كيف يمكن للوالدين الطبيعيين إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية؟

هناك أزواج يتمتعون بصحة جيدة تمامًا، دون تاريخ عائلي لأمراض وراثية. ومع ذلك، عند الولادة، يُصاب أطفالهم بأمراض نادرة مثل ضمور العضلات الشوكي، واضطرابات التمثيل الغذائي، وفقر الدم الانحلالي الخلقي، أو التقزم.

الدكتورة بوي ثي فونغ هوا تفحص مريضًا - الصورة: BVCC

الآباء الذين ينجبون أطفالاً مصابين بأمراض وراثية لا يفهمون لماذا يحدث هذا وهم أنفسهم طبيعيون؟

تفاجأت عندما أصيب طفل بمرض وراثي

وُلد طفلها سليمًا وطبيعيًا، ولكن عندما بلغ الرابعة من عمره، اكتشفت السيدة ن. ( نام دينه ) أن طفلها يُعاني من ضعف عضلي. أخبرتنا السيدة ن. أنه في البداية، لم يُظهر طفلها أي أعراض غير طبيعية، ولكن مؤخرًا، أصبح يسقط كثيرًا ويصعد السلالم... وأصبح ضعف العضلات أكثر وضوحًا. أخذت طفلها إلى المستشفى الوطني للأطفال، حيث شخّص الأطباء إصابته بضمور دوشين العضلي، وهو مرض وراثي.

بعد فحصها في المستشفى، نصحها الأطباء بفحص ابنها الأصغر، الذي لم يتجاوز عمره السنتين. وبعد الفحص والفحوصات، اكتشف الأطباء أن ابن السيدة هـ. الثاني مصابٌ أيضًا بنفس مرض شقيقها.

مع إصابة الطفل بهذا المرض، لم يتمكن الأطباء من التدخل أكثر، وتفاقم المرض تدريجيًا. كبر الطفلان، لكنهما فقدا القدرة على المشي في سن الثانية عشرة أو الثالثة عشرة. اضطر الطفل إلى استخدام كرسي متحرك، وتوفي مبكرًا في سن العشرين أو الخامسة والعشرين.

فقدت السيدة ل. في هانوي طفليها مرتين لأسباب مجهولة. في عام ٢٠١٦، وُلد طفلها الأول سليمًا. لكن بعد فترة وجيزة، تدهورت صحته وتوفي.

خلال حمل السيدة ل. الثاني عام ٢٠١٨، بعثت الأمل في قلوب العائلة، لكن القدر اختبر الزوجين مجددًا. فبعد شهر واحد فقط من ولادة ابنهما الثاني، أصيب بالتهاب رئوي مزمن، ولم يتحسن العلاج. وبعد عام، فارق طفلهما الثاني الزوجين أيضًا.

بعد فقدان طفلين، واجهت ل. وزوجها صدمةً كبيرة. بعد خمس سنوات من التعافي، أرادا معرفة السبب للاستعداد جيدًا للولادة التالية.

في مستشفى هانوي لأمراض الذكورة والعقم، وبعد فحص دقيق للتاريخ الطبي للسيدة ل. وعائلتها، وتحليل دقيق للتاريخ الطبي للطفلين المتوفين، قرر الطبيب أن السبب الرئيسي قد يكون طفرة جينية. وبعد إجراء تسلسل الجينات واستشارة الخبراء، اكتشف الطبيب أخيرًا أن السيدة ل. تحمل طفرة مسببة للمرض في جين CYBB، وهو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ويسبب الورم الحبيبي المزمن.

يتجلى المرض كالتهاب رئوي متكرر منذ الولادة، مع استجابة ضعيفة للعلاج. الأم حاملة للجين بشكل سليم ولا تظهر عليها أي أعراض للمرض، لكن الابن، الحامل للطفرة الجينية الموروثة من أمه، سيُصاب بالمرض ويموت. تفاجأ الزوجان لأنهما لم يعتقدا أن سبب الوفاة كان مرض الأم الوراثي.

لقد غرقت العديد من العائلات في اليأس لأن أطفالها وُلدوا بأمراض وراثية. تشير الإحصاءات الصحية إلى أن حوالي 40 ألف طفل مصاب بإعاقات خلقية يولدون سنويًا في فيتنام، ويجدر بالذكر أن ما يصل إلى 80% من الأطفال المصابين باضطرابات وراثية يولدون لآباء أصحاء أو ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة.

مرض قابل للفحص

وفقًا للدكتورة دينه ثوي لينه (نائبة مدير مستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة)، غالبًا ما تُسبب الأمراض الوراثية اليوم أعراضًا خطيرة لدى الأطفال، ومعظمها لا يمكن علاجه. ومع ذلك، لم يحظَ الفحص الجيني للأزواج بالاهتمام الكافي. لذلك، لا يعلم الكثير من الأزواج أنهم حاملون سليمون لجين المرض إلا بعد الولادة واكتشاف إصابة الطفل بمرض وراثي.

يتساءل كثير من الناس الذين يراجعون المستشفى عن سبب كون الزوجين بصحة جيدة وطبيعية، بينما يُصاب طفلهما بمرض وراثي. في الواقع، تُعدّ حالة الأشخاص الأصحاء الحاملين لجينات الأمراض شائعة جدًا، ولكن لا يدرك الكثيرون ذلك. وهذا هو سبب ولادة العديد من الأطفال بأمراض وراثية خلقية، كما قال الدكتور لينه.

أوضح الدكتور لينه أنه عندما يتزوج شخصان سليمان يحملان جين المرض ويُنجبان طفلًا، فإذا ورث الطفل جينات المرض من كلا الوالدين، فسيكون مصابًا بمرض وراثي (يمثل 25%). حتى في بعض الأمراض، لا يمكن نقلها إلى الطفل إلا من الأم الحاملة لجين المرض. حاليًا، هناك مئات الأمراض الوراثية المسجلة.

وفقا للدكتورة بوي ثي فونج هوا (رئيسة قسم البحث العلمي والتدريب، طبيبة الوراثة في مستشفى هانوي لأمراض الذكورة والعقم)، فإن أمراض الجين الواحد هي اضطرابات وراثية ناجمة عن طفرات في جين واحد.

بناءً على الآلية الوراثية، يُقسم المرض إلى مجموعتين رئيسيتين: مجموعة الطفرات الجينية المفردة السائدة - حيث يحمل الأب أو الأم طفرة مسببة للمرض وينقل الجين المتحور، مما يؤدي إلى إصابة الطفل بالمرض أيضًا. مجموعة الطفرات الجينية المفردة المتنحية - حيث يكون كلا الوالدين حاملين سليمين للجين المتحور، وإذا ورث الطفل كلا الجينين المتحورين من والديه، فسيُصاب بالمرض، بل وقد يكون معرضًا لخطر الوفاة.

حدد العلماء حتى الآن حوالي 6000 مرض أحادي الجين. والأمر الأكثر إثارة للقلق هو أن هذه الأمراض وراثية، وقد تستمر في التأثير على الأجيال القادمة إذا لم تُكتشف وتُعالج في الوقت المناسب.

ينبغي على العائلات التي يحمل فيها الزوجان جينات متنحية مرتبطة بأمراض وراثية أحادية الجين الحصول على استشارة وراثية قبل التخطيط للحمل وإنجاب الأطفال. فهذا لا يساعد الوالدين فقط على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمرض، بل يدعمهم أيضًا في اختيار أساليب الدعم الإنجابي المناسبة. ويُنصح على وجه الخصوص بإجراء فحص وراثي قبل نقل الأجنة لضمان صحة الطفل وتجنب المخاطر أثناء الحمل الطبيعي، كما أوصى الدكتور هوا.

من يجب أن يخضع لفحص الأمراض الوراثية؟

وفقًا للدكتور لينه، فإن الأم السليمة والأب السليم يُنجبان طفلًا سليمًا. هناك العديد من الأمراض الوراثية التي توجد في حالة جين متنحي، لذا بدون فحص، لن يعرف الزوجان أنهما يحملان جين المرض، لأن معظم الأشخاص الأصحاء الحاملين لجين المرض تظهر عليهم أعراض طبيعية تمامًا.

لتقليل المخاطر، يُعدّ فحص حاملي جين المرض ضروريًا للغاية، خاصةً للمقبلين على الزواج، وللراغبين في الإنجاب، وللنساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى. فهذا لا يُسهم في الكشف المبكر فحسب، بل يدعم أيضًا تطوير حلول وقائية فعّالة، تحمي صحة الأجيال القادمة.

اقرأ المزيدالعودة إلى صفحة الموضوع

الصفصاف

المصدر: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm