Eine proaktive Früherkennung ist der Schlüssel zur Prävention von Thalassämie.

DNO - Thalassämie (angeborene hämolytische Anämie) ist eine häufige genetische Erkrankung mit vielen gefährlichen Komplikationen, die jedoch noch nicht vollständig verstanden ist.

Thalassämie erfordert eine lebenslange Behandlung. Foto: TRAM ANH

Viele gefährliche Komplikationen

Die Brüder PNAK und PNAV müssen seit ihrer Kindheit aufgrund einer schweren Thalassämie häufig im Krankenhaus behandelt werden. Monatlich benötigen beide durchschnittlich zwei bis drei Einheiten Erythrozytenkonzentrat per Transfusion sowie eine regelmäßige Eisenchelattherapie.

Jahrelange Behandlungen hatten den Gesundheitszustand der Patienten erheblich verschlechtert. Einer litt an Hepatitis B, der andere an Herzinsuffizienz. Beide waren aufgrund unterentwickelter Knochen und eingeschränkter Sexualfunktion kleinwüchsig.

Die Geschichte der Brüder K. und V. ist nur einer von unzähligen Fällen, in denen Menschen unter den schwerwiegenden Folgen dieser häufigen erblichen hämolytischen Anämie leiden.

Thalassämie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen weltweit ; schätzungsweise 7 % der Weltbevölkerung tragen das entsprechende Gen oder leiden an der Erkrankung. Die auffälligsten Symptome sind Anämie und Eisenüberladung im Körper.

In Vietnam finden sich laut Daten des Nationalen Instituts für Hämatologie und Bluttransfusion Träger des Thalassämie-Gens in allen ethnischen Gruppen, mit einer allgemeinen Prävalenz von etwa 13,8 %. Besonders hoch ist die Prävalenz von α-Thalassämie-Genträgern in einigen ethnischen Minderheiten wie den Tay (20,79 %), Thai (22,2 %) und Muong (22,39 %).

Jährlich werden in dem Land etwa 8.000 Kinder mit dieser Krankheit geboren, darunter etwa 2.000 schwere Fälle, und fast 800 Föten können aufgrund von Hydrops fetalis nicht geboren werden.

Laut Dr. Huynh Thi Ngoc Van von der Abteilung für Neurologie, Muskuloskelettale Erkrankungen und Klinische Hämatologie (Krankenhaus Da Nang ) ist Thalassämie eine genetische Blutkrankheit mit unterschiedlichen Ausprägungsgraden, von Genträgern bis hin zu milden, moderaten und schweren Verlaufsformen. Im Krankenhaus Da Nang werden derzeit etwa 80 Patienten mit Thalassämie behandelt, hauptsächlich mit moderaten und schweren Verläufen.

Dr. Van betonte, dass bei Thalassämie-Patienten, die Bluttransfusionen benötigen, die Krankheit, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird, zu vielen schwerwiegenden Komplikationen führen kann, wie z. B. kraniofazialen Knochendeformitäten, frühzeitiger Osteoporose, Leberzirrhose, Herzinsuffizienz und endokrinen Drüsenversagen, was die Lebenserwartung und Lebensqualität stark beeinträchtigt.

Leichte Fälle sind aufgrund unspezifischer Symptome oft schwer zu erkennen. Patienten zeigen eine chronische Anämie meist nur durch Symptome wie Müdigkeit, Schwindel, Benommenheit oder Gallensteine.

Patienten mit Thalassämie erhalten im Krankenhaus von Da Nang regelmäßig Bluttransfusionen. Foto: TRAM ANH

Viele Fälle werden erst bei Auftreten von Symptomen wie Müdigkeit und erhöhtem Blutbedarf (etwa während einer Schwangerschaft oder bei Infektionen) oder im Rahmen von Routineuntersuchungen entdeckt. Noch besorgniserregender ist, dass Paare, die beide das Krankheitsgen tragen, aber keine angemessene genetische Beratung erhalten, ein hohes Risiko haben, Kinder mit schwerer Thalassämie zu bekommen. Dies stellt eine langfristige Behandlungsbelastung für Familien und die Gesellschaft dar.

Vorsorgeuntersuchungen vor der Eheschließung tragen dazu bei, das Krankheitsrisiko zu verringern.

Laut Dr. Van konzentriert sich die aktuelle Behandlung der Thalassämie vor allem auf Bluttransfusionen zur Verbesserung der Anämie und auf die Anwendung der Eisenchelat-Therapie zur Begrenzung von Komplikationen, die durch die Ansammlung von Eisen im Körper verursacht werden.

Dr. Van erklärte, dass in manchen Fällen eine Splenektomie notwendig sein kann, wenn eine Hypersplenismus auftritt oder der Bedarf an Bluttransfusionen steigt. Die Behandlung ist jedoch in der Regel lebenslang und erfordert, dass sich die Patienten strikt an das Behandlungsprotokoll halten und regelmäßig Kontrolluntersuchungen zur Behandlung von Komplikationen durchführen lassen.

Vorsorgeuntersuchungen vor der Eheschließung und vor einer Schwangerschaft tragen dazu bei, das Risiko zu verringern, dass Kinder mit Thalassämie geboren werden. Foto: Zentrum für Krankheitskontrolle der Stadt Da Nang.

Da die Prävalenz von Trägern des Krankheitsgens in Vietnam recht hoch ist und die meisten Menschen keine offensichtlichen Symptome zeigen, wird die Früherkennung als entscheidender „Schlüssel“ zur Begrenzung der Zahl der Kinder angesehen, die mit schweren Formen der Krankheit geboren werden.

Laut Dr. Van spielt das Thalassämie-Screening vor der Heirat und vor einer Schwangerschaft eine entscheidende Rolle bei der Prävention der Erkrankung. Diese Tests helfen, frühe Anzeichen von Thalassämie bei Paaren zu erkennen, die ein Risiko für Kinder mit dieser Krankheit haben.

„Um gesunde Babys zu bekommen, sollten Paare, die heiraten oder Kinder planen, proaktiv medizinische Einrichtungen aufsuchen, um ihr Blutbild, ihren Ferritinwert, ihre Hämoglobinelektrophorese und ihren Gentest überprüfen zu lassen. Durch diese Tests können Fälle mit Krankheitsgenen frühzeitig erkannt werden, sodass Ärzte die bestmögliche Unterstützung im Bereich der Reproduktionsmedizin und der pränatalen Betreuung bieten können“, betonte Dr. Van.

Laut Experten trägt die Früherkennung von Trägern des Krankheitsgens nicht nur dazu bei, die Behandlungsbelastung für die Familien zu verringern, sondern auch dazu bei, die Qualität der Bevölkerung in der Zukunft zu verbessern.

Quelle: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html