Генная терапия: луч надежды для людей, родившихся с нарушениями слуха.

VTV.vn - Результаты крупнейшего и самого продолжительного клинического исследования генной терапии для лечения наследственной потери слуха демонстрируют потенциал для устойчивого восстановления слуха.

(Иллюстративное изображение: Аудиология)

Прорыв в лечении наследственной глухоты.

22 апреля научный журнал Nature опубликовал результаты международного исследования генной терапии наследственной тугоухости, проведенного совместно учеными из Гарвардской медицинской школы, Массачусетской глазной и ушной больницы (США) и Глазной, ушной, носовой и горловой больницы Фуданьского университета (Китай). Согласно исследованию, экспериментальная генная терапия успешно восстановила слух у большинства пациентов с врожденной тугоухостью, связанной с мутациями в гене OTOF – одном из примерно 200 генов, идентифицированных как связанные с наследственной тугоухостью.

В исследовании приняли участие 42 пациента из восьми медицинских учреждений Китая в возрасте от 9 месяцев до более 32 лет. Пациентам была сделана однократная инъекция генной терапии непосредственно во внутреннее ухо для доставки копии нормального гена OTOF к поврежденным слуховым клеткам. Результаты показали, что примерно у 90% участников наблюдалось значительное улучшение слуха, при этом около половины достигли почти нормального слуха через 2,5 года наблюдения. Многие пациенты начали слышать звуки уже через несколько недель после начала лечения.

(Фото: Shutterstock)

В частности, исследователи отметили значительное улучшение языковых способностей и навыков распознавания речи у маленьких детей. Многие дети, которые совершенно не реагировали на звуки, после лечения смогли имитировать речь, произносить короткие предложения, читать стихи или петь.

Профессор Чжэн-И Чен, один из ведущих авторов исследования и ЛОР-хирург из клиники Mass Eye and Ear, заявил, что результаты действительно впечатляют. Он подчеркнул, что через 2,5 года более половины пациентов восстановили нормальный слух, сумев даже слышать шепот.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно 430 миллионов человек во всем мире страдают от потери слуха, требующей реабилитации, в том числе около 34 миллионов детей. Около 60% случаев врожденной глухоты имеют генетическую природу. Из них мутации гена OTOF составляют примерно 2-8% случаев наследственной врожденной глухоты. Дети, носители этой мутации, часто испытывают полную потерю слуха с рождения, что серьезно влияет на их речевое и когнитивное развитие, если не начать лечение на ранней стадии с помощью кохлеарной имплантации.

Ученые считают, что DFNB9 — форма глухоты, вызванная мутацией OTOF, — является подходящей мишенью для генной терапии, поскольку заболевание связано только с одним геном, и слуховые клетки во внутреннем ухе не были полностью разрушены. Примечательно, что терапия оказалась эффективной не только у маленьких детей, но и у взрослых — группы, ранее исключенной из аналогичных испытаний.

Открытие новой эры в лечении генетических заболеваний.

Эксперты считают, что успех генной терапии OTOF имеет важное значение не только для лечения врожденной глухоты, но и открывает новые перспективы для персонализированной медицины и лечения других генетических заболеваний.

Исследовательская группа заявила, что существующая технологическая платформа может быть дополнительно адаптирована для решения проблем, связанных с другими генными мутациями, вызывающими потерю слуха. Ученые начали исследования методов лечения мутации гена GJB2 – наиболее распространенной причины наследственной глухоты в мире, но более сложной, чем мутация гена OTOF.

Кроме того, одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) еще одной генной терапии OTOF, разработанной компанией Regeneron, 23 апреля 2026 года считается важной вехой в этой области лечения.

(Фото: AOO)

Эксперты считают, что положительные результаты исследования указывают на постепенный переход генной терапии из стадии исследований в практическое клиническое применение. Однако до широкого внедрения этой терапии остается множество проблем. Примерно 10% пациентов в исследовании не отреагировали на лечение, и научное сообщество пока не определило четких причин этого. Исследователи также изучают, почему маленькие дети реагируют на лечение лучше, чем взрослые. Кроме того, стоимость генной терапии остается очень высокой и требует специализированной инфраструктуры здравоохранения. Расширение доступа к лечению в странах с низким и средним уровнем дохода считается одной из главных задач на будущее.

Ещё один важный аспект — необходимость длительного наблюдения для полной оценки безопасности и устойчивости эффективности лечения. В данном исследовании за пациентами будут наблюдать в течение 5 лет. Однако отсутствие серьёзных побочных эффектов или дозозависимой токсичности на протяжении всего исследования считается значимым положительным признаком.

По мнению ученых, будущее генной терапии вступает в период стремительного развития. Современные достижения вселяют надежду людям с нарушениями слуха и открывают путь к лечению широкого спектра других генетических заболеваний в ближайшие годы.

Источник: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm