Рідкісні захворювання: труднощі та виклики

СГГП 11/11/2023 06:41

У світі існує приблизно 7000 рідкісних захворювань, які вражають понад 300 мільйонів людей. У В'єтнамі зареєстровано близько 100 рідкісних захворювань, які вражають приблизно 6 мільйонів людей, причому до 58% цих рідкісних захворювань зустрічаються у дітей. Хоча ці захворювання мають дуже низький рівень захворюваності в громаді, вони становлять значну проблему для медицини з точки зору діагностики та лікування.

Рідкісні та небезпечні

Пацієнту Д.К. (з Намдіня ) у 14 років під час шкільного медичного огляду поставили діагноз гіпертензія. Родичі відвезли його до кількох лікарень для обстеження та лікування. Йому поставили діагноз гломерулонефрит і призначили ліки для прийому вдома, але його стан не покращився.

Вже дуже хвилюючись за здоров'я своєї дитини, маленький Д.К. потрапив у дорожньо-транспортну пригоду та був доставлений до Національної дитячої лікарні для надання невідкладної допомоги. Після обстеження лікарі виявили, що у Д.К. досить велика пухлина в обох надниркових залозах, розміром 6x7 см.

Лікарі Університетського медичного центру Хошиміна прооперували дитину з рідкісною пухлиною міокарда. Фото: ТХАНЬ СОН

Доцент доктор Ву Чі Дунг, директор Центру ендокринології, метаболізму, генетики та молекулярної терапії Національної дитячої лікарні, поділився тим, що пухлини надниркових залоз є рідкісними, за оцінками, становлять близько 0,2%-0,4% від 100 000 випадків на рік. Вони ще рідше зустрічаються у дітей, складаючи лише 10% усіх виявлених випадків пухлин надниркових залоз, а двосторонні пухлини є надзвичайно рідкісними, складаючи лише 10% дітей з пухлинами надниркових залоз.

Дорослі також страждають від цього рідкісного захворювання, що значно ускладнює лікування. Лікарі лікарні K нещодавно госпіталізували 61-річного пацієнта чоловічої статі з провінції Фу Тхо з такими симптомами, як біль навколо пупка, біль у нижній частині ребер та розлади травлення.

Ультразвукове дослідження виявило велику пухлину в правій нирці, а біопсія підтвердила нирково-клітинну карциному. Крім того, під час передопераційного скринінгу на рак лікарі виявили додаткову пухлину в тонкому кишечнику розміром 3x2 см, що спричиняла кишкову непрохідність, яку було діагностовано як лімфому тонкої кишки.

Це дуже особливий і рідкісний випадок, коли у пацієнта є два окремих види раку; якщо пацієнту не поставити діагноз на ранній стадії та не розпочати своєчасне лікування, хвороба буде прогресувати дуже небезпечно.

Тим часом лікарі педіатричного центру лікарні Бач Май щойно врятували життя 10-річної дитини (з Туєн Куанг), яка страждала від сепсису, септичного шоку та прогресуючого респіраторного дистрес-синдрому (ГРДС) через інфекцію, спричинену рідкісною бактерією Chromobacterium violaceum.

Доктор Нгуєн Тхань Нам, директор Педіатричного центру, сказав, що бактерії Chromobacterium violaceum зазвичай відрізняються від інших бактерій у ґрунті, особливо від хвороби Вітмора, яка рідко зустрічається у дітей. У медичній літературі ця бактерія зазвичай викликає руйнування кісток, вражаючи м’язові та шкірні тканини, що спричиняє некроз.

Важко діагностувати та лікувати.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), рідкісні захворювання – це ті, що зустрічаються у 1 з 2000 осіб. За оцінками, приблизно 3,5–6% населення світу страждає від рідкісних захворювань, що еквівалентно 300–450 мільйонам людей. Наразі у світі виявлено близько 7000 рідкісних захворювань, причому 72–80% з них спричинені генетикою, а решта – інфекціями, алергією та аутоімунними захворюваннями.

Доцент доктор Луонг Нгок Хуе, директор Департаменту медичного обстеження та управління лікуванням і заступник голови Консультативної ради з питань лікування рідкісних захворювань у В'єтнамі, заявив, що в країні зареєстровано приблизно 100 рідкісних захворювань, і за оцінками, у В'єтнамі від них страждає 6 мільйонів людей.

Доцент Ву Чі Дунг повідомив, що хоча рідкісні захворювання мають дуже низький рівень захворюваності в громаді, вони створюють серйозну проблему в діагностиці та лікуванні, оскільки до 80% рідкісних захворювань є генетичними, а це означає, що хвороба проявляється протягом усього життя, навіть якщо симптоми можуть з'явитися не одразу.

До 58% рідкісних захворювань трапляються у дітей, і лише в Національній дитячій лікарні ведеться та лікується приблизно 17 400 медичних карток пацієнтів з різними рідкісними захворюваннями. Більшість із них – це різні вроджені порушення обміну речовин.

«Наслідки для дітей із рідкісними захворюваннями можуть призвести до смерті, а також до психічних і рухових порушень; проте, якщо їх виявити на ранній стадії, шанси врятувати життя дитини дуже високі, і це може навіть допомогти дитині розвиватися повністю нормально», – порадив доцент доктор Ву Чі Дунг.

За його словами, діагностика та лікування найрідкісніших захворювань є складним та тривалим процесом через брак інформації про ці хвороби. Наразі лише близько 5% рідкісних захворювань мають специфічне лікування, але до 9% пацієнтів не мають доступу до цих специфічних препаратів, тому більшість людей з рідкісними захворюваннями отримують лише підтримуюче лікування протягом дуже тривалого часу, навіть довічно.

Міністерство охорони здоров’я розробляє перелік рідкісних та недоступних препаратів і пропонує рішення та механізми для закладів охорони здоров’я щодо закупівлі та накопичення певних видів препаратів. Водночас перелік рідкісних та недоступних препаратів буде регулярно оновлюватися. Наразі цей перелік містить 214 препаратів для профілактики, діагностики та лікування рідкісних захворювань та 229 препаратів, які не є легкодоступними.

Джерело: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html