La Dra. CKII Vu Thi Thu Nga, Jefa del Departamento de Neonatología del Hospital General Duc Giang, informó que el paciente era un bebé prematuro de 34 semanas, con un peso de 1900 g, tratado por sepsis/hipoglucemia persistente en el Hospital Nacional Infantil y dado de alta hace 30 días. Actualmente, el bebé tiene 80 días y recibe tratamiento ambulatorio por un trastorno metabólico congénito debido a la deficiencia de L-carnitina.
Un día antes de ingresar al hospital, el niño vomitó, no tenía fiebre y comía menos. Después, la familia notó que dormía más, le costaba despertarlo, no tenía fiebre ni tos y defecaba con normalidad.
Después del examen, el médico diagnosticó al niño con sepsis, shock séptico, insuficiencia respiratoria de grado 3, hipoglucemia y sospecha de episodio agudo de trastorno del metabolismo de los ácidos grasos.
El niño fue intubado, ventilado, se le administraron bolos de líquidos, vasopresores, antibióticos, se le mantuvo en ayunas, se le administró glucosa en alta concentración, se lo controló con pruebas de azúcar en sangre capilar cada 3 horas y continuó tomando L.carnitina.
La salud del niño mejoró, pero todavía necesitaba un respirador.
Los resultados de las pruebas mostraron que el niño tenía influenza A, neumonía por Klebsiella, disfunción hepática, hipoglucemia y pruebas metabólicas elevadas.
El niño presentó fiebre que aumentó gradualmente 6 horas después del ingreso. Después de 24 horas, estaba despierto, con buen tono muscular. Se le retiró el tubo endotraqueal, se continuó con la ventilación no invasiva y se suspendieron los vasopresores después de 2,5 días.
Tras una semana de tratamiento, el niño seguía con ventilación no invasiva, el índice de ventilación era bajo, la fiebre disminuyó y las pruebas metabólicas mejoraron. A partir del tercer día, se alimentó al niño con una fórmula especial para niños con trastornos de ácidos grasos, junto con soporte intravenoso.
Según médicos rusos, el trastorno del metabolismo de los ácidos grasos es un síndrome genético hereditario. Los síntomas de la enfermedad son comunes en niños pequeños, a veces en adultos, pero muy poco frecuentes.
Cuando un paciente tiene una infección, una intoxicación alimentaria o una enfermedad, pueden desarrollarse síntomas de la enfermedad como:
- Somnolencia, fiebre, irritabilidad, cambios de comportamiento.
- Náuseas y vómitos, diarrea, pérdida del gusto.
- Pérdida de sensibilidad en brazos y piernas, dolor muscular, calambres, debilidad general.
- Nivel bajo de azúcar en sangre, visión deteriorada.
Los médicos recomiendan que la detección precoz del recién nacido sea una medida preventiva activa de los trastornos metabólicos congénitos de los ácidos grasos para evitar complicaciones graves cuando se acompañan de otra enfermedad.
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