يعاني الطفل كيت، البالغ من العمر 11 شهرًا، من مرض ضمور العضلات الشوكي النادر، ويتلقى العلاج بعلاج جيني بقيمة 50 مليار دونج، ويعتبر أغلى دواء في العالم .
في عمر ثلاثة أشهر، ظهرت على توان كيت، من باك نينه ، علامات ضعف عضلي، فنقله والداه إلى المستشفى الوطني للأطفال، حيث شخّصا حالته بضمور العضلات الشوكي. وشقيقه الأكبر، فيت آنه، الذي يستخدم كرسيًا متحركًا منذ ثمانية عشر عامًا، مصابٌ أيضًا بهذا المرض.
ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي جسمي متنحي، يُسبب تدهورًا حركيًا ووفاة مبكرة بسبب شلل عضلات الجهاز التنفسي، وخاصةً لدى الأطفال الصغار. يعيش الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (النوع الشائع) حوالي عامين فقط.
قالت السيدة هانه، والدة توان كيت وفيت آنه، إن كلا الطفلين كان يعاني من أعراض تدل على أن ساقيه أصغر من حجم جسميهما، إلا أن فيت آنه لم يكن قادرًا على الجلوس رغم بلوغه ثمانية أشهر. أخذت الأم طفلها إلى مستشفى التغذية للفحص، وحدد الطبيب أنه يعاني من نقص الكالسيوم، وأعطاه عدة جرعات من الأدوية، لكن دون أي تحسن. بعد ذلك، شُخِّص الطفل بضمور العضلات الشوكي، والذي لا يمكن علاجه إلا بالعلاج الطبيعي، حيث لم يكن هناك علاج لهذا المرض عام ٢٠٠٧.
لحسن الحظ، بحلول عام ٢٠١٩، كان الأطباء حول العالم يستخدمون طريقة استبدال الجينات المعروفة باسم زولجينسما، ولكن للأطفال دون سن الثانية فقط. طُوّرت هذه الطريقة من قِبل شركة أفيكسس، وهي شركة تابعة لشركة نوفارتس، وبلغت تكلفة الجرعة الواحدة ٢.١ مليون دولار أمريكي (حوالي ٤٨.٦ مليار دونج فيتنامي)، وهي الأغلى في العالم وقت إطلاقها.
زولجينسما مجاني لمرضى ضمور العضلات الشوكي دون سن الثانية. الصورة: مقدمة من المستشفى.
يساعد زولجينسما الأطفال على التنفس دون الحاجة إلى أجهزة، والجلوس، والزحف، والمشي بجرعة واحدة فقط. تُظهر أحدث البيانات أن زولجينسما يُساعد الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول على تحسين وظائفهم الحركية بسرعة وبشكل مستدام، وإطالة أعمارهم.
صرح الدكتور نجوين نجوك خانه، نائب مدير مركز الغدد الصماء - الأيض - علم الوراثة - العلاج الجزيئي، في 15 مايو/أيار: "تصل تكلفة هذا الدواء إلى 50 مليار دولار، ويُستخدم مرة واحدة في العمر، وتتمثل آلية عمله في استبدال الجين المريض، ونقل الجين الطبيعي إلى النخاع الشوكي". ونظرًا لتكلفته الباهظة، يُعد هذا العلاج الجيني حلمًا بالنسبة لمعظم المرضى الفيتناميين.
ومع ذلك، وبفضل المشاركة في برنامج توسيع الوصول إلى العلاج لشركة نوفارتيس، يرسل مستشفى الأطفال الوطني كل أسبوعين رموز المرضى إلى AveXis للمشاركة في سحب محظوظ، بحثًا عن فرصة "الفوز" بأغلى دواء في العالم.
بعد أربعة أشهر من إعلان نتائج اليانصيب، جُلب الدواء إلى فيتنام. ثم قام الفريق بإعطائه للدكتور كيت لمدة ساعة، تحت إشراف عشرات من الطاقم الطبي .
قال الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج، مدير مركز الغدد الصماء - الأيض - علم الوراثة - العلاج الجزيئي: "كان علينا أن نحسب بعناية شديدة عند إعطاء الدواء لجسم الطفل لأن دقيقة واحدة من الإهمال يمكن أن تؤثر ليس فقط على صحة الطفل ولكن أيضًا تجعل الجرعة الواحدة من الدواء غير فعالة".
بالإضافة إلى ذلك، يُعدّ زولجينسما دواءً نادرًا، مُرخّصًا للتداول حاليًا في الولايات المتحدة الأمريكية وكندا واليابان والاتحاد الأوروبي فقط، ولم يُعتمد بعد في فيتنام، لذا تمر رحلة وصول الدواء إلى الأطفال بمراحل مُعقّدة. ولا سيما أن مدة صلاحية زولجينسما لا تتجاوز أسبوعين من تاريخ التعبئة، لذا يجب على الأطباء ضمان وصول الدواء إلى فيتنام في الموعد المُحدّد دون أي مشاكل.
بعد تلقيه الدواء، وُصفت لتوان كيت تمارين تأهيلية لتحسين قوة عضلاته وتنفسه. بعد نصف عام، تحسنت حركة المريض بشكل ملحوظ، وأصبح قادرًا على الجلوس بمفرده، وأرجحة ساقيه، ودفع نفسه في أرجوحة. اختفت علامات ضمور العضلات الشوكي تمامًا، فاتحةً فصلًا جديدًا في حياة الطفل.
بالإضافة إلى توان كيت، في عامي ٢٠٢٢ و٢٠٢٣، حالف الحظ ستة أطفال بتلقي الدواء. حاليًا، لدى مستشفى الأطفال الوطني ١٤ طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي ينتظرون الدواء، ويتلقون علاجًا للأعراض للحفاظ على صحتهم ودعمهم. صرّح الدكتور خانه بأن نسبة النجاح نادرة جدًا، لأن البرنامج لا يوفر سوى ٥٠ زجاجة سنويًا، بينما يشارك فيه العديد من الأطفال في العديد من الدول.
وفقًا للدكتور خانه، فإن 80% من الأمراض النادرة سببها الوراثة، وتظهر مبكرًا جدًا، حيث يظهر 50-75% منها في الفترة من حديثي الولادة إلى عمر السنتين. بالإضافة إلى مجموعة الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي، يعالج مستشفى الأطفال الوطني أيضًا الأطفال المصابين بأمراض نادرة أخرى مثل متلازمة بومبي، بمعدل إصابة واحد لكل 40,000 طفل، مما يسبب تضخم عضلة القلب مما يؤدي إلى قصور القلب؛ وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي؛ ونقص المناعة الخلقي...
مع ذلك، فإن الأدوية المستخدمة لعلاج هذه المجموعة من الأمراض نادرة، بل معدومة. بعض أنواعها، مثل العلاج بالاستبدال الإنزيمي الجزيئي، والعلاج الجيني، باهظة الثمن، إذ تصل تكلفة الجرعة الواحدة إلى عشرات المليارات من الدونغات، ولا تستطيع معظم العائلات الحصول عليها.
"وعلاوة على ذلك، عند استيراد أي دواء، هناك عملية منفصلة، لذلك يتعين على الأطفال الانتظار، ويضطر البعض إلى الانتظار لمدة عام للحصول على الدواء، وتصبح صحتهم أسوأ بكثير، ويفتقدون فرصة العلاج"، كما قال الدكتور خان.
بالنسبة للأدوية النادرة، أعدت وزارة الصحة قائمة بالأدوية التي تعاني من نقص حاد والمعرضة لخطر النقص لضمان توافرها بشكل استباقي. كما اقترحت الوزارة منح تراخيص استيراد للأدوية المدرجة في القائمة النادرة حتى لو لم تكن حاصلة على شهادة تسجيل تداول ولا تلبي احتياجات مراكز الفحص والعلاج الطبية، مما يسمح بنقل هذه الأدوية بين مراكز الفحص والعلاج. كما تتميز عملية الموافقة والتقييم بالأولوية والسرعة، وتقبل الطلبات حتى في حال عدم اكتمال البيانات وفقًا للوائح.
وفقا لثوي كوينه / VnExpress
[إعلان 2]
مصدر
تعليق (0)