Thérapie génique : une lueur d’espoir pour les personnes nées avec une déficience auditive.

VTV.vn - Les résultats du plus vaste et du plus long essai clinique jamais réalisé sur la thérapie génique pour traiter la perte auditive héréditaire montrent le potentiel d'une restauration auditive durable.

(Image illustrative : Audiologie)

Une avancée majeure dans le traitement de la surdité héréditaire.

Le 22 avril, la revue scientifique Nature a publié les résultats d'une étude internationale sur la thérapie génique pour la surdité héréditaire, menée conjointement par des scientifiques de la Harvard Medical School, du Massachusetts Eye and Ear Hospital (États-Unis) et de l'hôpital ophtalmologique, ORL et cervico-facial de l'université Fudan (Chine). Selon cette étude, la thérapie génique expérimentale a permis de restaurer l'audition chez la majorité des patients atteints de surdité congénitale liée à des mutations du gène OTOF – l'un des quelque 200 gènes identifiés comme étant associés à la surdité héréditaire.

L'étude a porté sur 42 patients, âgés de 9 mois à plus de 32 ans, répartis dans huit centres médicaux en Chine. Chaque patient a reçu une injection unique de thérapie génique directement dans l'oreille interne afin d'y introduire une copie du gène OTOF normal, destiné aux cellules auditives endommagées. Les résultats ont montré qu'environ 90 % des participants ont constaté une amélioration significative de leur audition, la moitié d'entre eux retrouvant une audition quasi normale après 2,5 ans de suivi. De nombreux patients ont recommencé à entendre des sons quelques semaines seulement après le traitement.

(Photo : Shutterstock)

Les chercheurs ont notamment constaté une amélioration significative des capacités langagières et de reconnaissance vocale chez les jeunes enfants. Nombre d'entre eux, qui ne réagissaient absolument pas aux sons, ont pu imiter la parole, prononcer de courtes phrases, réciter de la poésie ou chanter après le traitement.

Le professeur Zheng-Yi Chen, co-auteur principal de l'étude et chirurgien ORL au Mass Eye and Ear, a déclaré que les résultats étaient véritablement remarquables. Il a souligné qu'après deux ans et demi, plus de la moitié des patients avaient retrouvé une audition normale, pouvant même entendre des chuchotements.

Selon l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), environ 430 millions de personnes dans le monde souffrent de déficience auditive nécessitant une réadaptation, dont près de 34 millions d'enfants. Environ 60 % des cas de surdité congénitale sont d'origine génétique. Parmi ceux-ci, les mutations du gène OTOF représentent environ 2 à 8 % des cas de surdité congénitale héréditaire. Les enfants porteurs de cette mutation présentent souvent une surdité complète dès la naissance, ce qui affecte gravement leur développement langagier et cognitif si la chirurgie d'implantation cochléaire n'est pas mise en place précocement.

Les scientifiques estiment que la surdité neurosensorielle familiale de type DFNB9 (DFNB9), une forme de surdité causée par la mutation du gène OTOF, constitue une cible pertinente pour la thérapie génique, car cette maladie est associée à un seul gène et les cellules auditives de l'oreille interne ne sont pas totalement détruites. Un aspect remarquable de cette étude est que la thérapie s'est avérée efficace non seulement chez les jeunes enfants, mais aussi chez les adultes, un groupe auparavant exclu des essais cliniques similaires.

Ouvrir une nouvelle ère pour le traitement des maladies génétiques.

Les experts estiment que le succès de la thérapie génique OTOF est important non seulement pour le traitement de la surdité congénitale, mais ouvre également de nouvelles perspectives pour la médecine de précision et le traitement d'autres maladies génétiques.

L'équipe de recherche a indiqué que la plateforme technologique actuelle peut être adaptée pour traiter d'autres mutations génétiques associées à la perte auditive. Les scientifiques ont entamé des recherches sur des traitements pour la mutation du gène GJB2, la cause la plus fréquente de surdité héréditaire dans le monde, mais plus complexe que la mutation du gène OTOF.

Par ailleurs, l'approbation par la Food and Drug Administration (FDA) américaine d'une autre thérapie génique OTOF développée par Regeneron le 23 avril 2026 est considérée comme une étape importante pour ce domaine de traitement.

(Photo : AOO)

Les experts estiment que les résultats positifs obtenus indiquent que la thérapie génique passe progressivement de la phase de recherche à une application clinique concrète. Cependant, de nombreux défis subsistent avant que cette thérapie puisse être largement déployée. Environ 10 % des patients inclus dans l'étude n'ont pas répondu au traitement, et la communauté scientifique n'en a pas encore clairement identifié les raisons. Les chercheurs étudient également pourquoi les jeunes enfants répondent mieux au traitement que les adultes. Par ailleurs, le coût de la thérapie génique demeure très élevé et nécessite des infrastructures de santé spécialisées. L'élargissement de l'accès à ce traitement aux pays à revenu faible et intermédiaire est considéré comme un enjeu majeur pour l'avenir.

Un autre point important est la nécessité d'un suivi à long terme pour évaluer pleinement l'innocuité et la durabilité de l'efficacité du traitement. Dans l'étude actuelle, les patients continueront d'être suivis pendant une durée totale de 5 ans. Cependant, l'absence d'effets secondaires graves ou de toxicité liée à la dose tout au long de l'essai est considérée comme un signe positif significatif.

D'après les scientifiques, la thérapie génique entre dans une phase de développement rapide. Les progrès actuels offrent un espoir aux personnes souffrant de déficience auditive et ouvrent la voie au traitement d'un large éventail d'autres maladies génétiques dans les années à venir.

Source : https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm