La doctora CKII Vu Thi Thu Nga, jefa del Departamento de Neonatología del Hospital General Duc Giang, dijo que el paciente era un bebé prematuro de 34 semanas, que pesaba 1900 g, tratado por sepsis/hipoglucemia persistente en el Hospital Nacional de Niños y fue dado de alta hace 30 días. El niño tiene actualmente 80 días y está recibiendo tratamiento ambulatorio por un trastorno metabólico congénito debido a una deficiencia de L-Carnitina.
Un día antes de ser ingresado en el hospital, el niño vomitó, no tuvo fiebre y comió menos. Después de esto, la familia notó que el niño dormía más, le costaba despertarlo, no tenía fiebre, ni tos y tenía movimientos intestinales normales.
Después del examen, el médico diagnosticó al niño con sepsis, shock séptico, insuficiencia respiratoria de grado 3, hipoglucemia y sospecha de episodio agudo de trastorno del metabolismo de los ácidos grasos.
El niño fue intubado, ventilado, se le administraron bolos de líquidos, vasopresores, antibióticos, se le mantuvo en ayunas, se le administró glucosa en alta concentración, se lo controló con pruebas de azúcar en sangre capilar cada 3 horas y continuó tomando L.carnitina.
La salud del niño mejoró, pero todavía necesitaba un respirador.
Los resultados de las pruebas mostraron que el niño tenía influenza A, neumonía por Klebsiella, disfunción hepática, hipoglucemia y pruebas metabólicas elevadas.
El niño presentó fiebre que aumentó gradualmente después de 6 horas de ingreso al hospital. Después de 24 horas, el niño estaba despierto, tenía buen tono muscular, se retiró el tubo endotraqueal, se continuó con ventilación mecánica no invasiva y se suspendieron los vasopresores a los 2,5 días.
Después de una semana de tratamiento, el niño todavía estaba con ventilación no invasiva, tenía un índice de ventilación bajo, fiebre reducida y pruebas metabólicas mejoradas. A partir del tercer día, el bebé se alimenta con una fórmula láctea especial para niños con trastornos de ácidos grasos, junto con líquidos intravenosos de apoyo.
Según los médicos rusos, el trastorno del metabolismo de los ácidos grasos es un síndrome genético familiar. Los síntomas de la enfermedad son comunes en los niños, a veces se encuentran en adultos, pero son muy raros.
Cuando un paciente tiene una infección, una intoxicación alimentaria o una enfermedad, pueden desarrollarse síntomas de la enfermedad como:
- Somnolencia, fiebre, irritabilidad, cambios de comportamiento.
- Náuseas y vómitos, diarrea, pérdida del gusto.
- Pérdida de sensibilidad en brazos y piernas, dolor muscular, calambres, debilidad general.
- Nivel bajo de azúcar en sangre, visión deteriorada.
Los médicos recomiendan que la detección precoz del recién nacido sea una medida preventiva activa de los trastornos metabólicos congénitos de los ácidos grasos para evitar complicaciones graves cuando se acompañan de otra enfermedad.
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