Asesoramiento genético: la 'llave de oro' en la lucha contra el cáncer

Además de los factores ambientales, la dieta y los hábitos de vida, los expertos médicos están cada vez más interesados en el asesoramiento genético, que puede ser la "llave de oro" en la prevención y el tratamiento del cáncer.

Atención a pacientes con cáncer en el Hospital Bach Mai.

El vínculo entre el cáncer y la genética

Según el Profesor Asociado Dr. Pham Cam Phuong, Director del Centro de Medicina Nuclear y Oncología del Hospital Bach Mai, entre el 5 % y el 15 % de los casos de cáncer están relacionados con factores genéticos. Esto significa que muchas personas nacen con mutaciones genéticas congénitas. Si bien estas mutaciones no causan la enfermedad de inmediato, pueden activarse y provocar cáncer al encontrarse con factores favorables del entorno, el estilo de vida o cambios internos del organismo.

Se ha observado que algunos tipos de cáncer tienen una estrecha relación con factores genéticos, como el cáncer de mama, de ovario, colorrectal, de próstata y de páncreas. Entre ellos, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son casos típicos. Las personas con mutaciones en estos dos genes tienen un riesgo de 5 a 7 veces mayor de desarrollar cáncer de mama que las personas normales. Además, también enfrentan un mayor riesgo de recurrencia de la enfermedad y una supervivencia libre de enfermedad más corta. Por lo tanto, el Profesor Asociado Dr. Pham Cam Phuong cree que la detección temprana de personas con riesgo genético no solo les ayuda a recibir un seguimiento médico estricto, sino que también facilita la prevención proactiva, como las pruebas de detección periódicas, los cambios en el estilo de vida o la intervención médica.

En los últimos años, el rápido desarrollo de la tecnología de biología molecular, en particular la secuenciación de nueva generación (NGS), ha transformado el enfoque del diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Anteriormente, los médicos dependían principalmente de imágenes, biopsias o pruebas bioquímicas; sin embargo, hoy en día, una prueba de NGS puede analizar simultáneamente de docenas a cientos de genes relacionados con el cáncer en poco tiempo y con gran precisión.

En Vietnam, muchos hospitales centrales y grandes centros oncológicos han integrado las pruebas genéticas en el proceso terapéutico. Por ejemplo, en pacientes con cáncer de mama, la prueba del gen BRCA no solo ayuda a determinar el riesgo, sino que también ayuda a elegir un régimen de tratamiento más adecuado, especialmente si se indica el uso de fármacos dirigidos. En el caso del cáncer colorrectal metastásico, la prueba de genes como RAS, BRAF y MSI ayuda a los médicos a decidir si utilizar inmunoterapia o fármacos dirigidos. Esto optimiza la eficacia del tratamiento, reduce los efectos secundarios y ahorra costos significativos a los pacientes.

Sin embargo, las pruebas genéticas no lo son todo. Los resultados solo son verdaderamente valiosos cuando se acompañan de asesoramiento genético, que ayuda a los pacientes y a sus familias a comprender su significado, el nivel de riesgo, la posibilidad de herencia en familiares y las medidas de respuesta adecuadas. La Dra. Doan Thi Kim Phuong, del Hospital Universitario Médico de Hanói , enfatizó que el asesoramiento genético no consiste simplemente en explicar los resultados de las pruebas, sino también en ayudar a los pacientes a comprender los riesgos y las indicaciones de tratamiento adecuadas. Los pacientes reciben explicaciones específicas sobre el propósito y el significado de la prueba; el riesgo de enfermedad y herencia para los hijos; y las opciones de tratamiento y prevención que pueden considerar.

El asesoramiento genético no es solo para pacientes, sino también especialmente necesario para sus familiares, quienes podrían ser portadores de la misma mutación genética pero aún no han presentado síntomas clínicos. La detección temprana y el seguimiento estrecho de este grupo de sujetos ayudan a implementar medidas preventivas, como el cribado periódico con imágenes y pruebas; cambios en la dieta y el estilo de vida; y cirugía preventiva (extirpación de la mama o de los ovarios en portadores del gen BRCA).

Abrir nuevos enfoques

Según las estadísticas del Registro Mundial de Cáncer (Globocan), cada año Vietnam registra cerca de 24.500 nuevos casos de cáncer de mama con más de 10.000 muertes; alrededor de 1.500 nuevos casos de cáncer de ovario, con más de 1.000 muertes; cerca de 6.000 casos de cáncer de próstata, con 2.800 muertes; alrededor de 1.250 casos de cáncer de páncreas, en los que la tasa de mortalidad es casi igual al número de casos. Vale la pena discutir que la tasa de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en estos grupos de enfermedades se registra a un nivel alto, específicamente alrededor del 15% en cáncer de ovario, 10-17% en cáncer de mama triple negativo, 5-10% en cáncer de próstata y 5-7% en cáncer de páncreas.
Estas cifras demuestran que es necesario ampliar y priorizar las pruebas genéticas y el asesoramiento genético en la estrategia nacional para la prevención y el control del cáncer. Sin embargo, el mayor obstáculo actual es la escasez de recursos humanos especializados en asesoramiento genético.

Según el profesor asociado Dr. Ngo Quoc Dat, rector de la Universidad de Medicina y Farmacia de Ciudad Ho Chi Minh , Vietnam cuenta actualmente con muy pocos asesores genéticos debidamente capacitados. Para superar esta situación, la facultad está implementando programas de formación de posgrado y cursos de corta duración en colaboración con AstraZeneca Vietnam, para fortalecer rápidamente el equipo de asesores genéticos.

Además, los expertos en salud creen que deberían existir políticas de apoyo financiero de los seguros médicos o los programas de salud pública para que todas las personas puedan acceder a las pruebas genéticas, especialmente aquellas con antecedentes familiares de cáncer. Comprender los genes de forma proactiva para controlar la salud. La medicina genética está abriendo un nuevo enfoque: las personas pueden controlar proactivamente su propia salud basándose en la comprensión de su genoma personal. A partir de ahí, no solo podemos tratar enfermedades con mayor precisión, sino también prevenirlas con mayor eficacia, reducir la carga médica y mejorar la calidad de vida.

hanoimoi.vn

Fuente: https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html