Genombrott inom AI öppnar nya riktningar för att diagnostisera och behandla genetiska sjukdomar

Studien, som publicerades i tidskriften Nature Communications, markerar ett stort steg framåt inom precisions- och personanpassad medicin, där avancerad datateknik används för att avkoda genmutationers inverkan på människors hälsa.

Genom att kombinera AI-drivna proteinmodeller med data från genomsekvensering upptäckte teamet varför vissa proteiner är mer sårbara för skadliga mutationer.

Mer specifikt använde forskargruppen avancerad AI-teknik, AlphaFold, utvecklad av Google DeepMind, för att analysera effekterna av alla möjliga mutationer på alla typer av proteiner i människokroppen.

”Evolutionen har skapat en skyddsmekanism för de viktigaste proteinerna, vilket hjälper dem att undvika mutationer som skulle destabilisera deras struktur, medan mindre viktiga proteiner inte verkar ha samma motståndskraft”, säger docent Dan Andrews, som ledde studien.

Teamet från John Curtin School of Medical Research och ANU School of Computer Science erbjöd också en förklaring till varför till synes oviktiga gener ofta spelar en stor roll i genetiska sjukdomar.

"Det är viktigt att fastställa vilka genetiska system som är störda hos varje individ, vilket hjälper till att vägleda den lämpligaste behandlingen", tillade Andrews.

Enligt docent Andrews är teamets nästa mål att utveckla ett automatiserat system som kan rekommendera effektiv behandling för varje individ, baserat på specifika genetiska och patologiska data.

Källa: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html