Medicinska nyheter 7 augusti: Gravida kvinnor behöver screena för fosteravvikelser och genetiska sjukdomar från ett tidigt stadium

Gravida kvinnor behöver screena för fostermissbildningar och genetiska sjukdomar tidigt.

En frisk pojke föddes i Ho Chi Minh-staden trots att han diagnostiserats med mekoniumperitonit i vecka 21 av graviditeten, tillsammans med en sällsynt genetisk abnormitet, en mikroduplikation på kromosom nummer 2.

Läkare rekommenderar att alla gravida kvinnor bör screenas tidigt för fosteravvikelser och genetiska sjukdomar.

Barnets 32-åriga mamma blev gravid för första gången efter att ha genomgått intrauterin insemination (IUI) i oktober förra året. Screeningtester under första trimestern, inklusive NIPT (icke-invasiva prenatala tester), hade låg risk och fann inga avvikelser.

Men vid den 21:a graviditetsveckan, när läkaren utförde ett ultraljud på sjukhuset, upptäckte läkaren att fostret hade tecken på mekoniumperitonit med symtom på bukvaggjutningar, multipla septa, spridda förkalkningar och en diskontinuerlig tarmvägg.

För att hitta orsaken ordinerades den gravida kvinnan att genomgå fostervattensprov för genetisk testning. Resultaten visade att fostret hade en mikroduplikation i q12.3-q13-regionen på kromosom 2, en sällsynt abnormalitet med få specifik statistik i den medicinska litteraturen världen över .

Enligt Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, som direkt övervakade fallet, innehåller denna upprepning ett antal gener men påverkar inte funktionen eller manifesterar sig som specifika avvikelser.

Läkaren rådde både mannen och hustrun att genomgå genetiska tester för att avgöra om det var en genetisk avvikelse eller en ny mutation under befruktningen, men familjen vägrade av personliga skäl. Därför fortsatte läkarteamet att noggrant övervaka fostrets morfologiska manifestationer och utveckling för att utarbeta en lämplig behandlingsplan.

Situationen blev mer komplicerad när den gravida kvinnan i vecka 21 diagnostiserades med risk för för tidig födsel på grund av en kort livmoderhals på endast 23 mm, under den säkra gränsen på 25 mm före vecka 24. Läkaren satte in en spiral och instruerade den gravida kvinnan att vila och noggrant övervaka onormala tecken som buksmärtor, blödningar, fostervattenläckage eller svaga fosterrörelser.

Under hela graviditeten genomgick den gravida kvinnan veckovisa ultraljudsundersökningar för att bedöma mängden bukvätska, tarmutvidgning, förkalkning, fostervatten och tecken på fosterödem. Djupgående fosterekokardiografi registrerade även mild trikuspidalinsufficiens.

Enligt Dr. Nghi var mekoniumperitonit tidigare en sjukdom med hög dödlighet, men tack vare framsteg inom diagnos och kirurgi kan överlevnaden nu nå 80–92 %.

Vissa milda fall kräver ingen intervention, medan spädbarn med tarmvred eller sammanväxningar behöver operation omedelbart efter födseln. Därför övervakar teamet av förlossningsläkare, gynekologer, fosterläkare och neonatologer noggrant varje steg för att vara redo att ingripa snabbt.

När fostret är 38 veckor gammalt och tillräckligt moget rekommenderar läkaren ett aktivt kejsarsnitt för att undvika risken för fosterlidande eller mekoniumaspirationssyndrom, vilket kan orsaka allvarliga andningskomplikationer efter förlossningen.

Pojken föddes med en vikt på 3,7 kg och återupplivades aktivt med specialverktyg för att rengöra näsa, hals och luftvägar.

Barnet grät bra, andades självständigt och hade rödaktig hud. Han flyttades till neonatalavdelningen för övervakning. Efter 48 timmar åt, drack och hade barnet normala tarmtömningar, och ingen operation var nödvändig. Sex dagar efter födseln var hans hälsa stabil och han skrevs ut från sjukhuset och bokades in för ett uppföljningsbesök för vidare övervakning.

Kromosom 2 är en av de största kromosomerna hos människor och innehåller många viktiga gener. Beroende på platsen och storleken på det duplicerade segmentet kan effekterna variera från person till person. Vissa personer med små dubbletter, belägna utanför den funktionella genregionen, kan utvecklas helt normalt.

Läkare rekommenderar att alla gravida kvinnor bör screenas för fosteravvikelser och genetiska sjukdomar tidigt. Att följa ett regelbundet schema för prenatala kontroller hjälper till att upptäcka avvikelser tidigt och därigenom ge lämplig behandling, från prenatal intervention och noggrann övervakning under graviditeten till postnatal behandling för att säkerställa maximal säkerhet för mor och barn.

Bekämpa två cancerformer samtidigt

Efter 16 år av operation för sköldkörtelcancer blev Ms. Chi (47 år) chockad över att få diagnosen endometriecancer i stadium 1B.

Undersökningsresultaten visade att Chis endometrium hade en tumör som invaderat mer än hälften av livmoderns muskellagrets tjocklek. Detta är ett tecken på endometriecancer i stadium 1B enligt FIGO-klassificeringen. Tumören utvecklas från celler i endometriet, har invaderat muskellagret men har inte spridit sig till livmoderhalsen eller äggstockarna.

Fru Chi hade redan tre barn och ville inte längre föda barn, så läkarna beslutade att utföra en total hysterektomi och två adnexektomier, och tog även bort 28 lymfkörtlar i bäckenet för att kontrollera graden av invasion. Resultaten av den postoperativa biopsin bekräftade att hon hade endometriecancer i stadium 3, en mycket malign form, även om lymfkörtlarna bara var inflammerade och inte hade några metastatiska celler.

Enligt den behandlande läkaren innebär detta att risken för återfall och metastaser fortfarande är hög, så patienten behöver fortsätta medicinsk behandling och övervakas noggrant efter operationen.

Endometriecancer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor, särskilt i åldersgruppen 50-70 eller efter klimakteriet.

I de tidiga stadierna uppvisar sjukdomen ofta inga uppenbara symtom och förväxlas lätt med andra gynekologiska sjukdomar.

Typiska tecken inkluderar onormal vaginal blödning, särskilt efter klimakteriet; bäcken- eller nedre buksmärta; oförklarlig viktminskning; smärta vid sex och ihållande trötthet.

Den exakta orsaken till endometriecancer är ännu inte helt fastställd, men en obalans mellan hormonerna östrogen och progesteron tros vara en nyckelfaktor för att främja onormal tillväxt av endometrieceller.

Dessutom bidrar tillstånd som orsakar ägglossningsrubbningar såsom polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), fetma, diabetes etc. också till att öka risken för sjukdomen.

Beroende på sjukdomsstadium och hälsotillstånd kan behandling av endometriecancer inkludera: total hysterektomi, kemoterapi, strålbehandling, hormonbehandling, immunterapi eller riktad terapi. Efter behandlingen måste patienterna följa läkarens behandling, återkomma till kontroller enligt schemat och upprätthålla en hälsosam livsstil för att förhindra att sjukdomen återkommer eller blir allvarlig.

Dr. Le Nhat Nguyen, obstetrik- och gynekologienheten, Tam Anh General Hospital, Ho Chi Minh City (tidigare Chanh Hung-avdelningen, distrikt 8), rekommenderar att patienter bör ha en balanserad kost med mycket gröna grönsaker och frukter, dricka tillräckligt med vatten, minska socker och salt och öka lättare fysiska aktiviteter som promenader, yoga, simning... i 15–30 minuter om dagen för att stödja återhämtningsprocessen.

Att hålla ett avslappnat sinne och kontrollera vikten inom rimliga gränser (BMI < 23) är dessutom faktorer som bidrar till att förbättra behandlingseffektiviteten.

Elefantiasis efter cancerbehandling: Förstå korrekt för att kontrollera snabbt

Tre år efter en operation för livmodercancer började Ms. Ngoc (55 år) få en allt större svullnad i vänster ben, vilket gjorde det svårt att gå och påverkade hennes dagliga aktiviteter kraftigt. Korrekt diagnos av lymfödemet hjälpte henne att behandla det effektivt med kompressionsbandage, utan operation.

Tidigare hade Ms. Ngoc genomgått en hysterektomi och lymfkörtelborttagning i bäckenet, i kombination med kemoterapi för livmodercancer. Två år efter behandlingen började hennes vänstra ben svullna och ibland värka.

Hon uppsökte sjukhus och fick diagnosen venös insufficiens i nedre extremiteterna. Hon behandlades med åderbråcksmedicin och specialiserade strumpor men ingen förbättring skedde.

I mitten av 2025 var hennes vänstra ben nästan dubbelt så stort som hennes högra ben, vilket allvarligt påverkade hennes livskvalitet och tvingade henne att besöka Tam Anh General Hospital i Ho Chi Minh-staden.

Läkare, specialist I Le Chi Hieu, vid avdelningen för thorax- och kärlkirurgi, sade att Ms. Ngoc, förutom venös insufficiens, även led av lymfödem, en vanlig komplikation hos patienter efter cancerbehandling, särskilt gynekologisk cancer, bröstcancer, urinvägscancer, genitalcancer samt cancer i huvud och hals.

Lymfödem är ett tillstånd där lymfvätska ansamlas i ett område av kroppen, vilket orsakar svullnad, smärta och kompression av omgivande vävnader. Lymfvätska, en del av immunsystemet, cirkulerar mellan huden och musklerna och ansvarar för att transportera immunceller och näringsämnen, samt avlägsna främmande celler som bakterier och virus. När lymfsystemet skadas, till exempel efter lymfkörteldissektion, strålbehandling eller infektion, avbryts vätskeflödet, vilket orsakar ödem.

”Hos cancerpatienter som Ms. Ngoc kan hysterektomi med lymfkörteloperation i bäckenet skada eller förstöra det lokala lymfsystemet. Som ett resultat kan vätska inte cirkulera, vilket orsakar långvarigt ödem i nedre extremiteterna”, förklarade Dr. Hieu.

Fru Ngoc behandlades med icke-invasiva medicinska metoder, med kompressionsbandage placerade över hela hennes vänstra ben. Kompressionsbandagen skapar ett jämnt tryck för att hjälpa till att dränera lymfvätska tillbaka till hjärtat, minska svullnad och förhindra att ödemet fortskrider.

Dessutom instruerades hon att utföra massage och lätta övningar för att stödja vätskecirkulationen. Efter två veckor hade svullnaden i hennes vänstra ben minskat avsevärt och förväntas återgå till det normala inom cirka tre månader om behandlingsregimen följs korrekt.

Dr. Hieu sa att lymfödem kan förekomma i vilket område som helst av kroppen men är vanligast i armar eller ben.

Cancer i buk- och könsorganen, såsom livmoderhals-, äggstocks-, livmoder- och kolorektalcancer... kan orsaka lymfödem i benen. Personer som har haft huvud- och halscancer kan uppleva svullnad i ansiktet, på halsen eller under hakan. Vissa patienter kan till och med uppleva inre svullnad, såsom i halsen, vilket orsakar andnings- och sväljningssvårigheter.

Läkare rekommenderar att patienter som behandlas eller har behandlats för cancer proaktivt förebygger lymfödem genom att skydda skadade hudområden och undvika repor och infektioner.

Håll den drabbade extremiteten upplyft över hjärtat när du vilar eller ligger ner. Träna regelbundet, försiktigt, men inte för kraftigt, för att upprätthålla lymfcirkulationen. Undvik att bära tunga föremål, bära åtsittande smycken eller bära åtsittande kläder i det drabbade området.

Håll en hälsosam vikt, minska saltintaget och drick mycket vatten för att underlätta lymfflödet.

Lymfödem kan, om det inte kontrolleras snabbt, utvecklas till kroniskt ödem, återkommande infektioner och nedsatt rörlighet, vilket allvarligt påverkar livskvaliteten. Korrekt diagnos och lämplig behandling hjälper patienter att återhämta sig väl och undvika långsiktiga komplikationer.

Källa: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html