Ένα πρωτοποριακό μοντέλο βοηθά στη μείωση των ψευδών γενετικών προειδοποιήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ισραηλινοί επιστήμονες ανέπτυξαν ένα πρωτοποριακό μοντέλο που θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αξιολογείται ο γενετικός κίνδυνος για τα εβραϊκά ζευγάρια που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς.

Μια ερευνητική ομάδα στο Ιατρικό Κέντρο Rabin (Ισραήλ) ανέπτυξε ένα πρωτοποριακό μοντέλο που θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αξιολογείται ο γενετικός κίνδυνος για τα εβραϊκά ζευγάρια που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς.

Με βάση τα όρια που έχουν καθοριστεί για πληθυσμούς μικτών φυλών, όπως αυτοί στις ΗΠΑ ή την Ευρώπη, πολλά εβραϊκά ζευγάρια παγκοσμίως που υποβάλλονται σε πρώιμο έλεγχο εγκυμοσύνης μπορεί πλέον να τους λέγεται ότι είναι «στενά συγγενείς».

Ωστόσο, η εφαρμογή αυτού του προτύπου σε κοινότητες με κοινή καταγωγή, όπως οι Εβραίοι, οι Δρούζοι, οι Κιρκάσιοι ή άλλες μειονοτικές ομάδες, συχνά οδηγεί σε περιττό άγχος, ακόμη και σε σκέψη για διακοπή της εγκυμοσύνης.

Η καθηγήτρια Idit Maya, αναπληρώτρια διευθύντρια του Ινστιτούτου Γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο Rabin και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, δήλωσε ότι η μελέτη της υποδεικνύει ένα «σοβαρό ελάττωμα» στον τρόπο με τον οποίο αξιολογείται ο τρέχων κίνδυνος γενετικών ασθενειών.

Η Μάγια τόνισε: «Η μέτρηση της γενετικής εγγύτητας των εβραϊκών ζευγαριών χρησιμοποιώντας τα ίδια κριτήρια με τα ζευγάρια στις ΗΠΑ είναι λάθος. Ένας ορισμένος βαθμός γενετικής ομοιότητας είναι προβλέψιμος εντός της εβραϊκής κοινότητας - η οποία εφαρμόζει τον ενδογαμικό γάμο εδώ και γενιές. Η αγνόηση αυτού του παράγοντα οδηγεί σε ψευδείς συναγερμούς και σε σπαρακτικές αποφάσεις, όπως η άσκοπη διακοπή της εγκυμοσύνης».

Η καθηγήτρια Μάγια ξεκίνησε την έρευνά της πριν από αρκετά χρόνια, αφού επανειλημμένα παρακολούθησε εβραϊκά ζευγάρια να λαμβάνουν ανησυχητικές γενετικές αναφορές από ξένες κλινικές που δεν κατανοούσαν πλήρως τα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά των Ασκενάζι Εβραίων.

Για να επαληθεύσει την υπόθεσή της, συνεργάστηκε με την καθηγήτρια Λένα Σάγκι-Ντάιν, Πρόεδρο της Ισραηλινής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής και Επικεφαλής της Μονάδας Προγεννητικής Γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο Κάρμελ στη Χάιφα.

Από το 2017, η ερευνητική ομάδα έχει συλλέξει και αναλύσει περίπου 15.000 δείγματα γονιδίων στο Ιατρικό Κέντρο Rabin, συμπεριλαμβανομένων δεδομένων από αίμα και έμβρυα.

Τα δείγματα κατηγοριοποιήθηκαν με βάση την εθνική καταγωγή – στο Ισραήλ υπάρχουν περίπου 16 διαφορετικές εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων Εβραίων από περιοχές όπως η Μπουχάρα, το Ιράν, το Κουρδιστάν, το Ιράκ, η Συρία, ο Λίβανος, η Λιβύη, το Αφγανιστάν, η Υεμένη και η Αιθιοπία. Επιπλέον, μελέτησαν Άραβες Χριστιανούς, Μουσουλμάνους, Βεδουίνους και Δρούζους.

Το ανθρώπινο DNA υπάρχει σε ζεύγη—ένα από τον πατέρα, ένα από τη μητέρα. Όταν ένα τμήμα DNA είναι πανομοιότυπο και στα δύο αντίγραφα, αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «κύμα ομοζυγωτίας» (ROH). Η ROH εμφανίζεται συχνά σε άτομα των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στην ίδια μικρή κοινότητα, με αποτέλεσμα να μοιράζονται πολλά γενετικά χαρακτηριστικά.

Η ερευνητική ομάδα μέτρησε την αναλογία πανομοιότυπων τμημάτων DNA σε κάθε δείγμα γονιδίου και διαπίστωσε ότι το μέγεθος και η συχνότητα αυτών των τμημάτων διέφεραν σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων.

Η καθηγήτρια Μάγια διαπίστωσε ότι όσο μεγαλύτερα ήταν τα επικαλυπτόμενα τμήματα, τόσο μεγαλύτερη ήταν η πιθανότητα οι γονείς να μοιράζονταν έναν κοινό πρόγονο - ένα φαινόμενο που παρατηρείται συχνά στις εβραϊκές κοινότητες, όπου οι γάμοι μεταξύ των γονιών συμβαίνουν σε διάστημα πολλών γενεών.

Το αποτέλεσμα ήταν ένας νέος αλγόριθμος που επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου γενετικών ασθενειών με βάση τα συγκεκριμένα γονιδιακά προφίλ κάθε κοινότητας. Αντί να χρησιμοποιεί άκαμπτα κατώφλια, αυτό το μοντέλο παρέχει ένα «πραγματικό κατώφλι κινδύνου» με βάση τα συγκεκριμένα δεδομένα κάθε εθνοτικής ομάδας.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Μάγια, οι τρέχουσες οδηγίες στις ΗΠΑ και την Ευρώπη βασίζονται σε δεδομένα από εκατομμύρια ανθρώπους διαφορετικού υπόβαθρου - γεγονός που μερικές φορές καθιστά τις αξιολογήσεις άσχετες με γενετικά ομοιογενείς κοινότητες όπως ο εβραϊκός πληθυσμός.

Η Ισραηλινή Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής υιοθέτησε επίσημα το νέο μοντέλο στα τέλη Ιουλίου και σχεδιάζει να το ενσωματώσει στις ενημερωμένες κλινικές οδηγίες του Ισραήλ. Αυτό το νέο μοντέλο αναμένεται να ελαχιστοποιήσει τις περιττές ανησυχίες και να «αποτρέψει τους ψευδείς συναγερμούς».

(VNA/Βιετνάμ+)

Πηγή: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp