Vzácná onemocnění: Obtíže a výzvy

SGGP 11. listopadu 2023 06:41

V současné době existuje na světě přibližně 7 000 vzácných onemocnění, která postihují více než 300 milionů lidí. Ve Vietnamu bylo zaznamenáno přibližně 100 vzácných onemocnění, kterými trpí přibližně 6 milionů lidí, z nichž 58 % se vyskytuje u dětí. Přestože se tato onemocnění v komunitě vyskytují velmi nízko, představují pro medicínu velkou výzvu v oblasti diagnostiky a léčby.

Vzácné a nebezpečné

Pacientovi D.Q. (z Nam Dinh ) byl ve 14 letech při školní prohlídce zjištěn vysoký krevní tlak. Příbuzní ho odvezli do několika nemocnic na vyšetření a léčbu, kde mu byla diagnostikována glomerulonefritida. Lékař mu předepsal léky k domácímu užívání, ale stav se nezlepšil.

Zatímco se D.Q. velmi obávala o zdraví svého dítěte, byl účastníkem dopravní nehody a byl převezen na urgentní ošetření do Národní dětské nemocnice. Po vyšetření lékaři zjistili, že D.Q. má poměrně velký nádor v oboustranných nadledvinách o rozměrech 6x7 cm.

Lékaři z Univerzitní nemocnice medicíny a farmacie v Ho Či Minově Městě provedli operaci dítěte se vzácným srdečním nádorem. Foto: THANH SON

Docent Dr. Vu Chi Dung, ředitel Centra pro endokrinologii - metabolismus - genetiku a molekulární terapii v Národní dětské nemocnici, uvedl, že nádory nadledvin jsou vzácné nádory, které se odhadují na 0,2 % - 0,4 % ze 100 000 případů ročně. U dětí jsou ještě vzácnější a představují pouze 10 % z celkového počtu detekovaných nádorů nadledvin, a bilaterální nádory jsou extrémně vzácné a představují pouze 10 % dětí s nádory nadledvin.

Dospělí také trpí vzácnými onemocněními, což léčbu značně komplikuje. Lékaři v nemocnici K Hospital právě přijali mužského pacienta (61 let, z Phu Tho ) s bolestí kolem pupku, bolestí v dolních žebrech a zažívacími potížemi.

Ultrazvukem byl u tohoto mužského pacienta zjištěn velký nádor pravé ledviny a biopsie odhalila karcinom ledvinových buněk. Během předoperačního screeningového testu na rakovinu lékaři dále zjistili, že pacient má další nádor v tenkém střevě o rozměrech 3x2 cm, který způsobuje střevní obstrukci s diagnózou lymfomu tenkého střeva.

Jedná se o velmi zvláštní a vzácný případ, kdy má pacient dva různé druhy rakoviny; pokud pacient není včas odhalen a neprodleně léčen, onemocnění bude velmi nebezpečně postupovat.

Mezitím lékaři v Pediatrickém centru nemocnice Bach Mai právě zachránili život desetiletému pacientovi (v Tuyen Quang), který trpí sepsí, septickým šokem a syndromem progresivní respirační tísně (ARDS) v důsledku infekce vzácnou bakterií Chromobacterium violaceum.

Ředitel Pediatrického centra Dr. Nguyen Thanh Nam uvedl, že bakterie Chromobacterium violaceum se v bahně často odlišují od ostatních bakterií, zejména ve Whitmore, přičemž u dětí bylo hlášeno jen velmi málo případů. V lékařské literatuře tato bakterie často způsobuje destrukci kostí, narušuje svalové a kožní tkáně a způsobuje nekrózu.

Obtížné diagnostikovat a léčit

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je vzácné onemocnění onemocnění, které se vyskytuje u 1/2 000 lidí. Odhaduje se, že asi 3,5–6 % světové populace trpí nějakým vzácným onemocněním, což odpovídá 300–450 milionům lidí. V současné době je ve světě identifikováno asi 7 000 vzácných onemocnění, z nichž 72–80 % je způsobeno geneticky, zbytek tvoří infekce, alergie a autoimunitní onemocnění.

Docent Dr. Luong Ngoc Khue, ředitel katedry lékařských vyšetření a managementu léčby a místopředseda poradní rady pro léčbu vzácných onemocnění ve Vietnamu, uvedl, že v zemi je v současné době hlášeno přibližně 100 vzácných onemocnění a že ve Vietnamu těmito vzácnými onemocněními trpí odhadem 6 milionů lidí.

Docent Dr. Vu Chi Dung informoval, že ačkoliv vzácná onemocnění mají v komunitě velmi nízký výskyt, představují velkou výzvu v diagnostice a léčbě, protože až 80 % vzácných onemocnění jsou geneticky podmíněná onemocnění, což znamená, že se onemocnění projevuje po celý život, i když se příznaky nemusí objevit okamžitě.

Až 58 % vzácných onemocnění se vyskytuje u dětí a jen Národní dětská nemocnice spravuje a léčí přibližně 17 400 dětských pacientů s různými vzácnými onemocněními. Z nich jsou hlavními různými vrozenými metabolickými poruchami.

„Důsledky u dětí se vzácnými onemocněními mohou vést k úmrtí, duševním a motorickým následkům. Pokud se však onemocnění odhalí včas, je možnost záchrany života dítěte velmi vysoká a může dokonce pomoci dítěti se zcela normálně vyvíjet,“ varoval docent Dr. Vu Chi Dung.

Podle něj je diagnostika a léčba nejvzácnějších onemocnění obtížná a časově náročná kvůli nedostatku informací o vzácných onemocněních. V současné době má specifickou léčbu pouze asi 5 % vzácných onemocnění, ale až 9 % pacientů k této specifické léčbě nemá přístup, takže většina lidí se vzácnými onemocněními dostává podpůrnou léčbu pouze po velmi dlouhou dobu, i po celý život.

Ministerstvo zdravotnictví vyvíjí seznam vzácných a nedostupných léků a navrhuje řešení a mechanismy pro zdravotnická zařízení, jak některé léky nakupovat a skladovat. Zároveň je seznam vzácných a nedostupných léků pravidelně aktualizován. V současné době tento seznam obsahuje 214 léků pro prevenci, diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a 229 nedostupných léků.

Zdroj: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html