Într-un studiu finanțat de Institutele Naționale de Sănătate din SUA, oamenii de știință și medicii cu experiență au descoperit că gena UBAP1L este asociată cu diferite forme de distrofie retiniană, inclusiv boala găurilor maculare, distrofia conurilor și bastonașelor.
 |
| Imaginile retiniene ale participanților la studiu arată diferite forme de degenerare. (Sursa: NEI) |
Într-un nou studiu publicat săptămâna aceasta în revista JAMA Ophthalmology, cercetătorii americani au identificat o genă care cauzează mai multe boli retiniene ereditare (IRD) - un grup de afecțiuni care deteriorează retina sensibilă la lumină a ochiului și amenință vederea unei persoane.
Boala insulino-respiratorie (BIR) afectează peste 2 milioane de oameni din întreaga lume , potrivit Institutului Național de Sănătate din SUA. Fiecare boală în parte este rară, ceea ce complică eforturile de a identifica suficiente persoane pentru a le studia și a efectua studii clinice în vederea dezvoltării de tratamente.
Într-o cercetare finanțată de NIH, oamenii de știință și medicii cu experiență au descoperit că gena UBAP1L este asociată cu diferite forme de distrofie retiniană, inclusiv distrofia cu gaură maculară, distrofia cu bastonașe și conuri.
„Concluziile subliniază importanța furnizării de teste genetice pacienților cu distrofii retiniene”, a declarat Laryssa A. Huryn, MD, oftalmolog la Institutul Național de Oftalmologie al NIH, co-autoare a studiului. De asemenea, acestea subliniază importanța colaborării dintre clinici și laboratoare pentru o mai bună înțelegere a bolilor retiniene, deschizând calea pentru testarea genetică, studiile clinice și dezvoltarea unor terapii adecvate.”
Sursă: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html
Comentariu (0)