Bei Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen ist das Brustkrebsrisiko bis zum Alter von 80 Jahren sechsmal höher und die Krankheit kann auch früher ausbrechen. Daher werden Screening-Tests empfohlen.
Bei einem BRCA-Genmutationstest wird DNA mittels Blutanalyse auf schädliche Mutationen in einem der beiden für Brustkrebs anfälligen Gene BRCA1 und BRCA2 untersucht. Dr. Do Anh Tuan (Abteilung für Brustchirurgie, Tam Anh General Hospital, Ho-Chi-Minh-Stadt) erklärte, dass der BRCA-Genmutationstest bei Personen durchgeführt wird, bei denen aufgrund einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Brustkrebs und Eierstockkrebs ein erhöhtes Risiko für genetische Mutationen besteht. Bei Personen mit durchschnittlichem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs wird er nicht routinemäßig durchgeführt. Zu den beiden Hauptgruppen von Personen mit erhöhtem Risiko für die Erkrankung, die diesen Gentest durchführen sollten, gehören:
Frauen mit Brustkrebsdiagnose: Nicht alle Frauen mit Brustkrebs benötigen eine genetische Beratung und Tests. Genetische Beratung und Tests sind jedoch hilfreich für Frauen, bei denen Brustkrebs in jungen Jahren diagnostiziert wurde; dreifach negativer Brustkrebs (auch dreifach negativer Brustkrebs genannt, bei dem die Tests für drei Rezeptoren negativ sind: Östrogen, Progesteron, HER2); die Diagnose eines zweiten Brustkrebses (kein erstes Rezidiv); eine familiäre Vorbelastung mit Brustkrebs (insbesondere in jüngerem Alter oder bei Männern), Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs.
Familienanamnese: Personen mit einer bekannten Familienanamnese von BRCA-Genmutationen oder anderen Genmutationen.
Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene erhöhen das Brustkrebsrisiko deutlich. Foto: Freepik
Eine genetische Beratung und Untersuchung kann auch für Personen mit einem hohen Risiko für vererbte Genmutationen empfohlen werden, fügte Dr. Tuan hinzu. Zu diesen Gruppen gehören: Frauen mit Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Männer mit Brust-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs oder metastasiertem Krebs. Auch Personen mit Brustkrebs in der Familie in jungen Jahren, mehreren Familienmitgliedern mit Brustkrebs oder einem männlichen Familienmitglied mit der Krankheit sowie Personen mit Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder metastasiertem Prostatakrebs in der Familie können genetische Tests in Betracht ziehen.
Jeder Mensch wird mit zwei Kopien der BRCA1- und BRCA2-Gene geboren, eine von der Mutter und eine vom Vater. Normalerweise sind die BRCA1- und BRCA2-Gene für die Reparatur beschädigter DNA zuständig. Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen verhindern deren ordnungsgemäße Funktion. Menschen mit diesen Mutationen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und andere Krebsarten. Allerdings entwickelt nicht jeder mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation auch Brust- oder Eierstockkrebs.
Laut Dr. Tuan sind die wichtigsten vererbten Genmutationen im Hinblick auf das Brustkrebsrisiko die BRCA1- und BRCA2-Genmutationen, die das Brustkrebsrisiko deutlich erhöhen. Menschen mit BRCA-Genmutationen haben ein sechsmal höheres Risiko, bis zum 80. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Auch in jüngeren Jahren kann sich Krebs entwickeln, der häufiger beide Brüste befällt.
Frauen oder Männer mit Mutationen in diesem Gen können ein erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom entwickeln. Frauen mit BRCA-Genmutationen haben ein höheres Risiko für Brustkrebs sowie ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten. Männer mit BRCA-Genmutationen haben ein höheres Risiko für Brustkrebs (obwohl das Risiko geringer ist als bei Frauen), Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten.
Duc Nguyen
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