Läkare på Cho Ray-sjukhuset "rensar namnet" på Wilsons patient som felaktigt diagnostiserats som psykiskt sjuk i många år.

Den kvinnliga patienten fick feldiagnosen schizofreni vid tidpunkten för inläggning på Cho Ray Hospital - Foto: Tillhandahållet av sjukhuset

Den 5 november meddelade Cho Ray Hospital att de framgångsrikt hade behandlat en kvinnlig patient med Wilsons sjukdom som i många år hade misstagits för schizofreni.

Patienten är Ms. MT (24 år gammal, Khanh Hoa ), som överförts till det lokala sjukhuset med diagnosen dystoni och schizofreni.

Fru T. lades in på sjukhus med svaga lemmar, oförmögen att sitta, stå, tala eller ta hand om sig själv... nästan handikappad.

Tidigare, i sjätte klass, började T. visa tecken på bristande koncentrationsförmåga och akademisk nedgång, trots att han inte hade någon huvudskada eller historia av encefalit.

Familjen tog sedan T. till ett lokalt mentalsjukhus för undersökning och fick diagnosen utvecklingsstörning och schizofreni, men behandlingen botade honom inte.

För fyra år sedan blev T:s symtom svårare, inklusive frekventa huvudvärkar, dålig koncentrationsförmåga, personlighetsförändringar, oförmåga att gå, kvävning av mat etc., så han fördes till Cho Ray Hospital för behandling.

Efter en tids behandling var patienten MT:s hälsa stabil och han kunde gå och leva som en normal person - Foto: THU HIEN

Dr. Le Huu Phuoc - biträdande chef för hepatitavdelningen på Cho Ray-sjukhuset - sa att T. på sjukhuset undersöktes av läkare, testades för genmutationer och misstänktes ha Wilsons sjukdom.

Resultaten var som förväntat, T. hade en mutation i ATP7B-genen som orsakar en sällsynt sjukdom som kallas Wilsons sjukdom. Koppar ansamlas i kroppen och orsakar skador på muskelvävnaden vilket leder till neurologiska symtom.

Efter att ha ställt en korrekt diagnos ordinerade läkarna patienten kopparborttagande läkemedel. I det inledande skedet kontrollerades patientens läkemedelsanvändning strikt, nödvändiga tester utfördes för att justera doseringen och biverkningar av läkemedlen övervakades för att balansera mängden koppar i kroppen.

”Eftersom denna sjukdom orsakas av en genetisk mutation finns det för närvarande inget botemedel i världen . Under de återstående levnadsåren behandlas patienterna med oral zink för att förhindra kopparupptag från tunntarmen, i kombination med en rimlig kost”, sa Dr. Phuoc.

Hittills har T. kunnat leva och återgå till ett normalt liv.

Fru KT (Khanh Hoa), patientens mor, sa att hon hade tagit sitt barn till många ställen för behandling, spenderat mycket pengar men sjukdomen botades inte. Hon tog till och med sitt barn till en shaman för behandling, varje gång spenderat tiotals miljoner dong men det gjordes inga framsteg, familjen var nästan desperat.

Vilka är de psykiatriska symtomen på Wilsons sjukdom?

Dr. Nguyen Bao Xuan Thanh, chef för hepatitavdelningen på Cho Ray Hospital, sa att Wilsons sjukdom är en sällsynt sjukdom som lätt kan feldiagnostiseras som en psykisk sjukdom. Sjukdomen orsakas av en mutation i ATP7B-genen, vilket leder till kopparansamling i vävnader och orsakar skador på flera organ.

När koppar avsätts i kroppen orsakar det symtom som: muskeltonusrubbningar, svårigheter att svälja, psykiska störningar...

Dr. Phuoc rekommenderar att patienter, särskilt unga människor, som har symtom på lever-, nerv- och psykisk sjukdom av okänd orsak, bör överväga Wilsons sjukdom. Detta är en behandlingsbar genetisk sjukdom.

”Att upptäcka Wilsons sjukdom innebär också att man screenar familjemedlemmar för att upptäcka sjukdomen tidigt och ge effektiv förebyggande behandling”, sa Dr. Phuoc.

Källa: https://tuoitre.vn/bac-si-benh-vien-cho-ray-giai-oan-cho-benh-nhan-mac-wilson-bi-chan-doan-nham-tam-than-nhieu-nam-20241105104816631.htm