การโทรศัพท์อย่างสิ้นหวังและการให้คำปรึกษาหลายร้อยชั่วโมงสำหรับครอบครัวที่มีเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมเป็นแรงจูงใจสำหรับรองศาสตราจารย์ ดร. Tran Van Khanh (หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาระดับโมเลกุล คณะเทคโนโลยีการแพทย์ รองผู้อำนวยการแผนก Gen-โปรตีน ศูนย์วิจัย มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย) ยังคงดำเนินการตามแนวทางการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ของเขา เพื่อช่วยให้ทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงมากขึ้นมีชีวิตขึ้นมา
ปัจจุบันในเวียดนาม เมื่อพูดถึงโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะประเด็นที่เกี่ยวข้องกับจีโนม ระดับการยอมรับจากชุมชนยังมีจำกัดมาก อย่างไรก็ตาม ตรงกันข้ามกับความตระหนักรู้เล็กๆ น้อยๆ ของสังคม ความเป็นจริงแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยจำนวนมากต้องได้รับการรักษาจากโรคทางพันธุกรรม และจำนวนนี้มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นในแต่ละปี และสถานพยาบาลหลายแห่งทั่วประเทศกำลังเผชิญกับความเป็นจริงนี้ร่วมกัน
สำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์ในปี พ.ศ. 1996 แพทย์ Tran Van Khanh กลับมาทำงานที่สถาบันเทคโนโลยีชีวภาพ สถาบันวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเวียดนาม ที่นี่ ดร. วัน คานห์สามารถเข้าถึงการวิจัยอณูชีววิทยาในการแพทย์ โดยเฉพาะการวิจัยการกลายพันธุ์ในโรคทางพันธุกรรม
ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมด้อยที่ไม่สามารถระบุได้ด้วยการวินิจฉัยแบบเดิมๆ แต่สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น ในหลายกรณี
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา คู่รักหลายคู่และผู้ป่วยหลายรายได้รับการวินิจฉัยและพบว่ามีโรคทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้เกิดขึ้นและปะทุขึ้นในผู้ป่วยทุกวัย ตั้งแต่ทารก วัยรุ่น หรือแม้แต่ผู้ใหญ่
“เช่นเดียวกับครอบครัวอื่นๆ หลายๆ ครอบครัวที่อยู่ในสถานการณ์เดียวกันกับเด็กที่ป่วยด้วยโรคเดียวกันนี้ พ่อแม่ไม่ได้ตระหนักถึงโรคนี้ในลูกเพราะไม่แสดงอาการผิดปกติออกมาภายนอก
โรคทางพันธุกรรมมีความหลากหลายและค่อนข้างซับซ้อน มีโรคที่สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองความผิดปกติ แต่ก็มีโรคที่เด็กเกิดมาเป็นปกติโดยสมบูรณ์และตรวจพบได้เฉพาะเมื่อเด็กอายุ 4-5 ขวบเท่านั้น หลายครอบครัวมาหาเราและมีคำถามว่าเหตุใดครอบครัวเราจึงไม่มีใครป่วยและทำไมฉันถึงมีลูกป่วยเราเข้าใจดีว่าร่างกายมียีนด้อยซึ่งเมื่อแต่งงานกับคนที่เป็นโรคเดียวกันเชื้อโรคจะ ให้กำเนิดลูกที่ป่วย” - ดร. วัน คานห์ กล่าว
ในช่วงปี 2000 ดร. Tran Van Khanh ไปทำงานเป็นนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาที่ประเทศญี่ปุ่น ขณะนั้น โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในเวียดนามไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาที่เหมาะสมที่สุด ในปี 2006 เธอได้รับปริญญาเอกที่บ้านเกิด และร่วมกับเพื่อนร่วมงาน ได้เข้าร่วมทีมวิจัยของศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย และดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
ได้เห็นหลายครอบครัวที่มีบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ถึงสี่ชั่วอายุคนโดยตรง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หลายครั้งที่เธอได้รับโทรศัพท์อย่างสิ้นหวังจากครอบครัวที่ลูกๆ ของเขาเป็นโรคนี้
ทีมวิจัยของ Dr. Van Khanh ประสบความสำเร็จในการวิจัยยีนบำบัดเพื่อกำจัดส่วนของยีนที่มีการกลายพันธุ์และกลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ชาวเวียดนามคนแรกที่นำยีนบำบัดมาใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้สำเร็จ Duchenne ในระดับเซลล์ สามารถระบุการกลายพันธุ์ในหลายกรณีของ Duchenne mกล้ามเนื้อเสื่อมได้สำเร็จ .
ผลลัพธ์นี้ช่วยขยายการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ มากกว่า 10 โรคในเวียดนาม เธอจึงปรารถนาที่จะวิจัยเพิ่มเติมและใช้เทคโนโลยีชั้นสูงในการวินิจฉัยและการรักษาโรค โดยหวังว่าจะช่วยให้มารดาคลอดบุตรมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์
ควบคู่ไปกับการพัฒนาการตรวจสุขภาพและการวินิจฉัยในโลกในเวียดนามในปัจจุบันความจำเป็นในการใช้มาตรการสนับสนุนการเจริญพันธุ์ในประเทศของเราก็ได้รับความสนใจจากจิตใจของผู้คนเช่นกัน แม้ว่าตัวเลขนี้จะมีไม่มากแต่ก็ส่วนหนึ่งแสดงให้เห็นถึงความห่วงใยของชุมชนและเป็นทิศทางที่ถูกต้อง ในอนาคตอันใกล้นี้ จะเป็นกระบวนการทางเทคนิคที่สามารถนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวาง และนำผลลัพธ์ที่แท้จริงมาสู่สุขภาพของผู้คน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนรุ่นต่อ ๆ ไป
นอกจากนั้น ทีมวิจัยของ นพ.วัน คานห์ ได้ประสานงานกับหน่วยงานและโรงพยาบาลเพื่อทำการวินิจฉัยเอ็มบริโอโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยคัดเลือกเอ็มบริโอที่ไม่มีโครโมโซมและความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์เพื่อนำไปฝังกลับเข้าไปในมดลูกของมารดา นี่คือขั้นตอนของการวินิจฉัยและคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้มั่นใจว่าเด็กส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดมาพร้อมโรคทางพันธุกรรม
ดร. วัน คานห์ เล่าว่า "ในอดีต การวินิจฉัยโรคทำได้ยากกว่า โดยมักวินิจฉัยได้เฉพาะโรคที่เกิดจากยีนตัวเดียวเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยีการจัดลำดับยีนรุ่นใหม่ ที่มีโรคหลายยีนที่ซับซ้อน เราจึงใช้ลำดับนี้เพื่อค้นหาสาเหตุของการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยได้ แม้ว่าจะมีโรคที่ซับซ้อนซึ่งยากต่อการวินิจฉัยและมีอาการที่ไม่ชัดเจน แต่เราสามารถใช้ลำดับนี้เพื่อถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของยีนที่ก่อให้เกิดโรคมากกว่า 20000 ยีนได้"
ก่อนหน้านี้ ในการใช้เทคนิคการถอดรหัสยีนเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรม ครอบครัวต่างๆ ต้องไปประเทศไทยหรือประเทศที่พัฒนาแล้วเพื่อดำเนินการดังกล่าวโดยมีค่าใช้จ่ายสูงถึง 500 ล้านดองเวียดนาม แต่จนถึงขณะนี้เทคนิคเหล่านี้ได้ถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในเวียดนาม ซึ่งช่วยลดต้นทุนลงได้ครึ่งหนึ่ง
และด้วยการสนับสนุนเหล่านี้ ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรม การตรวจหาพาหะของโรค และการวินิจฉัยก่อนคลอด ช่วยให้หลายครอบครัวให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดี เด็กมีสุขภาพแข็งแรงและทำหน้าที่เป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับการวิจัยยีนบำบัดเพื่อขยาย ไปสู่โรคอื่นๆ ในเวียดนามในอนาคต
ปัจจุบันเธอยังคงส่งเสริมการวิจัยและการประยุกต์ใช้การเก็บเลือดจากสายสะดือจากเด็กที่เกิดภายหลังเพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียสำหรับเด็กที่ป่วยและครอบครัวของพวกเขา
- องค์กรการผลิต: ภาษาเวียดนาม-อังกฤษ
- ดำเนินการ: Trung Hieu
- ปัจจุบัน: ธี อูเยน
นันดัน.vn
