كيف يمكن للوالدين الطبيعيين إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية؟

الدكتورة بوي ثي فونغ هوا تفحص مريضًا - الصورة: BVCC

الآباء الذين ينجبون أطفالاً مصابين بأمراض وراثية لا يفهمون لماذا يحدث هذا وهم أنفسهم طبيعيون؟

تفاجأت عندما أصيب طفل بمرض وراثي

وُلِد طفلها سليمًا وطبيعيًا، ولكن عندما بلغت الرابعة من عمرها، اكتشفت السيدة ن. ( نام دينه ) أن طفلها يعاني من ضعف في العضلات. وأشارت السيدة ن. إلى أن الطفل في البداية لم تظهر عليه أي أعراض غير عادية، لكن في الآونة الأخيرة أصبح الطفل يسقط ويصعد السلالم بشكل متكرر... وأصبح ضعف العضلات واضحًا بشكل متزايد. أخذت طفلتها إلى مستشفى الأطفال الوطني، حيث قام الأطباء بتشخيص حالتها بمرض ضمور العضلات دوشين، وهو مرض وراثي.

وبعد فحصها في المستشفى، نصحها الأطباء بفحص ابنها الأصغر أيضًا، الذي لم يتجاوز عمره عامين فقط. وبعد الفحص والتحاليل اكتشف الأطباء أن الطفل الثاني للسيدة ح مصاب أيضًا بنفس مرض شقيقها.

مع هذا المرض الذي يصيب الأطفال، لا يستطيع الأطباء التدخل أكثر من ذلك، ويتطور المرض تدريجيًا، ويكبر الطفلان ولكنهما يفقدان القدرة على المشي في سن 12 أو 13 عامًا. ويقتصر الأطفال على الكراسي المتحركة ويموتون مبكرًا في سن 20-25 عامًا.

لقد فقدت السيدة ل. في هانوي أطفالها مرتين لأسباب غير معروفة. في عام 2016، ولد طفلهما الأول بصحة جيدة. لكن بعد فترة وجيزة، تدهورت صحة الطفل بشكل غير طبيعي وتوفي.

خلال الحمل الثاني للسيدة ل. في عام 2018، تجددت الأمل في قلوب أفراد الأسرة بأكملها، لكن القدر تحدّاهم مرة أخرى. وبعد شهر واحد فقط من ولادة ابنهما الثاني، عانى من التهاب رئوي طويل الأمد، ولم يتحسن مع العلاج. وبعد مرور عام، ترك الابن الثاني الزوجين أيضًا.

بعد أن فقدت السيدة ل. وزوجها طفلهما مرتين، واجهتا صدمة كبيرة. بعد خمس سنوات من استعادة معنوياتهم، أرادت السيدة ل. وزوجها معرفة السبب من أجل الاستعداد جيدًا للولادة التالية.

في مستشفى هانوي لأمراض الذكورة والعقم، وبعد الاطلاع على التاريخ الطبي التفصيلي للسيدة ل. وزوجها وأسرتيهما، وتحليل دقيق للتاريخ الطبي للطفلين المتوفين، قرر الطبيب أن السبب الرئيسي قد يكون طفرة جينية. وبعد إجراء تسلسل الجينات والتشاور مع الخبراء، اكتشف الطبيب أخيرًا أن السبب هو أن السيدة ل. تحمل طفرة مسببة للمرض في جين CYBB - وهو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ويسبب مرض الحبيبات المزمن.

يتجلى المرض على شكل التهاب رئوي مستمر متكرر منذ فترة حديثي الولادة، مع استجابة ضعيفة للعلاج. الأم هي شخص سليم يحمل الجين ولا يظهر عليه المرض. الابن الذي يحمل الجين المتحور الموروث من الأم سوف يصاب بالمرض ويموت. وقد تفاجأ الزوج والزوجة لأنهما لم يعتقدا أن الخسارتين كانتا بسبب أمراض وراثية من الأم.

لقد وقعت العديد من العائلات في اليأس لأن أطفالهم ولدوا بأمراض وراثية. تشير إحصاءات قطاع الصحة إلى أنه يولد في فيتنام كل عام حوالي 40 ألف طفل يعانون من إعاقات خلقية. ومن الجدير بالذكر أن ما يصل إلى 80% من الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية يولدون لآباء أصحاء أو ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالاضطرابات.

مرض قابل للفحص

وبحسب الدكتورة دينه ثوي لينه (نائبة مدير مستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة)، فإن الأمراض الوراثية اليوم غالبا ما تسبب أعراضا خطيرة لدى الأطفال ومعظمها لا يمكن علاجها. ومع ذلك، لم يحظ الفحص الجيني للأزواج بالاهتمام الواجب. ولهذا السبب فإن العديد من الأزواج لا يعرفون أنهم حاملون لجين المرض إلا بعد الولادة واكتشاف أن الطفل مصاب بمرض وراثي.

يتساءل كثير من الناس الذين يراجعون المستشفى عن سبب كون الزوجين بصحة جيدة وطبيعية، بينما يُصاب طفلهما بمرض وراثي. في الواقع، تُعدّ حالة الأشخاص الأصحاء الحاملين لجينات الأمراض شائعة جدًا، ولكن لا يدرك الكثيرون ذلك. وهذا هو سبب ولادة العديد من الأطفال بأمراض وراثية خلقية، كما قال الدكتور لينه.

وأوضح الدكتور لينه أنه عندما يتزوج شخصان سليمان يحملان الجين المرضي وينجبان طفلاً، فإذا تلقى الطفل كلا الجينين للمرض من الأب والأم، فإن الطفل سيكون مصاباً بمرض وراثي (25%). حتى في حالة بعض الأمراض، فإن مجرد حمل الأم لجين المرض يمكن أن ينقله إلى الطفل. هناك المئات من الأمراض الوراثية المعترف بها اليوم.

وفقا للدكتورة بوي ثي فونج هوا (رئيسة قسم البحث العلمي والتدريب، طبيبة الوراثة في مستشفى هانوي لأمراض الذكورة والعقم)، فإن أمراض الجين الواحد هي اضطرابات وراثية ناجمة عن طفرات في جين واحد.

بناءً على الآلية الوراثية، ينقسم المرض إلى مجموعتين رئيسيتين: مجموعة الطفرة الجينية المفردة المهيمنة - حيث يكون لدى الأب أو الأم طفرة مسببة للمرض وينقل الجين المتحور، مما يتسبب في إصابة الطفل بالمرض أيضًا. مجموعة الطفرة الجينية المتنحية المفردة - كلا الوالدين حاملين سليمين للجين المتحور، إذا تلقى الطفل كلا الجينين المتحورين من الوالدين، فسوف يصاب بالمرض وحتى يكون معرضًا لخطر الوفاة.

تمكن العلماء حتى الآن من تحديد حوالي 6000 مرض مرتبط بجين واحد. والأمر الأكثر إثارة للقلق هو أن هذه الأمراض وراثية بطبيعتها ويمكن أن تستمر في التأثير على الأجيال القادمة إذا لم يتم اكتشافها ومعالجتها على الفور.

ينبغي على العائلات التي يحمل فيها الزوجان جينات متنحية مرتبطة بأمراض وراثية أحادية الجين الحصول على استشارة وراثية قبل التخطيط للحمل وإنجاب الأطفال. فهذا لا يساعد الوالدين فقط على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمرض، بل يدعمهم أيضًا في اختيار أساليب الدعم الإنجابي المناسبة. ويُنصح على وجه الخصوص بإجراء فحص وراثي قبل نقل الأجنة لضمان صحة الطفل وتجنب المخاطر أثناء الحمل الطبيعي، كما أوصى الدكتور هوا.

من يجب أن يخضع لفحص الأمراض الوراثية؟

وفقا للدكتور لينه، فإن الأم الصحية والأب الصحي ينجبان طفلاً سليماً. هناك العديد من الأمراض الوراثية التي توجد في حالة الجينات المتنحية، لذلك بدون الفحص، لن يعرف الأزواج أنهم يحملون جين المرض لأن معظم الأشخاص الأصحاء الذين يحملون جين المرض لديهم أعراض طبيعية تمامًا.

وللتقليل من المخاطر، فإن الفحص بحثًا عن حاملي الجين المرضي ضروري للغاية، وخاصة للأزواج المقبلين على الزواج، والأزواج الذين يستعدون لإنجاب الأطفال، والنساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى. وهذا لا يساعد فقط في الكشف المبكر، بل يدعم أيضًا تطوير حلول وقائية فعالة، وحماية صحة الأجيال القادمة.

اقرأ المزيدالعودة إلى صفحة الموضوع

الصفصاف

المصدر: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm