Gen terapisi: Doğuştan işitme kaybı olan insanlar için bir umut ışığı.

VTV.vn - Kalıtsal işitme kaybını tedavi etmek için gen terapisi üzerine bugüne kadar yapılmış en büyük ve en uzun süreli klinik çalışmanın sonuçları, kalıcı işitme restorasyonu potansiyelini gösteriyor.

(Örnek görsel: Odyoloji)

Kalıtsal işitme kaybının tedavisinde çığır açan bir gelişme.

22 Nisan'da Nature adlı bilimsel dergi, Harvard Tıp Fakültesi, ABD'deki Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi ve Fudan Üniversitesi Göz, Kulak, Burun ve Boğaz Hastanesi'nden (Çin) bilim insanlarının ortaklaşa yürüttüğü, kalıtsal işitme kaybı için gen terapisi üzerine uluslararası bir çalışmanın sonuçlarını yayınladı. Çalışmaya göre, deneysel gen terapisi, kalıtsal işitme kaybıyla ilişkili olduğu belirlenen yaklaşık 200 genden biri olan OTOF genindeki mutasyonlarla bağlantılı doğuştan işitme kaybı olan hastaların çoğunda işitmeyi başarıyla geri kazandırdı.

Çalışmaya Çin'deki sekiz tıp merkezinde, yaşları 9 ay ile 32 yaş üstü arasında değişen 42 hasta dahil edildi. Hastalara, hasar görmüş işitme hücrelerine normal OTOF geninin bir kopyasını iletmek için doğrudan iç kulağa tek doz gen terapisi enjeksiyonu uygulandı. Sonuçlar, katılımcıların yaklaşık %90'ının işitmede önemli bir iyileşme yaşadığını ve yaklaşık yarısının 2,5 yıllık takip süresi sonunda normale yakın işitme seviyesine ulaştığını gösterdi. Birçok hasta, tedavinin başlamasından sadece birkaç hafta sonra sesleri duymaya başladı.

(Fotoğraf: Shutterstock)

Özellikle araştırmacılar, küçük çocuklarda dil ve konuşma tanıma yeteneklerinde önemli bir iyileşme gözlemlediler. Seslere tamamen tepkisiz olan birçok çocuk, tedavi sonrasında konuşmayı taklit edebildi, kısa cümleler kurabildi, şiir okuyabildi veya şarkı söyleyebildi.

Çalışmanın eş baş yazarlarından ve Mass Eye and Ear'da KBB cerrahı olan Profesör Zheng-Yi Chen, sonuçların gerçekten dikkat çekici olduğunu söyledi. 2,5 yıl sonra hastaların yarısından fazlasının normal işitme yeteneğine kavuştuğunu, hatta fısıltıları bile duyabildiğini vurguladı.

Dünya Sağlık Örgütü'ne (DSÖ) göre, dünya genelinde yaklaşık 430 milyon insan işitme kaybından muzdarip olup rehabilitasyona ihtiyaç duymaktadır; bunların yaklaşık 34 milyonu çocuktur. Doğuştan gelen işitme kaybı vakalarının yaklaşık %60'ı genetiktir. Bunların yaklaşık %2-8'i OTOF gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bu mutasyonu taşıyan çocuklar genellikle doğumdan itibaren tam işitme kaybı yaşarlar ve koklear implant ameliyatı ile erken tedavi edilmezlerse dil ve bilişsel gelişimlerini ciddi şekilde etkilerler.

Bilim insanları, OTOF mutasyonundan kaynaklanan bir işitme kaybı türü olan DFNB9'un, hastalığın yalnızca tek bir genle ilişkili olması ve iç kulaktaki işitsel hücrelerin tamamen tahrip olmaması nedeniyle gen terapisi için uygun bir hedef olduğuna inanıyor. Bu çalışmanın dikkat çekici bir yönü, terapinin yalnızca küçük çocuklarda etkili olmakla kalmayıp, daha önce benzer çalışmalardan dışlanan bir grup olan yetişkinlerde de bir miktar etkinlik göstermesidir.

Genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağ açılıyor.

Uzmanlar, OTOF gen terapisinin başarısının sadece doğuştan gelen işitme kaybının tedavisi için değil, aynı zamanda hassas tıp ve diğer genetik hastalıkların tedavisi için de yeni olanaklar açtığına inanıyor.

Araştırma ekibi, mevcut teknolojik platformun işitme kaybıyla ilişkili diğer gen mutasyonlarını ele almak için daha da uyarlanabileceğini belirtti. Bilim insanları, kalıtsal sağırlığın küresel olarak en yaygın nedeni olan ancak OTOF gen mutasyonundan daha karmaşık olan GJB2 gen mutasyonu için tedaviler üzerinde araştırmalara başladı.

Ayrıca, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin (FDA) Regeneron tarafından geliştirilen bir başka OTOF gen terapisine 23 Nisan 2026'da onay vermesi, bu tedavi alanı için önemli bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor.

(Fotoğraf: AOO)

Uzmanlar, Lagar'daki olumlu sonuçların, gen terapisinin araştırma aşamasından pratik klinik uygulamaya doğru kademeli olarak ilerlediğini gösterdiğine inanıyor. Bununla birlikte, terapinin yaygın olarak uygulanabilmesi için birçok zorluk hala mevcut. Çalışmadaki hastaların yaklaşık %10'u tedaviye yanıt vermedi ve bilim camiası henüz bunun nedenlerini net olarak belirleyemedi. Araştırmacılar ayrıca, küçük çocukların neden yetişkinlerden daha iyi yanıt verdiğini de araştırıyor. Dahası, gen terapisi tedavisinin maliyeti çok yüksek ve özel sağlık altyapısı gerektiriyor. Düşük ve orta gelirli ülkelerde tedaviye erişimin genişletilmesi, gelecek için önemli bir zorluk olarak görülüyor.

Bir diğer konu ise tedavinin güvenliğini ve etkinliğinin kalıcılığını tam olarak değerlendirmek için uzun süreli takip gerekliliğidir. Mevcut çalışmada hastalar toplam 5 yıl boyunca takip edilmeye devam edecektir. Bununla birlikte, deneme boyunca ciddi yan etkilerin veya doza bağlı toksisitenin olmaması önemli bir olumlu işaret olarak kabul edilmektedir.

Bilim insanlarına göre, gen terapisinin geleceği hızlı bir gelişme dönemine giriyor. Mevcut gelişmeler işitme kaybı yaşayan insanlar için umut sunarken, önümüzdeki yıllarda çok çeşitli diğer genetik bozuklukların tedavisine de zemin hazırlıyor.

Kaynak: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm