Vzácná onemocnění: Obtíže a výzvy

SGGP 11. 11. 2023 06:41

Celosvětově existuje přibližně 7 000 vzácných onemocnění postihujících více než 300 milionů lidí. Ve Vietnamu bylo zaznamenáno kolem 100 vzácných onemocnění, která postihují přibližně 6 milionů lidí, přičemž až 58 % těchto vzácných onemocnění se vyskytuje u dětí. Přestože mají tato onemocnění v komunitě velmi nízkou míru výskytu, představují pro medicínu významnou výzvu, pokud jde o diagnostiku a léčbu.

Vzácné a nebezpečné

Pacientovi D.Q. (z Nam Dinh ) byla ve 14 letech během školní prohlídky diagnostikována hypertenze. Příbuzní ho odvezli do několika nemocnic na vyšetření a léčbu. Byla mu diagnostikována glomerulonefritida a předepsány mu léky k domácímu užívání, ale jeho stav se nezlepšil.

Přestože se malý D.Q. již velmi obával o zdraví svého dítěte, stal se účastníkem dopravní nehody a byl spěchán do Národní dětské nemocnice na neodkladné ošetření. Po vyšetření lékaři zjistili, že má D.Q. poměrně velký nádor v obou nadledvinách o rozměrech 6x7 cm.

Lékaři v Univerzitním lékařském centru v Ho Či Minově Městě operují dítě se vzácným nádorem myokardu. Foto: THANH SON

Docent Dr. Vu Chi Dung, ředitel Centra pro endokrinologii - metabolismus - genetiku a molekulární terapii v Národní dětské nemocnici, uvedl, že nádory nadledvin jsou vzácné a odhaduje se, že tvoří asi 0,2–0,4 % ze 100 000 případů ročně. U dětí jsou ještě vzácnější a tvoří pouze 10 % všech zjištěných případů nádorů nadledvin a bilaterální nádory jsou extrémně vzácné a představují pouze 10 % dětí s nádory nadledvin.

Touto vzácnou nemocí trpí i dospělí, což léčbu značně komplikuje. Lékaři v nemocnici K nedávno přijali 61letého pacienta z provincie Phu Tho s příznaky bolesti kolem pupku, bolesti v podžeberních partiích a zažívacích potíží.

Ultrazvuk odhalil velký nádor v pravé ledvině a biopsie potvrdila karcinom ledvinových buněk. Během předoperačního screeningu rakoviny lékaři navíc objevili další nádor v tenkém střevě o rozměrech 3x2 cm, který způsoboval střevní obstrukci, jež byla diagnostikována jako lymfom tenkého střeva.

Jedná se o velmi zvláštní a vzácný případ, kdy má pacient dva různé druhy rakoviny; pokud pacient není včas diagnostikován a neprodleně léčen, onemocnění bude velmi nebezpečně postupovat.

Mezitím lékaři v Pediatrickém centru nemocnice Bach Mai právě zachránili život desetiletému dítěti (z Tuyen Quang), které trpělo sepsí, septickým šokem a syndromem progresivní respirační tísně (ARDS) v důsledku infekce vzácnou bakterií Chromobacterium violaceum.

Ředitel Pediatrického centra Dr. Nguyen Thanh Nam uvedl, že bakterie Chromobacterium violaceum se obvykle odlišují od jiných bakterií v půdě, zejména od Whitmorovy choroby, která je u dětí hlášena jen zřídka. V lékařské literatuře tato bakterie obvykle způsobuje destrukci kostí, napadá svalové a kožní tkáně a způsobuje nekrózu.

Obtížné diagnostikovat a léčit.

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) jsou vzácná onemocnění ta, která se vyskytují u 1 z 2 000 lidí. Odhaduje se, že přibližně 3,5–6 % světové populace trpí nějakým vzácným onemocněním, což odpovídá 300–450 milionům lidí. V současné době je na celém světě identifikováno přibližně 7 000 vzácných onemocnění, přičemž 72–80 % z nich je způsobeno geneticky, zatímco zbytek je způsoben infekcemi, alergiemi a autoimunitními onemocněními.

Docent Dr. Luong Ngoc Khue, ředitel katedry lékařských vyšetření a managementu léčby a místopředseda poradní rady pro léčbu vzácných onemocnění ve Vietnamu, uvedl, že v celé zemi bylo hlášeno přibližně 100 vzácných onemocnění a že ve Vietnamu jimi trpí odhadem 6 milionů lidí.

Docent Vu Chi Dung informoval, že ačkoliv vzácná onemocnění mají v komunitě velmi nízkou míru výskytu, představují velkou výzvu v diagnostice a léčbě, protože až 80 % vzácných onemocnění je geneticky podmíněných, což znamená, že se onemocnění projevuje po celý život, i když se příznaky nemusí objevit okamžitě.

Až 58 % vzácných onemocnění se vyskytuje u dětí a jen v Národní dětské nemocnici je spravováno a léčeno přibližně 17 400 záznamů o pacientech s různými vzácnými onemocněními. Většinu z nich tvoří různé vrozené metabolické poruchy.

„Důsledky pro děti se vzácnými onemocněními mohou vést k úmrtí a mentálnímu a motorickému postižení; pokud se však odhalí včas, šance na záchranu života dítěte jsou velmi vysoké a mohou dokonce pomoci dítěti se zcela normálně vyvíjet,“ doporučil docent Dr. Vu Chi Dung.

Podle něj je diagnostika a léčba nejvzácnějších onemocnění obtížná a časově náročná kvůli nedostatku informací o těchto nemocech. V současné době má specifickou léčbu pouze asi 5 % vzácných onemocnění, ale až 9 % pacientů se k těmto specifickým lékům nemůže dostat, takže většina lidí se vzácnými onemocněními dostává podpůrnou léčbu pouze po velmi dlouhou dobu, i po celý život.

Ministerstvo zdravotnictví vytváří seznam vzácných a nedostupných léků a navrhuje řešení a mechanismy pro zdravotnická zařízení, jak si určité druhy léků pořídit a uchovávat v zásobách. Současně bude seznam vzácných a nedostupných léků pravidelně aktualizován. V současné době tento seznam obsahuje 214 léků pro prevenci, diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a 229 léků, které nejsou snadno dostupné.

Zdroj: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html