Nový průlom v léčbě ztráty sluchu způsobené genovými mutacemi

Podle oznámení Dětské nemocnice ve Filadelfii z 23. ledna jedenáctiletá pacientka Aissam Dam poprvé slyšela zvuky života, jako je hlas svého otce, zvuk projíždějících aut a zvuk kadeřnických nůžek.

Aissam Dam se narodila „hluboce hluchá“ kvůli extrémně vzácné genetické vadě. Vadný gen zabránil produkci otoferlinu – proteinu, který vláskové buňky ve vnitřním uchu potřebují k přeměně zvukových vibrací na chemické signály, které se přenášejí do mozku.

Defekty genu pro otoferlin jsou velmi vzácné, vyskytují se pouze u 1–8 % případů vrozené ztráty sluchu.

Aissam Dam podstoupila operaci 4. října 2023. Lékaři jí nadzdvihli část ušního bubínku a injekčně jí vstříkli neškodný virus, který byl navržen tak, aby doručoval funkční kopie genu Otoferlin do tekutiny uvnitř hlemýždě. V důsledku toho začaly vláskové buňky produkovat chybějící protein a fungovat normálně.

Téměř čtyři měsíce po léčbě jednoho ucha se Aissamin sluch výrazně zlepšil. Nyní jí byla diagnostikována mírná až středně těžká ztráta sluchu a „poprvé v životě skutečně slyší“.

Genová terapie pro ztrátu sluchu je něco, na čem lékaři a vědci pracují již více než 20 let a konečně uspěli, uvedl chirurg John Germiller, ředitel klinického výzkumu na oddělení otorinolaryngologie v Dětské nemocnici ve Filadelfii.

„Ačkoli genová terapie, kterou jsme u našeho pacienta provedli, měla za cíl korekci abnormality ve velmi vzácném genu, tyto studie by mohly otevřít budoucí možnosti využití některých z více než 150 dalších genů, které způsobují ztrátu sluchu u dětí,“ řekl Dr. John Germiller.

Minh Hoa (hlášeno Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Zdroj: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html