Çığır açan gelişme: Bilim, Down sendromuna neden olan kromozomu ortadan kaldırmayı başardı

(Dan Tri) - Japonya'dan bir grup bilim insanı, gen düzenleme yöntemiyle Down sendromuna neden olan kromozomu ortadan kaldırabileceklerini söyledi.

Japonya'daki Mie Üniversitesi'nde yapılan yeni bir araştırmanın yazarları, gelişmiş gen düzenleme teknolojisi kullanılarak Down sendromuna neden olan kromozomun artık çıkarılabileceğini söylüyor.

Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 700 yenidoğandan 1'ini etkiliyor ve 21. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanıyor.

Down sendromlu çocuklar genellikle doğuştan kalp hastalığı, tiroid hastalığı, hafif ve orta düzeyde zihinsel engellilik ve öğrenme, dil ve motor becerilerinde zorluk gibi pek çok sağlık sorunuyla karşı karşıyadır.

Araştırmacılar uzun zamandır bu fazla kromozomu düzeltmenin yollarını arıyorlar çünkü mevcut müdahaleler temel nedeni ele almıyor.

Down sendromu küçük çocuklarda zeka geriliğinin yanı sıra pek çok sağlık sorununa da yol açıyor (İllüstrasyon: Pexels).

Mie Üniversitesi'nden Dr. Ryotaro'nun grubunun son çalışması, CRISPR tabanlı yöntemlerle umut verici bir yaklaşım ortaya koydu.

CRISPR-Cas9, belirli DNA dizilerini tanıyan bir enzime dayanan çok yönlü bir gen düzenleme sistemidir. Enzim uygun bir nokta bulduğunda DNA zincirlerini keser. Bilim insanları, yalnızca istenmeyen kromozomu hedef alan CRISPR kılavuzları tasarlar.

Alel-spesifik düzenleme adı verilen bu teknik, kesme enziminin doğru yere yönlendirilmesine yardımcı olur.

Fazla kopya çıkarıldıktan sonra, düzenlenen hücrelerde gen ifadesinde iyileşme görüldü. Sinir sistemi gelişiminde rol oynayan genler daha aktifti ve kötü genlerin aktivitesi de azaldı.

PNAS Nexus dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, CRISPR DNA düzenleme teknolojisi etkilenen hücrelerdeki fazla kromozomları kaldırarak hücre davranışını normal işlevine daha yakın bir hale getirebiliyor.

Ancak CRISPR sağlıklı kromozomları da etkileyebilir. Araştırmacılar, teknolojiyi 21. kromozomun fazladan kopyasını hedef alacak şekilde geliştiriyorlar.

Çalışmanın baş yazarı Dr. Hashizume, çalışmalarının genetik fazlalıkları kaynağında ele alan rejeneratif ve terapötik terapilerin tasarlanmasında kullanılabileceğini umuyor.

Araştırmacılar, DNA değişikliklerinin risklerini analiz etmeye devam edecek ve düzenlenen hücrelerin zaman içinde nasıl davrandığını ve gerçek dünya koşullarında ne kadar iyi hayatta kaldıklarını izleyecekler.

Uzmanlar, çalışmanın CRISPR'ın Down sendromu gibi rahatsızlıklara yol açan genetik hataları düzeltmeye nasıl yardımcı olabileceğini vurguladığını söylüyor.

Ancak araştırmacıların büyük ölçekli DNA düzenlemelerinin risklerini değerlendirmeye devam etmeleri ve düzenlenen hücrelerin gerçek dünya koşullarında sağlıklı kalmasını sağlamaları gerekiyor.

Uzmanlar, tekniğin çığır açıcı nitelikte olmasına rağmen, yöntemin farklı hücre tipleri ve canlı organizmalarda güvenli ve etkili olduğundan emin olmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğu konusunda uyarıyor.

İnsanlarda gen düzenlemeyle ilgili etik soruların da klinik uygulamaya geçmeden önce dikkatlice ele alınması gerekiyor.

Kaynak: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm