Спадковий ангіоневротичний набряк

Спадковий ангіоневротичний набряк – це аутосомно-домінантне генетичне захворювання, що характеризується множинними епізодами набряку, зазвичай уражаючи шкіру, травну систему та дихальні шляхи.

Доктор Нгуєн Тхі Куїнь Транг з дерматологічного відділення Центру дерматології та алергії Військового центрального шпиталю 108 заявила, що рівень захворюваності становить приблизно 1 на 50 000 осіб і зазвичай починається до 20 років. Наразі лише у 19 пацієнтів по всій країні діагностовано спадковий ангіоневротичний набряк. Якщо захворювання не діагностувати та не лікувати, воно може бути небезпечним для життя.

Захворювання проявляється набряком різних частин тіла, таких як обличчя, губи, очі, руки, ноги та геніталії, що часто повторюється без супутнього висипу чи кропив'янки. Пацієнти можуть відчувати симптоми шлунково-кишкової непрохідності, такі як нудота, блювота та біль у животі через набряк стінки кишечника.

Набряк гортані є клінічним невідкладним станом і може загрожувати життю через обструкцію дихальних шляхів.

Пацієнт зі спадковим набряком обличчя. Фото: надано лікарем.

Діагноз підтверджується за допомогою кількісного тестування комплементу С4 та тестування для оцінки концентрації та функції С1-INH. Ці тести наразі доступні лише в обмеженій кількості медичних закладів.

Специфічні препарати для лікування гострих загострень включають інгібітори С1, екалантид або ікатибант, всі з яких є дорогими та наразі недоступні у В'єтнамі. Пацієнтам із загостренням проводять переливання свіжозамороженої плазми. У пацієнтів із тяжким набряком гортані, що потребує екстреної трахеостомії, може спостерігатися респіраторний дистрес.

Профілактичне лікування включає даназол або транексамову кислоту. Лікар розгляне хірургічне втручання за необхідності, оскільки вплив хірургічної травми може погіршити стан.

Діагностика захворювання вимагає поєднання специфічних клінічних симптомів та спеціалізованих тестів. Тому пацієнти з підозрою на симптоми повинні своєчасно звернутися за медичним обстеженням та лікуванням, щоб уникнути ситуацій, що загрожують життю.

Якщо в сімейному анамнезі є спадковий ангіоневротичний набряк, дітям необхідно діагностувати його на ранній стадії та отримати відповідне втручання.

Ле Нга

Посилання на джерело: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html