خطر ابتلا به انواع سرطان به دلیل اختلالات ژنتیکی افزایش مییابد.
یک بیمار مرد ۲۶ ساله با سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ - پدر، عمه، عمو و پسر عمویش - به دلیل درد مداوم شکم و خستگی در بیمارستان بستری شد.
در بیمارستان باخ مای، پس از معاینه و آندوسکوپی، پزشکان یک تومور بزرگ و زخمی در روده بزرگ عرضی بیمار مرد کشف کردند. نتایج پاتولوژی آن را به عنوان آدنوکارسینوم کولورکتال تأیید کرد.

سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به انواع سرطان، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش میدهد.
عکس: TTYHHN AND BAN، بیمارستان باخ مای
طبق اعلام مرکز پزشکی هستهای و انکولوژی (بیمارستان باخ مای)، با توجه به سابقه خانوادگی غیرمعمول بیمار، آزمایش تعیین توالی ژنتیکی برای تعیین علت آن تجویز شد.
نتایج تایید کرد که بیمار حامل جهش در ژن MLH1 است. این مدرک مهمی بود که تشخیص سندرم لینچ، شایعترین شکل ارثی سرطان روده بزرگ، را تایید میکرد.
پس از تشخیص علت سرطان، پزشکان علاوه بر درمان بیمار، مشاوره ژنتیکی را نیز برای بیمار و خانوادهاش انجام دادند.
مرکز پزشکی هستهای و انکولوژی اعلام کرده است که سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش میدهد.
علت آن جهش در ژنهای مسئول «ترمیم» خطاهای تکثیر DNA (مانند MLH1، MSH2، MSH6، PMS2) است. هنگامی که این سیستم تصحیح خطا آسیب میبیند، جهشها به سرعت تجمع مییابند و منجر به تشکیل سرطان در سنی بسیار جوانتر از حد معمول میشوند. داشتن جهش در ژن MLH1 به این معنی است که فرد در مقایسه با جمعیت عمومی با خطر قابل توجهی بالاتر ابتلا به سرطان مواجه است.
به طور خاص، برای سرطان روده بزرگ، خطر از ۱.۹٪ به ۵۲٪ - ۸۲٪ (۲۷ تا ۴۳ برابر بیشتر) افزایش مییابد.
سرطان آندومتر (در زنان): خطر از ۱.۶٪ به ۲۵٪ - ۶۰٪ (۱۵ تا ۳۷ برابر بیشتر) افزایش مییابد.
سرطان معده: خطر ابتلا از 0.3٪ به 6٪ - 13٪ (20 تا 43 برابر بیشتر) افزایش مییابد.
سرطان تخمدان (در زنان): خطر از 0.7٪ به 4٪ - 12٪ (5 - 17 برابر بیشتر) افزایش مییابد.
با تشخیص دقیق با استفاده از فناوری پیشرفته ژنتیک، بیماران و خانوادههایشان باید به دنبال مشاوره باشند و برنامههای پیشگیری مؤثری تدوین کنند.
منبع: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm







نظر (0)