Podle oznámení Dětské nemocnice ve Filadelfii z 23. ledna jedenáctiletá pacientka Aissam Dam poprvé slyšela zvuky života, jako například hlas svého otce, zvuk projíždějících aut a zvuk nůžek stříhajících vlasy.
Aissam Dam se narodila s těžkou hluchotou kvůli extrémně vzácné genetické vadě. Konkrétně vadný gen zabránil produkci otoferlinu – proteinu nezbytného pro vláskové buňky ve vnitřním uchu, které převádějí zvukové vibrace na chemické signály přenášené do mozku.
Defekty genu pro otoferlin jsou velmi vzácné, vyskytují se pouze v 1–8 % případů vrozené ztráty sluchu u dětí.
Aissam Dam podstoupila operaci 4. října 2023. Lékaři jí nadzdvihli část ušního bubínku a injekčně jí vstříkli neškodný virus, který byl modifikován tak, aby přenášel aktivní kopie genu Otoferlin do tekutiny uvnitř hlemýždě. V důsledku toho vláskové buňky začaly produkovat chybějící protein a fungovaly normálně.
Téměř čtyři měsíce po léčbě jednoho ucha se Aissamin sluch výrazně zlepšil. Nyní jí byla diagnostikována mírná až středně těžká ztráta sluchu a „poprvé v životě skutečně slyšela zvuky“.
Podle chirurga Johna Germillera, ředitele klinického výzkumu otorinolaryngologie v Dětské nemocnici ve Filadelfii, je genová terapie pro ztrátu sluchu něco, na čem lékaři a vědci pracují již více než 20 let a konečně uspěli.
„Ačkoli genová terapie, kterou jsme pacientovi provedli, měla za cíl korekci abnormality ve velmi vzácném genu, tyto studie by mohly otevřít budoucí možnosti využití některých z více než 150 dalších genů, které způsobují ztrátu sluchu u dětí,“ uvedl Dr. John Germiller.
Minh Hoa (zkompilováno z Vietnamu+, Saigon Giai Phong)
Zdroj
Komentář (0)