Примечание редактора
Хотя врачи, медсестры и сотрудники, работающие в лабораторных и параклинических секторах, не участвуют напрямую в обследовании и лечении пациентов, они молчаливо вносят свой вклад в медицину каждый день. Они те, кто «называет и стыдит» первопричину болезней, помогая коллегам давать необходимые инструкции и указания.
По случаю 70-летия Дня вьетнамского врача (27 февраля 1955 г. - 27 февраля 2025 г.) газета VietNamNet опубликовала серию статей: « Безмолвная работа врачей», чтобы способствовать обмену и распространению трогательных историй о профессии и жизни врачей.
Часть 1: Женщина-врач 20 лет страстно «находит ошибки» во вьетнамском геноме , помогая тысячам детей родиться здоровыми. История о женщине-профессоре Ханойского медицинского университета, которая потратила годы на расшифровку вьетнамского генома, чтобы найти «точки ошибок» в генах, давая надежду парам, несущим рецессивные гены, иметь здоровых детей.
Редко кто имеет идеальный набор генов. Если они случайно вступят в брак с тем, кто также является носителем рецессивных генов, они родят детей с заболеваниями, которые могут привести к инвалидности или даже ранней смерти.
Во время двух своих беременностей г-жа Нгуен Тхи Хоа (проживающая в Йенфонге, Бакнинь ) имела здоровые беременности и естественные роды, но всего через 3 дня после рождения дети перестали сосать грудь, их кожа стала фиолетовой и желтой, а затем они умерли. Г-жа Хоа и ее муж потеряли своих детей в шоке и боли, не понимая, почему. Больницы низшего уровня не могли дать им ответа.
Пара много лет мечтала о здоровом ребенке, как и другие семьи. В Медицинском университете врачи обнаружили, что они являются носителями рецессивного гена, который нарушает цикл мочевины, поэтому ребенок унаследовал ген от родителей и развил болезнь. Врач нашел дефектный ген, поэтому Хоа и ее муж прошли вспомогательную репродуктивную технологию, чтобы родить здорового ребенка.
Профессор, доктор Тран Ван Кхань - директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета. Фото: NVCC.
Они являются одной из многих пар, у которых профессор, доктор Тран Ван Кхань, заведующий кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета, исследовал рецессивные заболевания в генах.
На основе истории г-жи Хоа газета VietNamNet взяла интервью у профессора Ханя, чтобы лучше понять область биомедицинских исследований .
Найти дефектные пары генов
- Более 20 лет назад молекулярная медицина была еще совсем новой во Вьетнаме. Можете ли вы рассказать, почему вы решили заняться этой областью?
Я думаю, что профессия выбирает человека. Я был исследователем в Японии, в Центре передовых исследований генетических заболеваний. Хотя это заболевание встречается нечасто, каждому ребенку с этим заболеванием придется пережить большое несчастье, которое является бременем как для семьи, так и для общества. Я думаю, что углубленное исследование с целью расшифровки и «поимки» гена болезни решит проблему в корне.
Ежегодно во Вьетнаме регистрируется около 41 000 детей с врожденными пороками развития, из которых 80% связаны с генетическими заболеваниями. Поэтому я приложил усилия для исследования и изучения новейших знаний и технологий в Японии, чтобы применить их к пациентам во Вьетнаме.
Профессор Кхань и его коллеги помогают тысячам вьетнамских семей рожать здоровых детей. Фото: NVCC.
Когда я вернулся домой и встретил семьи с детьми, у которых была врожденная гемолитическая анемия, мышечная дистрофия, врожденные нарушения обмена веществ или врожденный иммунодефицит, я мог ясно чувствовать их боль. Родители с рецессивными генами были все еще здоровы и нормально работали, но имели детей, которые не были «здоровы».
- Расшифровка генов для предотвращения генетических заболеваний у вьетнамцев является довольно новой по сравнению с другими областями. По словам профессора, какие трудности существуют в этой области?
Генетические исследования сложны, заболевания редки, а знания о семьях с детьми с врожденными заболеваниями по-прежнему ограничены. Многие семьи не обращаются за помощью к специалистам, они продолжают рожать детей с заболеваниями, но считают, что это из-за невезения.
Кроме того, финансирование исследований для ученых ограничено, поэтому у них есть много трудностей для сильного развития во многих направлениях. Моей исследовательской группе в Ханойском медицинском университете в недавнем прошлом очень повезло получить финансирование от ряда министерских и государственных проектов, поэтому мы расширили наше исследовательское направление в области генетических заболеваний.
При проведении углубленных исследований генетических заболеваний я больше всего хочу, чтобы пациенты понимали проблему, обращались за советом к экспертам и четко определяли основную причину генетической ошибки.
Существуют тысячи заболеваний, связанных с генами, некоторые из которых я встречал только 1-2 раза или вообще никогда не встречал. Нам нужно расшифровать весь геном (более 20 000 генов), чтобы найти точную причину заболевания.
Доктор Кхань консультирует пациента. Фото: П. Туй.
Когда я нашел точный ген болезни, я хотел только найти лечение для детей с этой болезнью. Но в настоящее время генная терапия генетических заболеваний все еще сталкивается со многими трудностями, только несколько заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная дегенерация, клинически тестируются учеными по всему миру и, как мы надеемся, могут быть применены к пациентам в будущем.
- Бывают ли случаи, когда врачи и коллеги оказываются в тупике из-за набора генов?
Их много, в настоящее время можно обнаружить только 6-7 из 10 случаев, около 30% из которых не имеют четкой причины. Я также встречал семьи, у которых было 2 последовательных ребенка с тем же заболеванием, но не могли найти причину, хотя весь геном был расшифрован.
Вы знаете, наука никогда не идеальна. Я стараюсь советовать парам в такой ситуации просить яйцеклетки или сперму для вспомогательной репродукции, надеясь, что гены мужа или жены будут отличаться от генов донора яйцеклетки или спермы, так что они родят ребенка без болезни.
Мотивация — здоровые дети.
- Какой случай произвел на врача наибольшее впечатление из сотен семей, прошедших генетическое обследование в этом центре?
Почти 20 лет работы с семьями, где дети имеют врожденные заболевания, каждая история болезненна. Выявление дефектного гена открывает новую дверь. Они будут проверять эмбрионы, которые не несут ген заболевания, чтобы иметь шанс родить здорового ребенка.
Например, история учительницы из Нам Диня очень особенная. До этого они родили двух сыновей, которые оба умерли. В течение 10 лет семья ездила в Ханой, чтобы найти лечение и выяснить причину. Когда они приехали в Ханойский медицинский университет, мы выявили у них дефектный ген из-за врожденного нарушения метаболизма жирных кислот, затем координировали действия с Центром репродуктивной поддержки, чтобы скрининг и полное исключение дефектных эмбрионов, подверженных риску заболевания, чтобы выбрать эмбрионы без генных мутаций. Наконец, они приветствовали здорового ребенка.
Генные исследования — дело довольно сложное и требующее большого упорства. Фото: NVCC.
По сей день, по особым случаям, они присылают нам фотографии своих детей. Это результат, мотивация для нас продолжать нашу работу.
- Люди, которые являются носителями рецессивного гена, здоровы и не проявляют никаких внешних симптомов. Так что же делать людям, чтобы узнать, является ли их супруг носителем гена болезни?
Согласно опубликованным в мире исследованиям, при расшифровке генома нормальных людей редко кто имеет идеальный геном без ошибок. Если вам не повезло жениться на ком-то с таким же геном болезни, вероятность рождения ребенка с этой болезнью будет очень высока.
Я всегда беспокоюсь о том, как общаться с семьями, в которых есть дети с генетическими заболеваниями, помогая им понять, как иметь здоровых детей, если они хотят продолжать иметь больше детей. Молодым людям следует пройти добрачный скрининг до вступления в брак, стоимость невелика. Помимо выявления риска рождения детей с генетическими заболеваниями, они также могут узнать информацию о репродуктивной функции.
Например, только анализ крови может определить, есть ли у человека ген талассемии, а затем генетическое тестирование может быть использовано для определения точной причины.
- Что вы думаете о будущем молекулярной медицины во Вьетнаме, исходя из новой специальности?
До сих пор молекулярная медицина в нашей стране заняла определенное положение. От необходимости отправлять каждый образец в Японию и США для тестирования, теперь мы можем делать почти все внутри страны.
К нам вернулось много специалистов, прошедших обучение за рубежом, а также много аспирантов, таких как магистры и докторанты, которые провели углубленные исследовательские проекты в области генной технологии. После окончания обучения они возвращаются в свои рабочие подразделения, чтобы развивать профессиональные способности, которым они научились во время своей диссертации и выпускной работы, поэтому я надеюсь, что в ближайшем будущем это направление исследований будет активно развиваться во Вьетнаме.
Профессор Тран Ван Кхань и его исследовательская группа успешно построили карты мутаций генов для многих генетических заболеваний во Вьетнаме, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона (генетические заболевания, вызванные накоплением меди в организме, в основном в печени, мозге, крови, суставах), гемофилия (нарушение свертываемости крови), талассемия (врожденная гемолитическая болезнь), врожденная гиперплазия надпочечников (аномалии наружных половых органов - псевдогермафродитизм, гипертрофия...), несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей)...
Результаты приведенных выше исследований являются важной научной основой для генетического консультирования, пренатальной диагностики и предимплантационной диагностики эмбриона с целью предотвращения рождения детей с генетическими заболеваниями.
Vietnamnet.vn
Источник: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Комментарий (0)