Vzácné genetické kožní onemocnění bylo odstraněno novou léčbou

Těžké poškození kůže v důsledku vzácného genetického onemocnění

Před šesti lety měl pacient červené skvrny, malé puchýřky, které snadno praskaly, vytékala tekutina v oblasti třísel se svěděním a pálením. Pacient docházel na mnoho vyšetření a léčby, léze se zmenšily, ale rychle se znovu objevily. Nemoc způsobovala větší svědění a závažnější kožní léze v létě, při práci a každodenních činnostech, což výrazně ovlivňovalo kvalitu života.

Při vyšetření zaznamenal mistr, doktor Pham Dinh Hoa, zástupce přednosty oddělení léčby mužských kožních onemocnění v Centrální dermatologické nemocnici, červené, mokvající, jasně ohraničené, popraskané kožní léze v tříslech, podpaží a po obou stranách, obklopené zarudnutím; na povrchu byly šupinaté eroze na pažích, nohou a trupu pacienta. Extrakce informací odhalila, že otec měl také podobné příznaky onemocnění s podobnými kožními lézemi.

Mezi provedené paraklinické indikace patřil stěr z mykózy, cytologické vyšetření, histopatologické vyšetření, přímá imunofluorescence a nepřímá imunofluorescence. Výsledky ukázaly, že pacient měl klinické a laboratorní znaky odpovídající diagnóze benigního familiárního pemfigu (Hailey-Haileyho choroba) s další mykotickou infekcí kůže.

U tohoto onemocnění tradiční monoterapie často nedosahuje dlouhodobé stabilní kontroly a má nežádoucí vedlejší účinky. Proto je potřeba nová multimodální léčebná strategie pro účinnější léčbu onemocnění.

Pacient byl léčen acitretinem 50 mg/den v kombinaci s injekcí botulotoxinu A do místa léze a lokální péčí o kůži, antibiotickou mastí a aplikací kortikosteroidů na lézi. Po 4 týdnech léčby byla kožní léze méně zanícená, méně zarudlá, již nevylučovala sekrety, bolest a svědění pacienta se významně zmírnily.

Lékaři v Centrální dermatologické nemocnici aplikovali kombinovaný režim perorálního acitretinu s lokální injekcí botulotoxinu A. Acitretin je derivát kyseliny vitaminu A, která normalizuje diferenciaci a proliferaci keratinocytů a má za následek snížení sekrece kožního mazu a zánětu.

Zejména lokální injekce botulotoxinu je účinnou a bezpečnou kombinovanou terapií pro středně těžké, těžké a rezistentní případy Haileyho choroby. V současné době je injekce botulotoxinu (botoxu) běžnou aplikací v kosmetické dermatologii.

Při léčbě Haileyho choroby botulotoxin snižuje pocení, čímž snižuje průnik mikroorganismů a snižuje riziko infekce. Výsledkem této kombinace je významná kontrola symptomů a účinná prevence recidivy onemocnění.

Hailey-Haileyho choroba je vzácná a obtížně diagnostikovatelná.

Specialista II. Quach Thi Ha Giang , vedoucí oddělení léčby kožních onemocnění u mužů, uvedl, že benigní familiární pemfigus je také známý jako Hailey-Haileyho choroba. Jedná se o vzácné dědičné puchýřovité kožní onemocnění, které bylo poprvé popsáno v roce 1939. Celosvětově se odhaduje výskyt tohoto onemocnění u 1 z 50 000 lidí.

V současné době neexistují přesné údaje o výskytu onemocnění ve světě a ani ve Vietnamu. Výskyt onemocnění nebyl plně zaznamenán, protože kožní léze spojené s tímto onemocněním jsou podobné některým jiným kožním onemocněním a pacienti s mírným průběhem nechodí k lékaři.

Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ATP2C1 – genu, který hraje důležitou roli v udržování adheze a stability epiteliálních buněk. Pokud je tento gen mutován, proces adheze mezi buňkami je oslaben, což vede k jevu epidermální separace a vzniku charakteristických lézí onemocnění. U dětí se onemocnění může projevit v důsledku toho, že jsou nositeli mutovaného genu od kteréhokoli z rodičů.

Toto onemocnění se často objevuje v oblastech kůže se záhyby, které jsou náchylné k tření, jako je tříslo, podpaží, pod prsy a hýždě. Typickými lézemi jsou červené, erozivní, mokvající skvrny, někdy s malými, snadno prasklými puchýři, doprovázené bolestí a svěděním.

Toto onemocnění se obvykle objevuje u mužů i žen ve věku 20 až 40 let, někdy i dříve v dospívání, a trvá celý život.

Onemocnění probíhá chronicky, mnohokrát se opakuje, zejména v horkém a vlhkém počasí, při zvýšeném pocení, při velké fyzické aktivitě nebo mechanickém traumatu poškozené oblasti kůže. Kromě toho se často vyskytují bakteriální, virové nebo plísňové superinfekce, které onemocnění zhoršují a obtížněji zvládají, zejména v létě.

Dr. Giang uvedl, že pokud je onemocnění diagnostikováno včas a zahájena správná léčba, může pacient nemoc zcela kontrolovat a zlepšit kvalitu života. Výše uvedený případ byl úspěšně léčen systémovou medikací v kombinaci s botulotoxinem A, látkou známou především v estetice kůže.

Pro rodiny s anamnézou onemocnění je velmi důležité genetické poradenství a okamžité lékařské vyšetření při objevení abnormálních kožních příznaků. Pacienti musí dbát na osobní hygienu, omezit vlhkost a vyhýbat se tření v postižené oblasti kůže, aby se snížilo riziko propuknutí onemocnění. Kromě toho striktní dodržování léčebného režimu předepsaného lékařem a pravidelné kontroly pomohou pacientům dobře kontrolovat onemocnění, předcházet recidivě a omezit komplikace.

Tento případ byl zmíněn také na výroční Národní dermatologické konferenci 2025 (ANCD2025) a třetí Vietnamské konferenci o dermatologickém výzkumu (CIDVIII), která se konala od 13. do 15. listopadu v Hoi An ve městě Da Nang a kterou společně uspořádaly Centrální dermatologická nemocnice a Dermatologická nemocnice Quang Nam . Jedná se o jednu z největších odborných vědeckých akcí vietnamského dermatologického průmyslu v roce 2025, která shromáždila téměř 1 500 delegátů, aby aktualizovali vědecké poznatky, sdíleli zkušenosti z klinické praxe a podpořili výzkumnou spolupráci v oblasti dermatologie a estetiky kůže.

MANH TRAN

Zdroj: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html