Ιατρικά νέα 20 Αυγούστου: Πρώιμη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών μέσω προγεννητικού ελέγχου

Σύμφωνα με τους ιατρικούς εμπειρογνώμονες, οι γενετικές ανωμαλίες, εάν δεν εντοπιστούν έγκαιρα, μπορούν να προκαλέσουν πρόωρη αποβολή, μη εμφύτευση ή γέννηση του εμβρύου με σοβαρές παραμορφώσεις.

Πρώιμη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών μέσω προγεννητικού ελέγχου

Αφού αναγκάστηκε να τερματίσει την εγκυμοσύνη της λόγω εγκεφαλικής δυσπλασίας, η Thao (26 ετών) ανακάλυψε ότι είχε μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς στο χρωμόσωμα 18, πανομοιότυπα με τον αδελφό της που είχε νοητικές και κινητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Ο αδελφός της Θάο υπέφερε από πολλά προβλήματα υγείας από την παιδική του ηλικία: εγκεφαλικές ανωμαλίες, στένωση καρδιακής βαλβίδας, επιληψία που ξεκίνησε στην ηλικία των 11 ετών και δεν παντρεύτηκε ποτέ. Αν και αντιμετώπισε επίσης δυσκολίες στις σπουδές, η Θάο ήταν τυχερή που είχε καλή φυσική κατάσταση και εργάστηκε σκληρά για να ολοκληρώσει το πανεπιστημιακό της πρόγραμμα.

Εικονογραφημένη φωτογραφία.

Το 2023, η Θάο παντρεύτηκε και έμεινε έγκυος φυσιολογικά. Ωστόσο, τα αποτελέσματα του μορφολογικού υπερηχογραφήματος και της αμνιοπαρακέντησης έδειξαν ότι το έμβρυο είχε μικροκεφαλία και ανωμαλίες στη δομή του εγκεφάλου.

Η εγκυμοσύνη έπρεπε να τερματιστεί στην 26η εβδομάδα. Ανησυχώντας ότι η δυσπλασία μπορεί να επανεμφανιστεί, η Θάο και ο σύζυγός της αποφάσισαν να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) σε νοσοκομείο για να εξεταστούν τα έμβρυα και να επιλεγούν υγιή έμβρυα πριν από τη μεταφορά.

Ο έλεγχος εμβρύων την 5η ημέρα είναι μια σύγχρονη τεχνική με υψηλή ακρίβεια. Σε αυτό το στάδιο, το έμβρυο έχει αναπτυχθεί σε περίπου 100-200 κύτταρα, ενώ η βιοψία 5-10 κυττάρων δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου. Τα έμβρυα της 5ης ημέρας έχουν επίσης υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης επειδή έχουν περάσει τη διαδικασία φυσικής επιλογής.

Ωστόσο, ο πρώτος κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης απέτυχε επειδή το έμβρυο δεν μπορούσε να καλλιεργηθεί μέχρι την 5η ημέρα. Στις αρχές του 2025, η Thao και ο σύζυγός της πήγαν στο νοσοκομείο, όπου τους συνταγογραφήθηκε εις βάθος γενετικός έλεγχος από τον Δρ. Ma Pham Que Mai, γενετικό σύμβουλο.

Τα αποτελέσματα του καρυότυπου δεν ανίχνευσαν σημαντικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η τεχνική CNVS για τον έλεγχο μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών σε 24 χρωμοσώματα με ανάλυση 400 κιλοβάσεων ανίχνευσε ότι η Thao είχε μια μικρή ανωμαλία στο χρωμόσωμα 18.

Σύμφωνα με τον MSc. Giang Huynh Nhu, Διευθυντή του Κέντρου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Tam Anh στην πόλη Χο Τσι Μινχ, τα τελευταία 5 χρόνια, το 7,12% των ασθενών εδώ έχουν υποβληθεί σε προεμφυτευτική γενετική εξέταση ή έχουν διαγνωστεί με προεμφυτευτική γενετική. Το συνολικό ποσοστό ζωντανών γεννήσεων έφτασε το 65,3%.

Εδώ, οι ασθενείς υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο μέσω των ακόλουθων βημάτων: ερωτηματολόγια, εξετάσεις αίματος, εξετάσεις υπολειπόμενων γονιδίων (18 κοινές ασθένειες στην κοινότητα), εξετάσεις CNVS, εξετάσεις καρυότυπου ή αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (22.000 γονίδια, ανιχνεύοντας περισσότερες από 6.000 γενετικές ασθένειες). Χάρη σε αυτό, είναι δυνατή η πρώιμη ανίχνευση συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down, Edwards, Patau ή ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (XXX, XYY...).

Για να διαπιστωθεί εάν η αιτία του ελαττώματος ήταν γενετική ή κάποια νέα μετάλλαξη, ο αδελφός της Θάο υποβλήθηκε επίσης σε εξετάσεις και διαπιστώθηκε ότι είχε την ίδια ανωμαλία με την αδελφή του. Ο γιατρός διαπίστωσε ότι επρόκειτο για γενετική ανωμαλία που κληρονομήθηκε από τον πατέρα ή τη μητέρα, με κίνδυνο μετάδοσης στην επόμενη γενιά έως και 50%, επηρεάζοντας κυρίως τον εγκέφαλο και τη γνωστική ικανότητα.

Εκτός από τα γενετικά προβλήματα, η Thao διαπιστώθηκε επίσης ότι είχε δείκτη AMH, ένα ωοθηκικό απόθεμα μικρότερο από το μισό του μέσου επιπέδου σε γυναίκες της ίδιας ηλικίας. Οι γιατροί έχουν αναπτύξει ένα εξατομικευμένο πρωτόκολλο διέγερσης των ωοθηκών για τη βελτιστοποίηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Έγινε αναρρόφηση Thao και συλλέχθηκαν 9 ώριμα ωάρια. Μετά την ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI), τα έμβρυα καλλιεργήθηκαν σε σύστημα time-lapse επωαστήρα με συνθήκες παρόμοιες με το περιβάλλον της μήτρας. Το εργαστήριο καλλιέργειας σχεδιάστηκε σύμφωνα με το μοντέλο "lab-in-a-lab", με σύστημα φιλτραρίσματος HEPA για να εξασφαλιστεί ένα καθαρό και σταθερό περιβάλλον αέρα σε μικροεπίπεδο.

«Την ημέρα που λάβαμε τα αποτελέσματα των εμβρύων, ο σύζυγός μου κι εγώ ήμασταν τόσο νευρικοί που δεν μπορούσαμε να κοιμηθούμε. Ευτυχώς, είχαμε τέσσερα έμβρυα 5ης ημέρας καλής ποιότητας», μοιράστηκε η Θάο. Αλλά το ταξίδι δεν είχε τελειώσει ακόμα. Το ζευγάρι περίμενε δύο εβδομάδες για τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δύο από τα τέσσερα έμβρυα είχαν ανωμαλίες παρόμοιες με αυτές της μητέρας και του θείου τους.

Έτσι, υπάρχουν μόνο 2 υγιή έμβρυα που είναι κατάλληλα για μεταφορά. Οι γιατροί σχεδιάζουν να προετοιμάσουν το ενδομήτριο τοίχωμα της Θάω για να διασφαλίσουν την έγκαιρη μεταφορά εμβρύων, αυξάνοντας το ποσοστό εγκυμοσύνης και γεννώντας ένα υγιές μωρό.

Στο Βιετνάμ, κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 40.000 παιδιά με γενετικές ασθένειες, εκ των οποίων το 80% προέρχεται από γονείς που δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Στις υπολειπόμενες γενετικές ασθένειες, ο πατέρας ή η μητέρα μπορεί να φέρουν το γονίδιο της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Τα περισσότερα παιδιά με γενετικές ασθένειες δεν έχουν ριζική θεραπεία, μόνο περίπου το 10% των σπάνιων ασθενειών έχουν θεραπεία και συχνά είναι πολύ ακριβές.

Ο Δρ. Que Mai δήλωσε ότι οι γενετικές ανωμαλίες, εάν δεν εντοπιστούν έγκαιρα, μπορούν να προκαλέσουν πρόωρη αποβολή του εμβρύου, μη εμφύτευση ή γέννηση με σοβαρές δυσπλασίες. Σε περιπτώσεις μικρών ανωμαλιών, το παιδί μπορεί να γεννηθεί αλλά με μέτρια έως σοβαρά προβλήματα πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης.

Επομένως, ο γενετικός έλεγχος στην εξωσωματική γονιμοποίηση όχι μόνο αυξάνει το ποσοστό επιτυχούς εγκυμοσύνης, αλλά μειώνει και τον κίνδυνο γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες. Η καλλιέργεια εμβρύων έως την 5η ημέρα και η βιοψία εμβρύου πριν από την εμφύτευση βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση γενετικών κινδύνων, αποτρέποντας τη μεταβίβαση των γενετικών κινδύνων στην επόμενη γενιά.

«Η γενετική στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει ιδιαίτερη σημασία. Δεν βοηθά μόνο τα υπογόνιμα ζευγάρια να αποκτήσουν παιδιά, αλλά διασφαλίζει επίσης ότι το παιδί γεννιέται υγιές, συμβάλλοντας στη βελτίωση της ποιότητας του γένους», τόνισε ο Δρ. Que Mai.

Ανίχνευση καρκίνου του θυρεοειδούς με μετάσταση λεμφαδένων ακόμη και χωρίς όγκο

Μια 35χρονη γυναίκα στο Λονγκ Αν ανακάλυψε ότι είχε μια σπάνια μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς μετά από 3 μήνες πρησμένων λεμφαδένων στον λαιμό της και δεν έλαβε θεραπεία, παρόλο που ο θυρεοειδής της δεν είχε εμφανή όγκο.

Η κα TTH (35 ετών, Long An) παρατήρησε έναν μικρό λεμφαδένα στο μέγεθος ενός πράσινου φασολιού στον λαιμό της, ο οποίος σταδιακά μεγάλωσε στο μέγεθος ενός φιστικιού μετά από τρεις μήνες. Αφού πήγε σε πολλά μέρη για εξετάσεις, διαγνώστηκε με λεμφαδενίτιδα επειδή ο υπέρηχος δεν έδειξε καμία υποψία καρκίνου.

Ο ογκολόγος Δρ. Doan Minh Trong εξέτασε και παρήγγειλε υπερηχογράφημα των λεμφαδένων του τραχήλου και του θυρεοειδούς αδένα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο θυρεοειδής αδένας δεν είχε όγκο, αλλά οι λεμφαδένες κατά μήκος της αριστερής έσω σφαγίτιδας φλέβας εμφάνισαν πολλές μικροασβεστώσεις, ένα σημάδι ύποπτης κακοήθειας. Η βιοψία λεμφαδένων επιβεβαίωσε ότι ο ασθενής είχε μεταστατικό καρκίνο του θυρεοειδούς.

Η κα Χ. είχε προγραμματιστεί για θυρεοειδεκτομή, εκτομή του τραχήλου και διατήρηση σημαντικών δομών όπως το παλίνδρομο νεύρο και οι φωνητικές χορδές. Τα αποτελέσματα της παθολογοανατομικής εξέτασης επιβεβαίωσαν ότι είχε κρυφό θηλώδες ινώδες καρκίνο του θυρεοειδούς - μια σπάνια και δύσκολο να ανιχνευθεί παραλλαγή. Μετά την επέμβαση, συνέχισε να λαμβάνει ραδιενεργό ιώδιο για να αποτρέψει τον κίνδυνο υποτροπής.

«Σε σχεδόν 30 χρόνια θεραπείας παθήσεων του θυρεοειδούς, αυτή είναι η πρώτη φορά που αντιμετώπισα περίπτωση θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς με κρυφή ινώδη παραλλαγή που έχει κάνει μετάσταση σε λεμφαδένες χωρίς όγκο στον θυρεοειδή αδένα», δήλωσε ο Δρ. Τρονγκ. Είπε ότι αυτή η παραλλαγή προκαλεί μόνο διάχυτη βλάβη, δεν σχηματίζει σαφή όγκο, επομένως συγχέεται εύκολα με θυρεοειδίτιδα.

Ο θηλώδης καρκίνος του θυρεοειδούς είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος, με καλή πρόγνωση και ποσοστό ίασης έως και 90% εάν ανιχνευθεί έγκαιρα. Ωστόσο, η ινωτική παραλλαγή είναι σπάνια (0,3 - 5,3%), έχει υψηλό ποσοστό μετάστασης στους λεμφαδένες και συχνά επηρεάζει και τους δύο λοβούς του θυρεοειδούς. Η νόσος είναι συχνή σε νέους ηλικίας 19 - 35 ετών, τείνει να διηθεί τα λεμφαγγεία και να προκαλεί ίνωση του στρωματικού ιστού του θυρεοειδούς.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση και ραδιενεργό ιώδιο. Ωστόσο, αυτή η παραλλαγή είναι επιρρεπής σε υποτροπή και μετάσταση, επομένως οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται περιοδικά κάθε 3 μήνες. Ανάλογα με την πάθηση, ο γιατρός μπορεί να προσαρμόσει το πρόγραμμα παρακολούθησης κάθε 6-12 μήνες.

Στο υπερηχογράφημα, η ινωτική παραλλαγή εμφανίζεται συχνά ως συμπαγής, υποηχογενής μάζα με αγγειακή παροχή και μικροασβεστώσεις. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν εύκολα να εκληφθούν ως καλοήθεις ασθένειες όπως η χρόνια θυρεοειδίτιδα.

Οι πρησμένοι λεμφαδένες στον λαιμό είναι μια συχνή αντίδραση σε λοιμώξεις όπως κρυολογήματα, πονόλαιμος και στρεπτοκοκκική φαρυγγίτιδα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρησμένοι λεμφαδένες μπορεί να αποτελούν ένδειξη πιο σοβαρών παθήσεων όπως καρκίνος, χρόνιες λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα ή παρενέργειες φαρμάκων.

Ο γιατρός Τρονγκ συνιστά: εάν οι λεμφαδένες του τραχήλου δεν εξαφανιστούν μετά την υποχώρηση της γρίπης, ο ασθενής θα πρέπει να απευθυνθεί σε έναν ειδικό Κεφαλής και Τραχήλου για να προσδιορίσει την αιτία και να λάβει έγκαιρη θεραπεία. Επιπλέον, όλοι θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους υγείας για την έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών.

Ιδιαίτερα για άτομα που έχουν λάβει θεραπεία για καρκίνο του θυρεοειδούς, οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για τον έλεγχο του κινδύνου υποτροπής ή μετάστασης, διασφαλίζοντας την έγκαιρη παρέμβαση σε περίπτωση υποτροπής της νόσου.

Χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης φακών για γυναίκα με σοβαρές αλλεργίες και πολλά υποκείμενα νοσήματα

Η κα Ngoc Thanh (75 ετών) είχε καταρράκτη σταδίου III, διαβήτη τύπου 2, σοβαρές αλλεργίες και οικογενειακό ιστορικό ηπατίτιδας. Αφού έλαβε ένα εξατομικευμένο θεραπευτικό σχήμα στο νοσοκομείο, υποβλήθηκε σε επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση, η οποία βελτίωσε σημαντικά την όρασή της.

Τους τελευταίους 6 μήνες, το αριστερό μάτι της κας Thanh γινόταν ολοένα και πιο θολό, σαν να ήταν καλυμμένο με ένα στρώμα ομίχλης, επηρεάζοντας σε μεγάλο βαθμό τις καθημερινές της δραστηριότητες. Στο νοσοκομείο, οι γιατροί κατέγραψαν ότι το αριστερό της μάτι είχε καταρράκτη βαθμού III, συνοδευόμενο από ήπια πτώση, εκφύλιση του κερατοειδούς και όραση μειωμένη μόνο στο 4/10. Η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης φακού είναι μια υποχρεωτική επιλογή εάν δεν θέλει η πάθηση να συνεχίσει να εξελίσσεται σε τύφλωση.

Ωστόσο, η κα Thanh έχει πολύ σοβαρή αλλεργική παθολογία, έχοντας αντιδράσει σε πολλά τρόφιμα όπως θαλασσινά, μοσχάρι, κοτόπουλο και πάπια. Έχει επίσης διαβήτη τύπου 2, μια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης και επιβραδύνει την επούλωση τραυμάτων μετά από χειρουργική επέμβαση. Η μητέρα της είχε ηπατίτιδα, επομένως οι γιατροί χρειάστηκε να αξιολογήσουν προσεκτικά τη λειτουργία του ήπατος για να διασφαλίσουν την ασφάλεια κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης και της ανάρρωσης.

Σύμφωνα με τον Δρ. Tang Ngoc Anh, ο οποίος αντιμετώπισε άμεσα τον ασθενή, πρόκειται για μια πιο περίπλοκη χειρουργική επέμβαση από το συνηθισμένο, επειδή ο κίνδυνος αλλεργικών αντιδράσεων στην αναισθησία, τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή τις μετεγχειρητικές οφθαλμικές σταγόνες είναι πολύ υψηλός. Επιπλέον, ο ασθενής διατρέχει κίνδυνο μετεγχειρητικής φλεγμονής λόγω ισχυρής αντίδρασης του ανοσοποιητικού συστήματος και, εάν η ηπατική λειτουργία είναι μειωμένη, τα φάρμακα μπορεί να είναι τοξικά ή να συσσωρεύονται στον οργανισμό.

Για να διασφαλιστεί η μέγιστη ασφάλεια, ο γιατρός συνταγογραφεί μια δοκιμή αντίδρασης σε κάθε φάρμακο που θα χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια και μετά την επέμβαση, ώστε να εντοπιστεί έγκαιρα ο κίνδυνος αλλεργιών. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων βοηθούν τον γιατρό να αποκλείσει φάρμακα υψηλού κινδύνου και να επιλέξει φάρμακα που είναι κατάλληλα για την πάθηση του ασθενούς. Ταυτόχρονα, τα τμήματα Οφθαλμολογίας, Ανοσολογίας - Αλλεργιολογίας, Ενδοκρινολογίας και Ηπατοχολαγγειολογίας συνεργάζονται για να αναπτύξουν ένα εξατομικευμένο θεραπευτικό σχέδιο, να ελέγξουν το σάκχαρο στο αίμα, να αξιολογήσουν τη λειτουργία του ήπατος και να μειώσουν τον κίνδυνο λοίμωξης.

Όταν ο ασθενής είναι κατάλληλος για χειρουργική επέμβαση, ο Δρ. Ngoc Anh και η ομάδα του εκτελούν χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιώντας την τεχνική της φακοθρυψίας του φακού με υπερήχους σε συνδυασμό με την τοποθέτηση μονοεστιακού ενδοφακού. Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική τεχνική, με γρήγορο χρόνο ανάρρωσης και ελάχιστη βλάβη στους ιστούς. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, η οποία διαρκεί περίπου 20 λεπτά, η μικροσκοπική τομή των 2,2 mm βοηθά στη διατήρηση της μέγιστης δομής του οφθαλμού. Ο ασθενής δεν έχει αλλεργικές αντιδράσεις ή παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά την επέμβαση.

Δέκα ημέρες μετά την επέμβαση, η όραση της κας Thanh στο αριστερό μάτι βελτιώθηκε σημαντικά, φτάνοντας το 7/10 όταν φορούσε γυαλιά. Ο κερατοειδής επουλώθηκε καλά, χωρίς ερυθρότητα, χωρίς φλεγμονή, χωρίς ερεθισμό. Λόγω της αλλεργικής της ιδιοσυγκρασίας, ο γιατρός επέλεξε επίσης προσεκτικά οφθαλμικές σταγόνες, αποφεύγοντας τα κορτικοστεροειδή και χρησιμοποιώντας αντιβιοτικά στενού φάσματος με απλά συστατικά, που είναι λιγότερο πιθανό να προκαλέσουν αλλεργίες.

«Τώρα μπορώ να δω καθαρά κάθε πέταλο λουλουδιού στην αυλή, να διαβάζω βιβλία χωρίς να μισοκλείνω τα μάτια μου, ακόμη και να βλέπω πινακίδες κυκλοφορίας στο δρόμο. Παλιότερα, δεν τολμούσα να βγω έξω το βράδυ χωρίς συγγενή μαζί μου από φόβο μήπως πέσω. Τώρα μπορώ να γυμνάζομαι μόνη μου κάθε πρωί», μοιράστηκε η κα Thanh.

Οι γιατροί συνιστούν στους ηλικιωμένους να υποβάλλονται σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις κάθε 6 μήνες για την πρώιμη ανίχνευση ασθενειών όπως ο καταρράκτης, το γλαύκωμα ή η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Εάν παρατηρήσετε σημάδια όπως θολή όραση, θάμβωση ή μειωμένη όραση, θα πρέπει να υποβληθείτε σε έγκαιρη εξέταση για έγκαιρη παρέμβαση και για την προστασία της όρασής σας μακροπρόθεσμα.

Πηγή: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html