کشف «ژن سرطان خانوادگی» که باعث ابتلای بسیاری از جوانان به این بیماری می‌شود

مشخص شد که یک مرد ۲۶ ساله مبتلا به سرطان روده بزرگ، یک اختلال ژنتیکی دارد و سابقه خانوادگی ابتلای بسیاری از بستگان به این بیماری را دارد.

خطر ابتلا به انواع سرطان به دلیل اختلالات ژنتیکی

یک بیمار مرد ۲۶ ساله با سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ در پدر، عمه، عمو و پسرعمویش به دلیل درد مداوم شکم و خستگی در بیمارستان بستری شد.

در بیمارستان باخ مای، پزشکان از طریق معاینه و آندوسکوپی متوجه شدند که بیمار مرد یک تومور بزرگ و زخمی در روده بزرگ عرضی دارد. نتایج پاتولوژی تایید کرد: آدنوکارسینوم روده بزرگ.

سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش می‌دهد.

عکس: مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها و کمیته، بیمارستان باخ مای

طبق گزارش مرکز پزشکی هسته‌ای و انکولوژی (بیمارستان باخ مای)، با سابقه خانوادگی خاص، برای بیمار فوق آزمایش تعیین توالی ژنی جهت یافتن علت تجویز شد.

نتایج نشان داد که بیمار حامل جهشی در ژن MLH1 است. این شواهد کلیدی، تشخیص سندرم لینچ، شایع‌ترین شکل سرطان روده بزرگ ارثی، را تأیید می‌کرد.

پس از اینکه علت سرطان پیدا شد، در کنار درمان بیمار، پزشکان مشاوره ژنتیکی را برای بیمار و کل خانواده ارائه دادند.

طبق گزارش مرکز پزشکی هسته‌ای و انکولوژی، سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش می‌دهد.

علت آن جهش در ژن‌هایی است که مسئول "ترمیم" خطاها در تکثیر DNA هستند (مانند MLH1، MSH2، MSH6، PMS2). هنگامی که این سیستم تصحیح خطا مختل می‌شود، جهش‌ها به سرعت تجمع می‌یابند و منجر به تشکیل سرطان در سنین بسیار پایین‌تر از حد معمول می‌شوند. داشتن جهش در ژن MLH1 به این معنی است که فرد با خطر ابتلا به سرطان چندین برابر بیشتر از جمعیت عمومی روبرو است.

به طور خاص، در سرطان روده بزرگ: خطر از ۱.۹٪ به ۵۲٪ - ۸۲٪ (۲۷ تا ۴۳ برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

سرطان آندومتر (در زنان): خطر از ۱.۶٪ به ۲۵٪ - ۶۰٪ (۱۵ تا ۳۷ برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

سرطان معده: خطر از 0.3٪ به 6٪ - 13٪ افزایش یافته است (20 تا 43 برابر بیشتر).

سرطان تخمدان (در زنان): خطر از 0.7٪ به 4٪ - 12٪ (5 - 17 برابر بیشتر) افزایش یافته است.

با نتایج تشخیص دقیق با استفاده از فناوری پیشرفته ژنتیک، بیماران و بستگانشان نیاز به مشاوره و تدوین یک برنامه پیشگیری مؤثر دارند.

منبع: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm