تبلغ تكلفة علاج هذا المرض حوالي ملياري دونج سنويًا.

[إعلان 1]

هانوي: يعاني ثان مينه دوك البالغ من العمر 4 سنوات من مرض نادر يتسبب في تضخم عضلة قلبه ويتطلب علاجًا مدى الحياة بتكلفة تبلغ حوالي ملياري دونج سنويًا.

قالت السيدة هوين، 44 عامًا، والدة الطفل دوك، أثناء رعايتها لطفلها في مركز الغدد الصماء - التمثيل الغذائي - علم الوراثة - العلاج الجزيئي في مستشفى الأطفال الوطني، إنه عندما كان عمره يومًا واحدًا، كان الطفل خاملًا ويعاني من صعوبة في التنفس ورفض الرضاعة الطبيعية. قام الطبيب بفحص الطفل سريريًا وأجرى تخطيط صدى القلب وأجرى الفحوصات وجمع التاريخ العائلي لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب التمثيل الغذائي بومبي.

مرض بومبي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي يسبب الإعاقة التدريجية وقد يكون مميتًا. السبب هو نقص الإنزيمات، مما يسبب تراكم الجليكوجين في الجسم، مما يؤدي إلى تلف العضلات الهيكلية وعضلات الجهاز التنفسي وعضلات القلب. معدل الإصابة بالمرض حوالي 1/40.000 شخص.

قبل أن تنجب دوك، فقدت السيدة هوين طفلاً بسبب هذا المرض. الآن جاء دور طفلي الثاني ليمرض. أنا مصدومة للغاية، وأتساءل لماذا هذه الحياة بائسة إلى هذا الحد، هكذا قالت الأم في الخامس من يونيو/حزيران.

وبدون أي أمل، بالإضافة إلى تكلفة العلاج البالغة 1.7 مليار دونج سنويًا، والتي تتطلب علاجًا مدى الحياة، أخذت السيدة هوين طفلها إلى المنزل، وتركتها لمصيرها. وكان طبيب الأطفال يتصل باستمرار لتشجيع العائلة ونصحها بالسماح لطفلها بتلقي العلاج. في البداية، رفضت السيدة هوين، ثم وافقت على أن يعطيها الأطباء إنزيمات بديلة عندما بلغ عمر دوك 23 يومًا.

وقال الدكتور نجوين نجوك خانه، نائب مدير مركز الغدد الصماء - التمثيل الغذائي - علم الوراثة - العلاج الجزيئي، إن علاج مرض بومبي يتطلب تنسيق العديد من التخصصات المختلفة مثل العلاج باستبدال الإنزيم، ودعم الجهاز التنفسي، وعضلة القلب، ونظام غذائي غني بالبروتين، وL-ألانين، ومنخفض النشا.

ومن بينها، يعد حقن استبدال الإنزيم الإجراء الأكثر فعالية، حيث يساعد في الحفاظ على وظيفة القلب الطبيعية وتقليل حجم القلب، وتقليل تراكم الجليكوجين، وتحسين وظيفة العضلات. يتم تصنيع هذا الإنزيم من قبل شركة سانوفي وتبلغ تكلفته حوالي 300 ألف دولار سنويا.

في عام 2019، قررت وزارة الصحة والتأمينات الاجتماعية دفع 30% من التأمين الصحي لتكاليف حقن الإنزيمات. وبالإضافة إلى ذلك، وبمساعدة المنظمات والأفراد، يتم أيضًا تخفيض تكاليف العلاج بشكل كبير. وكما هو الحال مع الطفل دوك، الذي ترعاه وحدة مدى الحياة، بفضل التشخيص المبكر، فإن التشخيص جيد للغاية، كما قال الدكتور خانه.

غالبًا ما تكلف الأدوية المستخدمة لعلاج الأمراض النادرة ملايين الدولارات لكل جرعة بسبب هوامش الربح المرتفعة وعدد المرضى المحدود والمكونات باهظة الثمن والتصنيع المعقد. بالإضافة إلى العلاج الإنزيمي لمرض بومبي، فإن دواء زولجينسما لعلاج ضمور العضلات الشوكي والذي تنتجه شركة نوفارتيس يكلف 2.1 مليون دولار (حوالي 50 مليار دونج) للجرعة الواحدة. الرقم القياسي هو Hemgenix - وهو علاج جيني للبالغين المصابين بالهيموفيليا B - تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في نوفمبر 2022، بسعر 3.5 مليون دولار للجرعة.

السيدة هوين وطفلها في المستشفى، مايو 2023. تصوير: فونغ ثاو — السيدة هوين وطفلها في المستشفى، مايو 2023. تصوير: *فونغ ثاو*

منذ عام 2014 وحتى الآن، اكتشف مستشفى الأطفال الوطني 52 طفلاً مصابًا باضطراب التمثيل الغذائي بومبي وعالج 25 حالة. في السابق، لم يتم تشخيص أي حالة بالاسم الصحيح لمرض بومبي، ولكن تم تشخيصها فقط باعتلال عضلة القلب الضخامي وضعف العضلات القريبة، لسبب غير معروف.

ينقسم مرض بومبي إلى شكلين، أحدهما يظهر عند الأطفال الصغار والآخر يتطور في وقت متأخر من الحياة (المراهقة أو البلوغ). في الشكل الرضيع، تظهر المظاهر السريرية قبل سن الثانية، مما يسبب ضعف العضلات، وسوء البلع، واللسان السميك، وتضخم الكبد، واعتلال عضلة القلب الضخامي، مما يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي أو التهابات الجهاز التنفسي. عادة ما يموت الأطفال قبل سن عام واحد إذا تركوا دون علاج.

من الصعب اكتشاف أعراض مرض بومبي. عندما تظهر علامات واضحة، يكون المرض خطيرًا بالفعل. لذلك ينصح الأطباء الآباء بإيلاء اهتمام خاص إذا كان طفلهم يعاني من الصفير، أو لديه شفاه أرجوانية أثناء الرضاعة، أو يعاني من ضعف العضلات، أو بطء الحركة. الكشف المبكر والعلاج المناسب يزيد من نسبة بقاء الطفل على قيد الحياة.

وكما هو الحال مع الطفل ديوك، وبفضل نظام العلاج الصحيح والتوقيت المناسب، أصبحت عضلات وجدران القلب الآن أقل سمكًا وتضخمًا، ويمكنه التحرك بشكل أفضل ويكون أكثر نشاطًا. "حتى لو اضطر طفلي إلى تناول الإنزيمات لبقية حياته، فلن أستسلم أو أتخلى عن حياته أبدًا"، قالت السيدة هوين.

ثوي كوينه

[إعلان 2]
رابط المصدر