حاملات الجينات المتحولة لا يزلن يلدن أطفالاً أصحاء بفضل التلقيح الصناعي

الولايات المتحدة الأمريكية - بعد التغلب على الألم الناجم عن فقدان ابنهما الأول بسبب شلل ألبرز التدريجي، لجأت آنا وزوجها إلى التلقيح الصناعي والاختبارات الجينية لإنجاب طفل ثانٍ يتمتع بصحة جيدة.

التقت آنا بزوجها عام ٢٠١٤ وتزوجا في يونيو ٢٠١٩. وسرعان ما حملت بابنهما الأول، وايت. كان وايت صبيًا مفعمًا بالحيوية واللطف، وتمتع بجميع مراحل النمو الطبيعية لأي طفل. لكن كل شيء تغير في ليلة ١٩ فبراير ٢٠٢١، عندما اكتشفت آنا وزوجها أن وايت يعاني من نوبات صرع. بعد ١٥ ساعة من الرعاية الطارئة، ساءت حالة الصبي ودخل في غيبوبة، مما هدد حياته.

في ذلك الوقت، لم يكن الأطباء قد حددوا السبب الدقيق للمرض. بعد ثلاثة أسابيع، أصبحت النوبات تحت السيطرة. وبعد فحوصات جينية مكثفة، علمت آنا أن وايت مصاب بداء ألبرز. متلازمة ألبرز، أو شلل الأطفال التدريجي، ناجمة عن طفرة في جين POLG، وهو جين مُرمِّز للبروتين. يحدث هذا المرض النادر لدى شخص واحد تقريبًا من كل 100,000 شخص.

بدا كل شيء وكأنه ينهار أمام عيني آنا عندما أخبرها الطبيب أن وايت، الذي كانت تظهر عليه أعراض حادة منذ أن كان عمره سبعة أشهر فقط، لم يتبقَّ له سوى بضعة أشهر ليعيشها. لكن بدلًا من الغرق في الحزن، قررت آنا وزوجها قضاء أسعد وأمتع الأوقات مع ابنهما، بما في ذلك حفل عيد ميلاده الأول في يونيو/حزيران 2021.

وُلِد الطفل وايت بصحة جيدة وجمال أخّاذ، ولكنه مصاب بمتلازمة ألبرز، وهو مرض وراثي نادر. الصورة: Illume Fertility

قالت آنا إنها عندما علمت لأول مرة باضطراب وايت الوراثي، أدركت أن المرض قد يحدث في أي وقت إذا حدث الحمل بشكل طبيعي. لذلك، في مايو 2021، قررت هي وزوجها الذهاب إلى مستشفى الولادة لاستشارة بشأن التلقيح الصناعي (IVF) وإجراء فحص PGT-M، وهو فحص للكشف عن التشوهات والطفرات الجينية المفردة المرتبطة ببعض المتلازمات الوراثية.

قال الخبراء إن كلاً من آنا وزوجها يحملان جينًا متحورًا يُسمى POLG. وقد انتقلت نسختان من الجين (واحدة من زوجها وأخرى منها) إلى وايت، مما تسبب في مرض ألزهايمر دون أن يؤثر على الزوجين. كما عُرض عليهما إجراء فحوصات جينية مكثفة من خلال فحص دم بسيط للتأكد من عدم وجود أي جينات أخرى يمكن أن تنتقل إلى أطفال المستقبل. ولحسن الحظ، كانت النتائج جيدة.

خلال علاج الخصوبة، في يوليو/تموز 2021، نُقل وايت إلى المستشفى بسبب فشل كبدي حاد، وهو أحد الأعراض الخطيرة لمرض ألبرز، وكانت حالته هذه المرة أسوأ مما كانت عليه في مارس/آذار. بعد شهرين، توفي وايت، تاركًا والديه وأحباءه في ألم شديد.

بعد أن تولّت آنا وزوجها رعاية جنازة ابنهما، قررتا العودة إلى المستشفى لتلقي علاج الخصوبة، على أمل ألا يُصاب أطفالهما في المستقبل بنفس المرض الخطير الذي أصاب وايت. صرّح الدكتور جيمي سبير، الذي كان يُعالجهما مباشرةً، بأنه يُمكنهما إجراء عملية التلقيح الصناعي بشكل طبيعي، ولكن قبل نقل الأجنة، سيحتاج الأطباء إلى إجراء فحص للتأكد من خلو الأجنة من نسختين من جين POLG المُتحور.

وُلدت الطفلة ريغان عبر التلقيح الاصطناعي، وهي لا تحمل جين POLG المتحور. الصورة: Illume Fertility

بعد حوالي عشرة أسابيع، دخل الزوجان رسميًا في أول دورة إخصاب في المختبر. وصفت آنا الألم النفسي بأنه يفوق بكثير الألم الجسدي الناتج عن الإبر والإجراءات.

كنا نخشى أن يحدث خطأ ما، كما حدث مع وايت. شعرت بالذنب لأننا اضطررنا لمواصلة حياة رفضها ابني. لم يكن هذا عدلاً له. كان من المفترض أن يكون هنا ليلتقي بإخوته في المستقبل، كما اعترفت. لكن بعد ذلك، حاولت آنا التفكير بإيجابية خلال العلاج وتقبّل مستقبل بدون وايت.

بعد حوالي ثمانية أسابيع من استخراج البويضات واختبار الأجنة، حُصل على جنين واحد سليم خالٍ من الجراثيم، أي أنه يحتوي على نسختين طبيعيتين من جين POLG، وخالٍ من مرض ألبيرز. بعد أسبوع من نقل الأجنة، تلقت اتصالاً يُخبرها بحملها. أنجبت ريغان، ابنة جميلة وصحية، في ديسمبر 2022.

خلال فترة علاج الخصوبة، تعلمت آنا الكثير، بما في ذلك كيفية التحلي بالقوة الكافية للتغلب على الصعوبات الجسدية والنفسية، وكيفية الموازنة بين علاقتها بزوجها والحياة من حولها. تنصح الجميع بتقليل القلق، والابتسام، والحب أكثر، وبذل قصارى جهدهم للاستمتاع بكل ما تقدمه الحياة من خير.

كما تريد ( وفقًا لمقياس الخصوبة Illume )

رابط المصدر: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html