تھیلیسیمیا سے بچاؤ کے لیے ابتدائی اسکریننگ کلیدی حیثیت رکھتی ہے۔

ڈی این او - تھیلیسیمیا (پیدائشی ہیمولوٹک انیمیا) ایک عام جینیاتی بیماری ہے جس میں بہت سی خطرناک پیچیدگیاں ہیں، لیکن ابھی تک اسے پوری طرح سے سمجھا نہیں گیا ہے۔

تھیلیسیمیا کے لیے عمر بھر علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ تصویر: ٹرام این ایچ

بہت سی خطرناک پیچیدگیاں

بچپن سے ہی PNAK اور PNAV بھائیوں کو شدید تھیلیسیمیا کی وجہ سے اکثر ہسپتال میں علاج کروانا پڑتا ہے۔ ہر ماہ، ان دونوں کو خون کے سرخ خلیات کی اوسطاً 2-3 اکائیوں کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے، اس کے ساتھ ساتھ آئرن چیلیشن تھراپی بھی ہوتی ہے۔

سالوں کے علاج نے مریضوں کی صحت کو کافی خراب کر دیا تھا۔ ایک کو ہیپاٹائٹس بی تھا، دوسرے کو ہارٹ فیل تھا۔ کمزور ہڈیوں اور خراب جنسی فعل کی وجہ سے دونوں کا قد چھوٹا تھا۔

K. اور V. بھائیوں کی کہانی ان ان گنت کیسوں میں سے ایک ہے جو اس عام وراثت میں ملنے والے ہیمولیٹک انیمیا کے سنگین نتائج سے دوچار ہیں۔

تھیلیسیمیا دنیا میں سب سے عام جینیاتی عارضوں میں سے ایک ہے، جس میں ایک اندازے کے مطابق عالمی آبادی کا 7% جین لے کر جاتا ہے یا اس میں مبتلا ہے۔ سب سے نمایاں علامات خون کی کمی اور جسم میں آئرن کا زیادہ بوجھ ہے۔

ویتنام میں، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیماٹولوجی اینڈ بلڈ ٹرانسفیوژن کے اعداد و شمار کے مطابق، تھیلیسیمیا جین کے کیریئر تمام نسلی گروہوں میں پائے جاتے ہیں، جن کا عام پھیلاؤ تقریباً 13.8 فیصد ہے۔ خاص طور پر، α-تھیلیسیمیا جین کیریئرز کا پھیلاؤ خاص طور پر کچھ اقلیتی نسلی گروہوں جیسے کہ Tay (20.79%)، تھائی (22.2%)، اور Muong (22.39%) میں زیادہ ہے۔

ہر سال، ملک میں تقریباً 8,000 بچے اس بیماری کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جن میں تقریباً 2,000 سنگین کیسز شامل ہیں، اور تقریباً 800 جنین ہائیڈروپس فیٹلس کی وجہ سے پیدا نہیں ہو سکتے۔

ڈاکٹر Huynh Thi Ngoc Van کے مطابق، شعبہ نیورولوجی - Musculoskeletal - Clinical Hematology ( Da Nang Hospital)، تھیلیسیمیا ایک جینیاتی ہیماتولوجیکل بیماری ہے جس کی ظاہری شکل مختلف ہوتی ہے، بیماری کے جین کے کیریئر سے لے کر ہلکی، اعتدال پسند اور شدید شکلوں تک۔ دا نانگ ہسپتال اس وقت تھیلیسیمیا کے تقریباً 80 کیسز کا علاج کر رہا ہے، خاص طور پر اعتدال پسند اور شدید گروپوں میں۔

ڈاکٹر وان نے اس بات پر زور دیا کہ تھیلیسیمیا کے مریضوں کے لیے جنہیں خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے، اگر اس کا فوری طور پر پتہ نہ چلایا جائے اور اس کا علاج نہ کیا جائے تو یہ بیماری کئی سنگین پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے جیسے کرینیو فیشل ہڈیوں کی خرابی، جلد آسٹیوپوروسس، سروسس، ہارٹ فیل، اینڈوکرائن گلینڈ کی ناکامی، عمر اور معیار زندگی کو شدید متاثر کرنا۔

دریں اثنا، مبہم علامات کی وجہ سے ہلکے معاملات کا پتہ لگانا اکثر مشکل ہوتا ہے۔ مریض عام طور پر صرف تھکاوٹ، چکر آنا، ہلکا سر یا پتھری جیسی علامات کے ذریعے دائمی خون کی کمی ظاہر کرتے ہیں۔

دا ننگ ہسپتال میں تھیلیسیمیا کے مریضوں کو باقاعدگی سے خون دیا جاتا ہے۔ تصویر: ٹرام این ایچ

بہت سے معاملات کا پتہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب تھکاوٹ اور خون کی طلب میں اضافہ جیسی علامات ظاہر ہوں (جیسے حمل یا انفیکشن کے دوران) یا معمول کی صحت کے چیک اپ کے ذریعے۔ اس سے بھی زیادہ تشویشناک بات یہ ہے کہ وہ جوڑے جو دونوں میں بیماری کا جین رکھتے ہیں لیکن مناسب جینیاتی مشاورت حاصل نہیں کرتے انہیں شدید تھیلیسیمیا والے بچے پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، جو خاندانوں اور معاشرے کے لیے طویل مدتی علاج کا بوجھ بنتا ہے۔

شادی سے پہلے اسکریننگ بیماری کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے۔

ڈاکٹر وان کے مطابق تھیلیسیمیا کا موجودہ علاج بنیادی طور پر خون کی کمی کو بہتر بنانے کے لیے خون کی منتقلی اور جسم میں فولاد کے جمع ہونے سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو محدود کرنے کے لیے آئرن چیلیشن تھراپی کے استعمال پر مرکوز ہے۔

ڈاکٹر وان نے وضاحت کی کہ بعض صورتوں میں، اگر hypersplenism ہوتا ہے یا خون کی منتقلی کی ضرورت بڑھ جاتی ہے تو splenectomy ضروری ہو سکتی ہے۔ تاہم، علاج عام طور پر تاحیات ہوتا ہے، جس میں مریضوں کو علاج کے پروٹوکول پر سختی سے عمل کرنے اور پیچیدگیوں کو سنبھالنے کے لیے باقاعدگی سے چیک اپ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔

شادی سے پہلے اور حمل سے پہلے کی اسکریننگ تھیلیسیمیا کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے۔ تصویر: دا نانگ سٹی سینٹر فار ڈیزیز کنٹرول۔

چونکہ ویتنام میں بیماری کے جین کے کیریئرز کا پھیلاؤ کافی زیادہ ہے، اور زیادہ تر لوگ واضح علامات نہیں دکھاتے ہیں، اس لیے ابتدائی اسکریننگ کو بیماری کی شدید شکلوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی تعداد کو محدود کرنے کے لیے ایک اہم "کلید" سمجھا جاتا ہے۔

ڈاکٹر وان کے مطابق شادی سے پہلے اور حمل سے پہلے تھیلیسیمیا کی اسکریننگ بیماری سے بچاؤ میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ یہ ٹیسٹ ان جوڑوں میں تھیلیسیمیا کی ابتدائی علامات کا پتہ لگانے میں مدد کرتے ہیں جو اس مرض میں مبتلا بچے پیدا کرنے کے خطرے میں ہیں۔

"صحت مند بچے پیدا کرنے کے لیے، شادی کی تیاری کرنے والے جوڑوں کو خون کی گنتی، فیریٹین، ہیموگلوبن الیکٹروفورسس، اور جینیاتی جانچ کے لیے طبی سہولیات کا فوری طور پر دورہ کرنا چاہیے۔ ان ٹیسٹوں کے ذریعے، بیماری کے جین والے کیسز کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے، جس سے ڈاکٹروں کو بہترین تولیدی معاونت اور قبل از پیدائش کی دیکھ بھال فراہم کی جا سکتی ہے،" ڈاکٹر وان ایم نے کہا۔

ماہرین کے مطابق بیماری کے جین کے کیریئرز کی جلد پتہ لگانے سے نہ صرف خاندانوں پر علاج کے بوجھ کو کم کرنے میں مدد ملتی ہے بلکہ مستقبل میں آبادی کے معیار کو بہتر بنانے میں بھی مدد ملتی ہے۔

ماخذ: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html