Bilim insanları Japonya'da Down sendromunun tedavisinde çığır açan bir gelişmeye imza attı

Dr. Hashizume Ryotaro liderliğindeki Mie Üniversitesi'ndeki Japon bilim insanları, Down sendromuna neden olan fazladan 21. kromozomu ortadan kaldırmak için gen düzenleme aracı CRISPR-Cas9'u kullanarak çığır açan bir başarıya imza attılar.

Down sendromlu bir kız, Avustralyalı bir havayolunda çalışmaya başladı. Bugün, ebeveynlerinin bilgisi sayesinde bu rahatsızlığa sahip birçok kişi bağımsız yaşayabiliyor ve iş sahibi olabiliyor. - Örnek fotoğraf

Bu sayede hücre fonksiyonlarının normale dönmesi sağlanarak başarı oranı %37,5'e kadar çıkarıldı.

Bilim insanları ayrıca, normal kromozomlara sahip hücrelerde gen ifade kalıpları, hücre çoğalma hızları ve antioksidan kapasite gibi özelliklerin de normal seviyelere döndüğünü doğruladı. Çalışma, 2025'in başlarında PNAS adlı bilimsel dergide yayımlandı.

Down sendromunun temel nedeninin hücresel düzeyde ele alındığı bu çalışma, eşi benzeri görülmemiş bir umut vadediyor. Uzmanlar, ortalama yaşam süresinin yaklaşık 60 yıl olduğu göz önüne alındığında, bunu yaşam süresini kısaltan komplikasyonları önlemede potansiyel bir atılım olarak nitelendiriyor.

Ancak yazarların da belirttiği gibi, yöntem henüz canlı organizmalarda kullanıma hazır değil. Mevcut teknoloji, yanlışlıkla diğer kromozomlara zarar verebiliyor veya bazı hücrelerde fazladan kromozomlar bulunabiliyor, bu nedenle daha fazla iyileştirmeye ihtiyaç duyuluyor.

Klinik uygulamaya geçiş henüz çok uzak olsa da, araştırma genetik hastalıklara yönelik tedavilerin bulunması yolunda önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.

Bilim insanları, daha fazla gelişmenin, yöntemin tıpta güvenli bir şekilde kullanılmasına olanak sağlayacağını umuyor. Bu yöntemin, gelecekte Down sendromuyla ilişkili çeşitli komplikasyonların önlenmesine ve iyileştirilmesine katkıda bulunacağını umuyorlar.

Down sendromu, insanlarda 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan ve hastalığa neden olan triploid hücrelerin oluşumuyla sonuçlanan genetik bir hastalıktır.

Down sendromunun görülme sıklığı dünya genelinde 700 doğumda 1'dir. Klinik özellikleri, genetik nedenleri ve hücresel özelliklerini aydınlatmak için kapsamlı araştırmalar yürütülmüştür.

Bu çalışmalar, ileri hayvan modelleri geliştirilmesi ve aneuploidi için preimplantasyon genetik testi gibi doğum öncesi tanı tekniklerindeki ilerlemelerle desteklenmektedir.

Ancak bu durumun altında yatan nedeni ele alan çok az araştırma var ve triploid hücrelerden fazla kromozomları çıkarmak için stratejilere ihtiyaç duyuluyor.

NGUYEN DINH SONG THANH

Kaynak: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm