Caz rar: Trei generații ale unei familii suferă de aceeași malformație congenitală.

O familie din Lao Cai are trei generații care suferă de fistulă preauriculară congenitală, surprinzând medicii. Experții avertizează că acest defect aparent benign poate provoca complicații periculoase dacă nu este tratat corespunzător.

Defecte genetice transmise din generație în generație.

Spitalul Național de Boli Tropicale a efectuat cu succes o intervenție chirurgicală la un pacient în vârstă de 6 ani, NV, din provincia Lao Cai , care suferea de fistulă preauriculară bilaterală congenitală. În mod remarcabil, o analiză a istoricului familial a relevat că, de la bunic și tată până la fii, toți membrii familiei au avut acest defect și au fost supuși unei intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tractului fistulei.

Potrivit familiei copilului, cele două fistule din fața urechilor lui V. secretau frecvent o substanță albă, cu gust de brânză, care provoca un miros neplăcut și mâncărime atunci când erau blocate. Îngrijorați de riscul unei infecții recurente, similar cu ceea ce s-a întâmplat cu fratele său de 12 ani, familia a decis să-l ducă la Spitalul Național de Boli Tropicale pentru un tratament temeinic.

Medicii au evaluat acesta ca fiind un moment oportun pentru o intervenție chirurgicală, deoarece leziunea nu prezentase încă semne de inflamație acută. Intervenția timpurie ajută la reducerea riscului de complicații și la limitarea recurențelor ulterioare.

Potrivit Dr. Trinh Thuy Lien, specialist în otorinolaringologie la Spitalul Central de Boli Tropicale, o fistulă preauriculară este un defect congenital format prin fuziunea incompletă a crestelor structurale ale urechii externe în timpul stadiului fetal, în jurul celei de-a 6-a săptămâni de gestație. Defectul se manifestă de obicei ca o mică gaură în pavilionul anterior, cu un sistem de tracturi fistulare atașate de membrana cartilajului urechii din interior.

Mulți oameni consideră aceasta doar o „mică umflătură în fața urechii” și nu își fac griji în privința asta, așa că adesea o ignoră. Cu toate acestea, în interiorul fistulei se află un strat epitelial capabil să secrete lichid. Dacă lichidul se acumulează mult timp sau nu este curățat corespunzător, pacientul este foarte susceptibil la infecții, formând pungi de puroi și abcese.

Fistulă preauriculară congenitală la ambele urechi ale copilului.

Potrivit Dr. Lien, fistulele preauriculare pot fi legate de factori genetici în unele cazuri. Se observă că acest defect are tendința de a fi moștenit ca o trăsătură autosomal dominantă, dar penetranța nu este completă. Aceasta înseamnă că boala poate apărea continuu de-a lungul mai multor generații sau, în unele cazuri, poate „sări”, indivizii fiind purtători ai genei bolii, dar fără a prezenta simptome evidente.

„Cazul familiei pacientului V. este cu totul special, deoarece defectul congenital a apărut consecutiv la membrii de sex masculin timp de trei generații. Acest lucru indică o predispoziție genetică foarte clară”, a declarat Dr. Lien.

În timpul operației, medicii au disecat complet tractul fistulei și au îndepărtat, de asemenea, o porțiune din pericondrul de la baza sinusului și cartilajul din apropierea bazei tractului fistulei pentru a elimina complet riscul de recurență.

După mai mult de o oră de la operație, operația a decurs fără probleme. Doar o zi mai târziu, copilul era alert, nu avea febră, rana chirurgicală era curată și uscată și aproape că nu exista nicio durere semnificativă.

Neglijarea responsabilităților poate duce la complicații periculoase.

Potrivit medicilor, majoritatea cazurilor de fistulă auriculară, dacă nu sunt infectate, au de obicei un impact redus asupra sănătății, așa că multe familii tind să fie nepăsătoare și solicită tratament doar atunci când apar umflături, dureri sau secreții de puroi.

Totuși, permiterea repetării inflamației poate duce la o serie de complicații periculoase, cum ar fi celulita răspândită, abcesele din jurul fistulei, inflamația cartilajului auricular și resorbția cartilajului care cauzează deformarea urechii. Mai grav, pacienții prezintă riscul de tromboză venoasă sinusală sau paralizie a nervului facial.

Neglijarea problemei poate duce la complicații periculoase dacă nu este tratată prompt.

Dr. Trinh Thuy Lien sfătuiește părinții să monitorizeze cu atenție orice simptome neobișnuite din zona din fața urechii copilului lor. Dacă apar semne precum secreții cu miros urât, umflături, roșeață, durere sau un nodul în jurul fistulei, copilul trebuie dus la o unitate medicală specializată pentru examinare și tratament la timp.

În plus, părinții nu ar trebui să încerce să stoarcă, să înțepe sau să utilizeze remedii populare acasă, deoarece acest lucru poate răspândi infecția și poate complica procedura chirurgicală ulterioară.

Experții afirmă, de asemenea, că cel mai potrivit moment pentru tratamentul chirurgical al fistulei preauriculare este atunci când leziunea a trecut de faza inflamatorie acută, iar pielea din jurul deschiderii fistulei este stabilă. Dacă intervenția chirurgicală este efectuată în timp ce inflamația este severă, riscul de drenaj incomplet al fistulei și de recurență este mai mare.

Sursă: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm