Рідкісні захворювання: труднощі та виклики

СГГП 11 листопада 2023 р., 06:41

Наразі у світі існує близько 7000 рідкісних захворювань, які вражають понад 300 мільйонів людей. У В'єтнамі зареєстровано близько 100 рідкісних захворювань, від яких страждають близько 6 мільйонів людей, з яких 58% зустрічаються у дітей. Хоча ці захворювання мають дуже низьку поширеність у суспільстві, рідкісні захворювання створюють великий виклик для медицини в діагностиці та лікуванні.

Рідкісні та небезпечні

Пацієнта Д.К. (з Намдіня ) у віці 14 років під час медичного огляду в школі виявили у нього високий кров'яний тиск. Родичі відвезли його до кількох лікарень для обстеження та лікування, де йому поставили діагноз гломерулонефрит. Лікар призначив ліки для прийому вдома, але стан не покращився.

Хоча вона дуже хвилювалася за здоров'я своєї дитини, Д.К. потрапила в дорожньо-транспортну пригоду та була доставлена ​​до Національної дитячої лікарні для надання невідкладної допомоги. Після огляду лікарі виявили, що у Д.К. досить велика пухлина в обох надниркових залозах, розміром 6x7 см.

Лікарі лікарні Університету медицини та фармації в Хошиміні прооперували дитину з рідкісною пухлиною серця. Фото: ТХАНЬ СОН

Доцент, доктор Ву Чі Дунг, директор Центру ендокринології, метаболізму, генетики та молекулярної терапії Національної дитячої лікарні, поділився тим, що пухлини надниркових залоз є рідкісними пухлинами, які, за оцінками, становлять близько 0,2% - 0,4% від 100 000 випадків на рік. У дітей вони зустрічаються ще рідше, складаючи лише 10% від загальної кількості виявлених пухлин надниркових залоз, а двосторонні пухлини є надзвичайно рідкісними, складаючи лише 10% дітей з пухлинами надниркових залоз.

Дорослі також страждають від рідкісних захворювань, що значно ускладнює лікування. Лікарі лікарні K щойно госпіталізували пацієнта чоловічої статі (61 рік, з Фу Тхо ) з болем навколо пупка, болем у нижніх ребрах та розладами травлення.

За допомогою ультразвукового дослідження у цього пацієнта чоловічої статі була виявлена ​​велика пухлина правої нирки, а біопсія показала нирково-клітинну карциному. Крім того, під час передопераційного скринінгового тесту на рак лікарі продовжували виявляти, що у пацієнта є додаткова пухлина в тонкому кишечнику розміром 3x2 см, що спричиняє кишкову непрохідність з діагнозом лімфоми тонкого кишечника.

Це дуже особливий і рідкісний випадок, коли у пацієнта є два окремих види раку; якщо пацієнта не виявити на ранній стадії та не почати своєчасне лікування, хвороба буде прогресувати дуже небезпечно.

Тим часом лікарі педіатричного центру лікарні Бах Май щойно врятували життя 10-річного пацієнта (у місті Туєн Куанг), який страждав від сепсису, септичного шоку та прогресуючого респіраторного дистрес-синдрому (ГРДС) через інфекцію, спричинену рідкісною бактерією Chromobacterium violaceum.

Доктор Нгуєн Тхань Нам, директор Педіатричного центру, сказав, що бактерії Chromobacterium violaceum часто відрізняються від інших бактерій у грязі, особливо у Вітморі, і що у дітей було зареєстровано дуже мало випадків. У медичній літературі ця бактерія часто викликає руйнування кісток, роз'їдає м'язові та шкірні тканини, спричиняючи некроз.

Важко діагностувати та лікувати

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), рідкісне захворювання – це захворювання, яке зустрічається у 1/2000 осіб. За оцінками, близько 3,5%-6% населення світу має рідкісне захворювання, що еквівалентно 300-450 мільйонам людей. Наразі у світі виявлено близько 7000 рідкісних захворювань, з яких 72-80% зумовлені генетикою, решта – це інфекції, алергії та аутоімунні захворювання.

Доцент, доктор Луонг Нгок Хуе, директор Департаменту медичного обстеження та управління лікуванням, заступник голови Консультативної ради з питань лікування рідкісних захворювань у В'єтнамі, заявив, що наразі в країні виявлено близько 100 рідкісних захворювань, про які повідомляється в громаді, і за оцінками, 6 мільйонів людей у ​​В'єтнамі страждають від рідкісних захворювань.

Доцент, доктор Ву Чі Дунг повідомив, що хоча рідкісні захворювання мають дуже низьку поширеність у громаді, вони створюють велику проблему в діагностиці та лікуванні, оскільки до 80% рідкісних захворювань є генетичними, а це означає, що хвороба проявляється протягом усього життя, навіть якщо симптоми можуть з'явитися не одразу.

До 58% рідкісних захворювань трапляються у дітей, і лише Національна дитяча лікарня веде та лікує близько 17 400 дитячих пацієнтів з різними рідкісними захворюваннями. Основними з них є різні вроджені порушення обміну речовин.

«Наслідки рідкісних захворювань у дітей можуть призвести до смерті, психічних та рухових наслідків. Однак, якщо їх виявити на ранній стадії, ймовірність порятунку життя дитини дуже висока, і навіть може допомогти дитині повністю нормально розвиватися», – попередив доцент, доктор Ву Чі Дунг.

За його словами, діагностика та лікування найрідкісніших захворювань є складним та трудомістким процесом через брак інформації про них. Наразі лише близько 5% рідкісних захворювань мають специфічне лікування, але до 9% пацієнтів не мають доступу до цього специфічного лікування, тому більшість людей з рідкісними захворюваннями отримують лише підтримуюче лікування протягом дуже тривалого часу, навіть довічно.

Міністерство охорони здоров’я розробляє перелік рідкісних та недоступних препаратів і пропонує рішення та механізми для медичних закладів щодо закупівлі та забезпечення запасами певних препаратів. Водночас перелік рідкісних та недоступних препаратів регулярно коригується. Наразі цей перелік містить 214 препаратів для профілактики, діагностики та лікування рідкісних захворювань та 229 недоступних препаратів.

Джерело: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html