Το πρωτοποριακό μοντέλο βοηθά στη μείωση των ψευδών γενετικών προειδοποιήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ισραηλινοί επιστήμονες ανέπτυξαν ένα πρωτοποριακό μοντέλο που θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αξιολογείται ο γενετικός κίνδυνος για τα εβραϊκά ζευγάρια που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς.

Μια ερευνητική ομάδα στο Ιατρικό Κέντρο Rabin (Ισραήλ) ανέπτυξε ένα πρωτοποριακό μοντέλο που θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αξιολογείται ο γενετικός κίνδυνος για τα εβραϊκά ζευγάρια που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς.

Με τα όρια που βασίζονται σε μικτούς γενετικούς πληθυσμούς όπως αυτούς στις ΗΠΑ ή την Ευρώπη, πολλά εβραϊκά ζευγάρια σε όλο τον κόσμο μπορούν πλέον να ενημερωθούν ότι είναι «στενά συγγενείς» όταν υποβάλλονται σε πρώιμο έλεγχο εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, η εφαρμογή αυτού του προτύπου σε κοινότητες κοινής καταγωγής, όπως οι Εβραίοι, οι Δρούζοι, οι Κιρκάσιοι ή άλλες εθνοτικές μειονότητες, συχνά οδηγεί σε περιττό άγχος, ακόμη και σε σκέψη για διακοπή της εγκυμοσύνης.

Η καθηγήτρια Idit Maya, αναπληρώτρια διευθύντρια του Ινστιτούτου Γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο Rabin, η οποία ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας, δήλωσε ότι η έρευνά της υποδεικνύει ένα «σοβαρό ελάττωμα» στον τρέχοντα τρόπο αξιολόγησης του κινδύνου γενετικών ασθενειών.

«Η μέτρηση της γενετικής εγγύτητας των εβραϊκών ζευγαριών χρησιμοποιώντας τα ίδια κριτήρια με τα αμερικανικά ζευγάρια είναι λάθος», τονίζει η Μάγια. «Ένας ορισμένος βαθμός γενετικής ομοιότητας αναμένεται στις εβραϊκές κοινότητες, οι οποίες έχουν παντρευτεί μεταξύ τους για γενιές. Η μη λήψη υπόψη αυτού μπορεί να οδηγήσει σε ψευδείς συναγερμούς και επώδυνες αποφάσεις, όπως η άσκοπη διακοπή της εγκυμοσύνης».

Η καθηγήτρια Μάγια ξεκίνησε την έρευνά της πριν από αρκετά χρόνια, αφού είδε επανειλημμένα ζευγάρια Εβραίων να λαμβάνουν ανησυχητικές γενετικές αναφορές από ξένες κλινικές - οι οποίες δεν κατανοούσαν πλήρως τη μοναδική γενετική σύνθεση των Εβραίων Ασκενάζι.

Για να δοκιμάσει την υπόθεσή της, συνεργάστηκε με την καθηγήτρια Λένα Σάγκι-Ντάιν, Πρόεδρο της Ισραηλινής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής και Επικεφαλής της Μονάδας Προγεννητικής Γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο Κάρμελ στη Χάιφα.

Από το 2017, η ομάδα έχει συλλέξει και αναλύσει περίπου 15.000 γενετικά δείγματα στο Ιατρικό Κέντρο Rabin, συμπεριλαμβανομένων δεδομένων από αίμα και έμβρυα.

Τα δείγματα ταξινομήθηκαν με βάση την εθνική καταγωγή – υπάρχουν περίπου 16 διαφορετικές εθνοτικές ομάδες στο Ισραήλ, συμπεριλαμβανομένων Εβραίων από περιοχές όπως η Μπουχάρα, το Ιράν, το Κουρδιστάν, το Ιράκ, η Συρία, ο Λίβανος, η Λιβύη, το Αφγανιστάν, η Υεμένη και η Αιθιοπία. Μελέτησαν επίσης Άραβες Χριστιανούς, Μουσουλμάνους, Βεδουίνους και Δρούζους.

Το ανθρώπινο DNA εμφανίζεται σε ζεύγη – ένα από κάθε γονέα. Όταν ένα τμήμα DNA είναι πανομοιότυπο και στα δύο αντίγραφα, αυτό ονομάζεται «κύμα ομοζυγωτίας» (ROH). Η ROH εμφανίζεται συχνά σε άτομα των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στην ίδια μικρή κοινότητα, με αποτέλεσμα να μοιράζονται πολλά γενετικά χαρακτηριστικά.

Η ομάδα μέτρησε την αναλογία πανομοιότυπων τμημάτων DNA σε κάθε δείγμα γονιδιώματος και διαπίστωσε ότι το μέγεθος και η συχνότητα αυτών των τμημάτων ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων.

Η καθηγήτρια Μάγια διαπίστωσε ότι όσο μεγαλύτερη ήταν η επικάλυψη, τόσο μεγαλύτερη ήταν η πιθανότητα οι γονείς να είχαν έναν κοινό πρόγονο - κάτι συνηθισμένο στις εβραϊκές κοινότητες, όπου οι γάμοι μεταξύ των γονιών συμβαίνουν σε διάστημα πολλών γενεών.

Το αποτέλεσμα είναι ένας νέος αλγόριθμος που επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου γενετικών ασθενειών με βάση το γενετικό προφίλ κάθε κοινότητας. Αντί να χρησιμοποιεί άκαμπτα όρια, το μοντέλο παρέχει «πραγματικά όρια κινδύνου» με βάση συγκεκριμένα δεδομένα για κάθε πληθυσμό.

Οι τρέχουσες οδηγίες στις ΗΠΑ και την Ευρώπη βασίζονται σε δεδομένα από εκατομμύρια ανθρώπους διαφορετικού υπόβαθρου, γεγονός που μερικές φορές καθιστά τις αξιολογήσεις άσχετες για γενετικά ομοιογενείς κοινότητες όπως οι Εβραίοι, σύμφωνα με τον καθηγητή Μάγια.

Η Ισραηλινή Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής υιοθέτησε επίσημα το νέο μοντέλο στα τέλη Ιουλίου και αναμένεται να ενσωματωθεί στις ενημερωμένες κλινικές οδηγίες του Ισραήλ. Το νέο μοντέλο αναμένεται να μειώσει τις περιττές ανησυχίες και να «αποτρέψει τους ψευδείς συναγερμούς».

(TTXVN/Βιετνάμ+)

Πηγή: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp