สาเหตุของการเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งในกลุ่มคนหนุ่มสาว

ศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลบัคไม (ฮานอย) ระบุว่า จากการตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งหลายราย แพทย์ได้ค้นพบกรณีของกลุ่มอาการลินช์ในกลุ่มคนหนุ่มสาว

Báo Thanh niên•08/09/2025

กลุ่มอาการลินช์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งหลายชนิด เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำหน้าที่ "ซ่อมแซม" ข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) เมื่อระบบซ่อมแซมนี้ทำงานผิดปกติ การกลายพันธุ์จะสะสมอย่างรวดเร็ว นำไปสู่การเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าปกติมาก

- Ảnh 1. — การตรวจพบการกลายพันธุ์ตั้งแต่เนิ่นๆ ผ่านการตรวจทางพันธุกรรม เปิดโอกาสให้สามารถรักษาได้อย่างตรงจุด

การกลายพันธุ์ในยีน MLH1 หมายความว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงสูงกว่าอย่างมากที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52-82% (สูงกว่าปกติ 27-43 เท่า) และความเสี่ยงของมะเร็งกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้นจาก 0.3% เป็น 6-13% (สูงกว่าปกติ 20-43 เท่า)

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และคิดเป็น 5-15% ของมะเร็งทั้งหมด

สำหรับมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกในผู้หญิง ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นจาก 1.6% เป็น 25-60% (สูงกว่า 15-37 เท่า) การกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ในผู้หญิงจาก 0.7% เป็น 4-12% (สูงกว่า 5-17 เท่า)

การกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้ และเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์นั้น ประวัติครอบครัวที่มีโรคมะเร็งเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงสูง

ควรพิจารณาการตรวจคัดกรองมะเร็งทางพันธุกรรมเมื่อ: มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย; มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหลายชนิด; คุณหรือสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งในอวัยวะทั้งสองข้าง (เช่น มะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง); คุณหรือสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งที่หายาก (เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย)...

ศาสตราจารย์ผู้ช่วย ฟาม กัม ฟอง ผู้อำนวยการศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลบัคไม กล่าวว่า มะเร็งทางพันธุกรรมเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และคิดเป็น 5-15% ของมะเร็งทั้งหมด การกลายพันธุ์เหล่านี้มักส่งผลกระทบต่อยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์และการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเซลล์อย่างไม่สามารถควบคุมได้และนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอก มะเร็งทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งรังไข่

รองศาสตราจารย์ ฟาม กัม ฟอง เน้นย้ำว่า การตรวจพบการกลายพันธุ์เหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ผ่านการตรวจทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่ช่วยคัดกรองบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น แต่ยังเปิดโอกาสสำหรับการรักษาแบบเจาะจงเป้าหมาย โดยอิงจากลักษณะทางชีวภาพเฉพาะของแต่ละบุคคล ด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัย เช่น การลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่ (NGS) การวิเคราะห์และวินิจฉัยทางพันธุกรรม และชีววิทยาระดับโมเลกุล ผสานกับวิธีการรักษา (การรักษาแบบเจาะจงเป้าหมาย ภูมิคุ้มกันบำบัด ฯลฯ) จะช่วยยืดอายุขัยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้

การระบุตัวบุคคลที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวดำเนินมาตรการป้องกันหรือเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการรักษาที่มีประสิทธิภาพและยืดอายุขัยได้