Milagro médico: un bebé se salvó gracias a la tecnología de edición genética

Un bebé nacido con una rara condición genética se ha convertido en la primera persona en el mundo en ser tratada exitosamente usando la tecnología de edición genética CRISPR.

El bebé KJ ha mostrado signos de recuperación y desarrollo normal después de ser tratado con tecnología de edición genética - Foto: Hospital Infantil de Filadelfia

Un bebé en Pensilvania (EE.UU.) se ha recuperado milagrosamente tras ser tratado con una terapia de edición genética completamente nueva, abriendo un nuevo capítulo para la medicina personalizada y el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

Terapia de edición genética ultrarrápida

Según CNN, poco después de nacer, a la bebé KJ Muldoon le diagnosticaron deficiencia de la enzima CPS1, un trastorno metabólico extremadamente raro que impide que el cuerpo elimine el exceso de amoníaco. Cuando el amoníaco se acumula en la sangre, puede causar daño cerebral y la muerte.

Se estima que sólo 1 de cada 1.000.000 de recién nacidos padece esta enfermedad y la mitad de ellos muere durante los primeros meses de vida.

Ante el riesgo de perder a su hijo, Kyle y Nicole Muldoon, de 34 años, tuvieron que sopesar los riesgos de un trasplante de hígado complicado o aceptar un tratamiento que nunca antes se había probado.

“Oramos, investigamos, consultamos médicos y finalmente decidimos depositar nuestra fe en la ciencia ”, dijo Nicole.

Poco después, los equipos del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine colaboraron para desarrollar una terapia de edición genética personalizada específicamente para KJ en solo seis meses, un ritmo rara vez visto en la investigación biomédica.

La terapia utiliza CRISPR, la herramienta de edición genética que ganó el Premio Nobel en 2020. Pero en lugar de cortar el ADN de la forma tradicional, los científicos aplicaron la edición de bases, un método que cambia con precisión una "letra" incorrecta en el código genético por la letra correcta sin romper la cadena de ADN, lo que ayuda a reducir el riesgo de mutaciones no deseadas.

"Crear una terapia personalizada en tan poco tiempo es un gran avance", afirmó el Dr. Senthil Bhoopalan, experto en terapia génica del Hospital de Investigación Infantil St. Jude (EE. UU.).

En febrero de 2025, KJ recibió su primera dosis intravenosa del tratamiento. El fármaco estaba envasado en diminutas nanopartículas lipídicas que podían administrar el gen modificado directamente a las células hepáticas. Durante los tres meses siguientes, recibió dos dosis de refuerzo más.

Los resultados superaron las expectativas: el bebé pudo comer casi con normalidad, usó menos medicamentos y se recuperó rápidamente de la enfermedad, algo inimaginable para un paciente con CPS1. Cada pequeño movimiento del bebé, como agitar los brazos o darse la vuelta, trajo una felicidad inagotable a la familia y al equipo médico.

Esperando nuevos logros

Los expertos creen que el éxito del caso del bebé KJ será un trampolín para una serie de terapias similares en el futuro - Foto: Jun Cen

Hasta el momento, KJ ha mostrado signos de recuperación y se desarrolla con normalidad. Sin embargo, la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en tratamiento de CHOP, enfatizó que se requiere un seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y la eficacia a largo plazo de esta terapia.

Uno de los principales desafíos de la terapia génica es el alto costo de desarrollo, por lo que las empresas tienden a centrarse en enfermedades comunes para garantizar la rentabilidad. Por ejemplo, la primera terapia CRISPR aprobada por la FDA estadounidense fue para tratar la anemia de células falciformes, que afecta a millones de personas.

Pero desarrollar terapias personalizadas no tiene por qué ser costoso si se aprovecha la tecnología y los datos disponibles, afirma el Dr. Kiran Musunuru, miembro del equipo de investigación. Asegura que el costo total del tratamiento de KJ "no debería superar" los 800.000 dólares, aproximadamente el mismo costo de un trasplante de hígado promedio.

Los expertos creen que el éxito de KJ allanará el camino para una serie de terapias similares en el futuro. "No tendremos que empezar de cero cada vez. Una vez que hayamos sentado las bases, se desarrollarán nuevos enfoques más rápido y a menor costo", afirmó el Dr. Bhoopalan.

"En los próximos 5 a 10 años, creo que se superarán importantes barreras. Una vez que se produzca el primer avance, todo avanzará como un bloque unificado y se alcanzarán muchos nuevos logros", afirmó el neurocientífico Carlos Moraes, de la Universidad de Miami.

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MINH HAI

Fuente: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm