Примечание редактора
Хотя они напрямую не участвуют в обследовании и лечении пациентов, врачи, медсестры и персонал, работающие в лабораториях и клинических отделениях, молча вносят свой вклад в медицину каждый день. Именно они выявляют первопричины заболеваний, помогают коллегам ставить необходимые диагнозы и дают рекомендации.
В честь 70-летия Дня врачей Вьетнама (27 февраля 1955 г. - 27 февраля 2025 г.) газета VietNamNet публикует серию статей под названием « Незаметный труд медицинской профессии», призванных рассказать и распространить трогательные истории о профессии и жизни врачей и медицинского персонала.
Статья 1: 20-летняя страсть женщины-врача к «поиску ошибок» в геноме Вьетнама помогла тысячам здоровых детей родиться. Это история женщины-профессора из Ханойского медицинского университета, которая годами усердно расшифровывала геном Вьетнама, чтобы найти «ошибки» в генах, давая надежду парам, являющимся носителями рецессивных генов, на рождение здоровых детей.
Редко у кого-то бывает идеальный набор генов; если человек вступает в брак с тем, кто также является носителем рецессивного гена, у них рождаются дети с этим заболеванием, которые подвержены риску инвалидности или даже преждевременной смерти.
В течение обеих беременностей у г-жи Нгуен Тхи Хоа (проживающей в Йенфонге, провинция Бакнинь ) все роды были здоровыми и протекали нормально. Однако всего через три дня после рождения дети перестали сосать грудь, их кожа приобрела синевато-фиолетовый, а затем желтый оттенок, и они скончались. Г-жа Хоа и ее муж были в недоумении и безутешны, не понимая причины. Даже в больницах низшего уровня им не смогли это объяснить.
Много лет супруги мечтали о здоровых детях, как и другие семьи. В медицинском университете врачи обнаружили, что они являются носителями рецессивного гена, нарушающего цикл метаболизма мочевины, а это означало, что их ребенок унаследовал ген от обоих родителей и заболел. Врачи выявили дефектный ген, и после этого г-жа Хоа и ее муж прибегли к вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы родить здорового ребенка.
Профессор, доктор Тран Ван Кхань — директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета. Фото: предоставлено интервьюируемым.
Это одна из многих пар, у которых рецессивное генетическое заболевание было выявлено профессором и доктором Тран Ван Кханем — заведующим кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, директором Центра генно-белковых исследований Ханойского медицинского университета.
После публикации статьи г-жи Хоа газета VietNamNet провела интервью с профессором Кханем, чтобы лучше понять область биомедицинских исследований .
Найдите дефектные пары генов.
— Более 20 лет назад молекулярная медицина была очень новым направлением во Вьетнаме. Могли бы вы поделиться причинами, побудившими вас выбрать именно эту область?
Я думаю, что профессия, возможно, выбирает человека. Я была аспиранткой в Японии, в центре, специализирующемся на исследованиях генетических заболеваний. Хотя это заболевание встречается нечасто, каждый пострадавший ребенок испытывает огромные страдания, ложась тяжелым бременем как на семью, так и на общество. Я считаю, что углубленное исследование для расшифровки и «поимки» гена заболевания позволит решить проблему в корне.
Ежегодно во Вьетнаме рождается около 41 000 детей с врожденными дефектами, 80% из которых связаны с генетическими заболеваниями. Поэтому я стремлюсь изучать и осваивать новейшие знания и технологии из Японии, чтобы применять их в лечении пациентов во Вьетнаме.
Профессор Кхань и его коллеги помогли тысячам вьетнамских семей родить здоровых детей. Фото: Предоставлено автором.
Вернувшись во Вьетнам и общаясь с семьями, чьи дети страдают от талассемии, мышечной дистрофии, вызывающей нарушение подвижности, врожденных нарушений обмена веществ или врожденного иммунодефицита, я глубоко проникся их болью. Родители с рецессивными генами остаются здоровыми и нормально работают, но у них есть дети, которые не являются «здоровыми».
— Расшифровка генов для предотвращения генетических заболеваний у вьетнамцев — относительно новая область по сравнению с другими. По словам профессора, какие трудности возникают в этой специализации?
Генетические исследования довольно сложны, заболевания встречаются редко, а знания семей, в которых есть дети с врожденными заболеваниями, все еще ограничены. Многие семьи не обращаются за помощью к специалистам; у них продолжают рождаться дети с этим заболеванием, но они списывают это на невезение.
Кроме того, ограниченное финансирование научных исследований затрудняет эффективное развитие научных направлений. Моей исследовательской группе в Ханойском медицинском университете посчастливилось получить финансирование от нескольких министерских и национальных проектов, что позволило нам расширить наши исследования в области генетической патологии.
При проведении углубленных исследований генетических заболеваний я больше всего надеюсь, что пациенты поймут проблему, обратятся за советом к экспертам и четко определят первопричину генетического дефекта.
Существуют тысячи заболеваний, связанных с генами, с некоторыми из которых я сталкивался всего один или два раза, а некоторые и вовсе никогда не встречал. Чтобы найти точную причину заболевания, нам необходимо расшифровать весь геном (более 20 000 генов).
Доктор Кхань консультирует пациента. Фото: П. Тхуй.
Как только я определю точный ген, вызывающий это заболевание, моя единственная надежда — найти лечение для детей, являющихся его носителями. Однако генная терапия генетических заболеваний в настоящее время сталкивается со многими трудностями; лишь немногие заболевания, такие как мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия, проходят клинические испытания учеными по всему миру, и есть надежда, что в будущем ее можно будет применять для лечения пациентов.
— Возможно ли, чтобы врачи и их коллеги оказались в тупике из-за набора генов?
Да, таких случаев много. В настоящее время из 10 случаев выявлено только 6-7, а это значит, что причина остается неясной примерно в 30% случаев. Я также встречал семьи, где у двух детей было одно и то же заболевание, но причина оставалась неизвестной, несмотря на генетическое секвенирование.
Знаете, наука никогда не бывает абсолютно точной. Я стараюсь советовать парам в такой ситуации рассмотреть возможность донорства яйцеклеток или спермы для вспомогательных репродуктивных технологий, надеясь, что гены жены или мужа будут отличаться от генов донора яйцеклеток или спермы, чтобы у них родился ребенок без этого заболевания.
Главная цель – рождение здоровых детей.
— Какой случай произвел на врача наибольшее впечатление из сотен семей, прошедших генетическое обследование в этом центре?
Проведя почти 20 лет, общаясь с семьями, чьи дети страдают от врожденных заболеваний, я знаю, что каждая история душераздирающа. Выявление дефектного гена открывает новые возможности. Затем проводится скрининг эмбрионов для удаления гена заболевания, что дает им шанс родить здорового ребенка.
Например, история учительницы из Намдиня очень особенная. Ранее у них было два сына, оба умерли. В течение 10 лет семья неустанно ездила в Ханой в поисках лечения и выяснения причины. Когда они прибыли в Ханойский медицинский университет, мы выявили у них дефектный ген, выявивший врожденное нарушение метаболизма жирных кислот. Затем, в сотрудничестве с Центром репродуктивной поддержки, мы провели обследование и исключили все дефектные эмбрионы, подверженные риску заболевания, отбирая только те, у которых отсутствовали генные мутации. В итоге у них родился здоровый ребенок.
Генетические исследования — довольно сложная задача, требующая большой настойчивости. Фото: Предоставлено автором.
И по сей день они присылают нам фотографии своих детей по особым случаям. Это достижение и мотивация для нас продолжать нашу работу.
- Люди, являющиеся носителями рецессивного гена, как правило, здоровы и не проявляют никаких внешних симптомов. Итак, что можно сделать, чтобы узнать, является ли их супруг(а) носителем гена заболевания?
Согласно исследованиям, опубликованным по всему миру, при расшифровке геномов здоровых людей редко удается получить идеальный геном без ошибок. Если же человек, к сожалению, вступает в брак с человеком, имеющим ген, вызывающий заболевание, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием будет очень высока.
Меня всегда волновало, как общаться с семьями, чьи дети имеют генетические заболевания, и помогать им понять, как иметь здоровых детей, если они хотят иметь еще детей. Молодым людям следует рассмотреть возможность прохождения добрачного обследования перед браком; это недорого. Помимо выявления риска рождения детей с генетическими заболеваниями, они также могут узнать о репродуктивной функции.
Например, простой анализ крови может предсказать, является ли человек носителем гена талассемии, после чего можно провести генетическое тестирование, чтобы определить точную причину заболевания.
— Учитывая, что это относительно новая специальность, каковы ваши мысли о будущем молекулярной медицины во Вьетнаме?
На сегодняшний день молекулярная медицина в нашей стране прочно закрепилась. Раньше нам приходилось отправлять каждый образец на анализ в Японию или США, а теперь мы можем проводить практически все исследования внутри страны.
У нас много экспертов, прошедших всестороннее обучение за рубежом и вернувшихся на работу, а также много аспирантов, таких как магистранты и докторанты, проводивших углубленные исследования в области генной инженерии. После окончания учебы они возвращаются на свои рабочие места, чтобы применить профессиональные навыки, приобретенные во время работы над диссертацией. Поэтому я надеюсь, что это направление исследований будет активно развиваться во Вьетнаме в будущем.
Профессор Тран Ван Кхань и его исследовательская группа успешно разработали карты генных мутаций для многих генетических заболеваний во Вьетнаме, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона (генетическое заболевание, вызванное накоплением меди в организме, главным образом в печени, головном мозге, крови и суставах), гемофилия (нарушение свертываемости крови), талассемия (врожденное заболевание крови), врожденная гиперплазия надпочечников (аномалии наружных половых органов — псевдогермафродитизм, гипертрофия и др.), несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей) и др.
Результаты этих исследований обеспечивают важную научную основу для генетического консультирования, пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики с целью предотвращения рождения детей с генетическими заболеваниями.
Vietnamnet.vn
Источник: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Комментарий (0)