ควรตรวจคัดกรองก่อนย้ายตัวอ่อนหรือไม่?

ฉันมีลูกอายุ 8 ขวบที่แข็งแรงดี แต่แล้วก็แท้งลูก ตอนนี้ฉันอายุ 37 ปีแล้ว และกำลังเตรียมตัวย้ายตัวอ่อนครั้งแรก

ฉันควรตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่? ในกรณีใดบ้างที่สามารถทำการตรวจคัดกรองตัวอ่อนได้? (P Huong Linh, ฮานอย )

ตอบ:

การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน หรือ Preimplantation Genetic Testing (PGT) เป็นเทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก่อนการย้ายตัวอ่อน การตรวจนี้ช่วยให้แพทย์สามารถช่วยให้คู่สมรสเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพทางพันธุกรรมที่ดีก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่มดลูกของมารดา การตรวจนี้ช่วยหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในการย้ายตัวอ่อนที่ผิดปกติ และเพิ่มโอกาสในการมีทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์

ในกรณีของคุณ มีหลายปัจจัยที่อาจพิจารณาการตรวจคัดกรองก่อนการฝังตัว หากจำเป็นต้องตรวจคัดกรองตัวอ่อน คู่สมรสควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินข้อบ่งชี้ของขั้นตอนนี้อย่างครอบคลุม และให้คำแนะนำอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของวิธีนี้ ไม่ควรตรวจคัดกรองพร้อมกันหลายราย

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวมี 3 ประเภท ได้แก่ PGT-M, PGT-SR และ PGT-A

PGT-M เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว แพทย์จะตรวจสอบว่าตัวอ่อนมีโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มียีนกลายพันธุ์หรือไม่ เช่น โรคฮันติงตัน โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ โรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด เป็นต้น

การตรวจคัดกรอง PGT-SR ช่วยให้คู่สมรสมีการตั้งครรภ์ปกติโดยไม่มีความผิดปกติอันเนื่องมาจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

PGT-A คือการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในการถ่ายโอนตัวอ่อนที่มีความผิดปกติที่ทำให้เกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้สามารถให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงได้ดีขึ้น

คุณหมอเล ถวี ตรวจและให้คำปรึกษาคนไข้ ภาพ: IVFTA — คุณหมอเล ถวี ตรวจและให้คำปรึกษาคนไข้ ภาพ: *IVFTA*

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT-M หรือ PGT-SR) มีข้อบ่งชี้สำหรับคู่สมรสที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม (มียีนที่ทำให้เกิดโรคหรือมีความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง) PGT-A มักมีข้อบ่งชี้สำหรับคู่สมรสที่มีมารดาอายุ 35 ปีขึ้นไป มีประวัติการแท้งบุตร/ทารกตายคลอดหลายครั้ง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่มีการแท้งบุตรติดต่อกัน 2 ครั้งขึ้นไป) มีประวัติการฝังตัวล้มเหลวหลายครั้ง มีภาวะมีบุตรยากรุนแรงในเพศชาย มีประวัติการตั้งครรภ์หรือความผิดปกติแต่กำเนิด และต้องการมีบุตรคนต่อไปที่แข็งแรง

ปัจจุบัน เทคโนโลยีการจัดลำดับยีนแบบใหม่ NGS ได้ถูกนำไปใช้งานที่โรงพยาบาล Tam Anh General Hospital ในกรุงฮานอย วิธีการนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ลึกถึงโครโมโซมที่เล็กที่สุด ดังนั้น แพทย์จะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพทางพันธุกรรมที่ดี เพิ่มอัตราการเกิดมีชีพ ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร และลดอัตราการเกิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

โปรดทราบว่าการตรวจ PGT สามารถคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เฉพาะภายในช่วงการทดสอบที่กำหนดเท่านั้น แต่ไม่สามารถตัดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในตัวอ่อนได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้น การตั้งครรภ์ด้วยวิธี IVF ที่ผ่านการคัดกรองตัวอ่อนแล้ว หญิงตั้งครรภ์ยังคงต้องได้รับการตรวจก่อนคลอดตามปกติ

แพทย์เหงียน เล ถุ่ย
ศูนย์สนับสนุนการเจริญพันธุ์ โรงพยาบาลทัมอันห์ ฮานอย

ลิงค์ที่มา