اختبارات الفحص قبل الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية الخطيرة

لا تساعد اختبارات الفحص قبل الولادة غير الجراحية في الكشف عن التشوهات الكروموسومية فحسب، بل تساعد أيضًا في الكشف المبكر عن جينات الثلاسيميا، وهو مرض وراثي خطير.

اكتشفت السيدة BTK (22 عامًا، من هوا بينه ) مؤخرًا أنها وزوجها يحملان جين الثلاسيميا من خلال اختبار الفحص قبل الولادة غير الجراحي (NIPT 24) في مستشفى Medlatec العام.

صورة توضيحية.

وهذه نتيجة غير متوقعة من حزمة الاختبار التي تأتي مع اختبار الكشف عن طفرات جين الثلاسيميا، مما يساعد الأزواج على وضع أساس للتخطيط ومراقبة الحمل الآمن، وتجنب المضاعفات الخطيرة للطفل.

السيدة ك. حامل حاليًا في الأسبوع الثاني عشر، وقد سجلت نفسها لإجراء اختبار NIPT 24 في المنزل. في السابق، وُلدت قبل موعدها في الأسبوع الرابع والثلاثين من الحمل، وكان لدى الجنين تضخم في القلب ووذمة جنينية، وللأسف توفي بعد الولادة.

ولم تكشف نتائج اختبار NIPT 24 عن أي خلل في الكروموسومات، ومع ذلك، أظهر اختبار الكشف عن طفرة جين الثلاسيميا أنها تحمل طفرة SEA غير متجانسة في جينات HBA1 وHBA2.

وللتأكد بدقة، أجرى زوجها فحصًا لجين الثلاسيميا، وكانت النتائج متشابهة، حيث اكتشف أنه يحمل نفس الطفرة المتغايرة في جين SEA على جينَي HBA1 وHBA2. ولم يكشف الطبيب، من خلال فحص الموجات فوق الصوتية، عن أي تشوهات في الجنين.

توصلت نتائج أطباء ميدلاتيك إلى أن الزوج والزوجة يحملان جين الثلاسيميا بشكل صحي ويحتاجان إلى مراقبة دقيقة وتقديم المشورة لضمان الحمل الآمن.

الثلاسيميا اضطراب وراثي يتميز بانخفاض أو نقص في تركيب سلاسل الغلوبين في جزيء الهيموغلوبين، وهو مكون أساسي لخلايا الدم الحمراء. للمرض شكلان رئيسيان: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، وذلك حسب سلسلة الغلوبين المصابة.

يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تسبب نقص الغلوبين إلى أشكال حادة من المرض والتي تسبب فقر الدم الشديد، مما يؤثر على صحة الأطفال ونموهم.

وبحسب الدكتورة لوين ثي ثانه نجا، من مركز ميدلاتيك للوراثة، فإن معدل الأشخاص الذين يحملون جين الثلاسيميا في فيتنام مرتفع للغاية، حوالي 13.8% من جميع المجموعات العرقية.

على وجه الخصوص، تصل نسبة حاملي جين ألفا ثلاسيميا لدى بعض الأقليات العرقية، مثل التاي والتايلاندي والمونغ، إلى 20%. وفي ميدلاتيك، بحلول عام 2025، ستكون طفرة SEA الشكل الأكثر شيوعًا في حالات ألفا ثلاسيميا المُكتشفة.

الثلاسيميا مرض وراثي متنحي، لذا غالبًا ما لا تظهر على حاملي هذا الجين أي أعراض خارجية، مما يجعل اكتشافه صعبًا دون فحوصات متخصصة. إذا كان الزوجان يحملان جين الثلاسيميا، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بشكل حاد من المرض قد يصل إلى 25%.

لذلك، يُعدّ الفحص الجيني قبل الولادة أو قبل الزواج ضروريًا للإرشاد والوقاية. في حالة السيدة ك. وزوجها، نصحهما الطبيب تحديدًا بخطر ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا الحاد، وأجرى بزل السلى للتشخيص قبل الولادة. أظهرت النتائج أن الجنين يحمل نمطًا وراثيًا طبيعيًا، مما عزز شعور الأسرة بالثقة لمواصلة الحمل.

ويوصي الأطباء أيضًا أنه في حالات الحمل اللاحقة، يمكن للزوجين اختيار الحمل الطبيعي مع فحص السائل الأمنيوسي للتشخيص قبل الولادة أو التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لتقليل المخاطر.

يُسبب الثلاسيميا الحاد فقر دم مزمنًا، يتطلب نقل دم مدى الحياة، وقد يؤدي بسهولة إلى تشوهات في العظام، وتضخم الكبد والطحال، وقصور في القلب، وربما الوفاة المبكرة إذا لم يُعالج بسرعة. كما يُلقي المرض بعبء نفسي ومالي ثقيل على الأسر والمجتمع.

لذلك، لا يقتصر دور فحص جين الثلاسيميا على الكشف المبكر عن الأفراد الحاملين لجين المرض فحسب، بل يساعد أيضًا الأزواج على التخطيط لإنجاب أطفال آمن، مما يقلل من خطر الإصابة بالمرض على الأجيال القادمة. يُعد هذا إجراءً وقائيًا فعالًا، ويجب نشره على نطاق واسع في المجتمع.

المصدر: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html