Εξηγώντας τον λόγο για τον οποίο ένας άνδρας από το Χάι Φονγκ και 4 συγγενείς του έπαθαν καρκίνο

Ένας 26χρονος άνδρας στο Χάι Φονγκ πήγε για εξετάσεις και ανακάλυψε ότι είχε καρκίνο του παχέος εντέρου, όπως και οι 4 συγγενείς του, συμπεριλαμβανομένου του πατέρα του, της θείας του, του θείου του και του ξαδέρφου του.

Οι γιατροί πραγματοποιούν ενδοσκόπηση σε ασθενείς. Φωτογραφία: BVCC.

Ο κ. NAD (26 ετών, κάτοικος Χάι Φονγκ) προσήλθε στο Κέντρο Ογκολογίας και Πυρηνικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Μπαχ Μάι ( Ανόι ) και διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου. Ο ασθενής προσήλθε στην κλινική λόγω παρατεταμένου κοιλιακού πόνου και κόπωσης.

Τα αποτελέσματα της ενδοσκόπησης ανίχνευσαν έναν μεγάλο, ελκωμένο όγκο στο εγκάρσιο κόλον, ο οποίος προσδιορίστηκε ως αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου μέσω παθολογίας.

Μέσω του ιατρικού ιστορικού, ο γιατρός διαπίστωσε ότι ο κ. Δ. και οι συγγενείς του είχαν ένα ασυνήθιστο γενετικό ιστορικό: ο πατέρας, η θεία, ο θείος και ο ξάδερφός του είχαν όλοι καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι εξετάσεις αλληλούχισης γονιδίων έδειξαν ότι ο ασθενής έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο MLH1 - ένα από τα σημαντικά γονίδια που βοηθά στην επιδιόρθωση σφαλμάτων αντιγραφής του DNA, που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch - μια γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.

Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή Δρ. Pham Cam Phuong, Διευθυντή του Κέντρου Ογκολογίας και Πυρηνικής Ιατρικής, το σύνδρομο Lynch εμφανίζεται όταν τα γονίδια «φύλακα» (όπως τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) μεταλλάσσονται, χάνοντας την ικανότητα να επιδιορθώνουν σφάλματα στη διαδικασία αντιγραφής του DNA. Ως αποτέλεσμα, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται γρήγορα, προάγοντας τον σχηματισμό κακοήθων όγκων. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου σε νεαρή ηλικία, όπως:

- Καρκίνος του παχέος εντέρου: Ο κίνδυνος αυξήθηκε από 1,9% σε 52-82% (27-43 φορές).

- Καρκίνος ενδομητρίου (γυναίκες): Κίνδυνος από 1,6% έως 25-60% (15-37 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος στομάχου: Ο κίνδυνος αυξήθηκε από 0,3% σε 6-13% (20-43 φορές).

- Καρκίνος ωοθηκών (γυναίκες): Κίνδυνος από 0,7% έως 4-12% (5-17 φορές υψηλότερος).

Το σύνδρομο Lynch δεν περιορίζεται στον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλών καρκίνων οργάνων, επηρεάζοντας τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Όταν ο ασθενής διαγνώστηκε με σύνδρομο Lynch, ο γιατρός παρείχε θεραπεία και γενετική συμβουλευτική. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός εξήγησε τους γενετικούς κινδύνους και συνέστησε στους συγγενείς, ειδικά στον αδελφό του ασθενούς, να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Τα οφέλη του ελέγχου είναι η έγκαιρη ανίχνευση κινδύνων και ο εντοπισμός φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη θα πρέπει να υποβάλλονται σε κολονοσκόπηση κάθε 1-2 χρόνια από την ηλικία των 20-25 ετών, σε συνδυασμό με άλλα προγράμματα προληπτικού ελέγχου νωρίτερα από τον γενικό πληθυσμό. Η ανίχνευση πολυπόδων ή καρκίνου σε πρώιμο στάδιο αυξάνει το ποσοστό ίασης και βελτιώνει την ποιότητα ζωής.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η αλληλούχιση γονιδίων όχι μόνο βοηθά στην ακριβή αναγνώριση του συνδρόμου Lynch, αλλά υποστηρίζει και την ανάπτυξη σχεδίων ελέγχου και πρόληψης για τους συγγενείς. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να υπάρχει σιωπηλά χωρίς να ανιχνεύεται. Επομένως, εάν δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας έχουν καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου ή του στομάχου, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η γενετική συμβουλευτική και ο πρώιμος γενετικός έλεγχος.

Οι γιατροί συστήνουν επίσης τον έλεγχο για καρκίνο του παχέος εντέρου ως σημαντικό καθήκον, ειδικά σε οικογένειες με άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Μερικοί από τους ακόλουθους παράγοντες βοηθούν στην πρόληψη αυτής της ασθένειας: η μη χρήση καπνού, αλκοόλ και διεγερτικών, η τακτική άσκηση και η διατήρηση ενός λογικού βάρους.

PV (σύνθεση)

Πηγή: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html