Des appels téléphoniques désespérés et des centaines d'heures de conseil pour les familles dont les enfants sont nés avec des maladies génétiques ont été la force motrice de l'Association de la Faculté de génie médical, directeur adjoint du Centre de recherche Gen-Protein, Université médicale de Hanoï) continue ses pas sur la voie de la recherche scientifique, pour aider la vie à avoir des bébés plus sains.
Actuellement, au Vietnam, en ce qui concerne les maladies génétiques, en particulier celles liées au génome, le niveau d'acceptation de la communauté est encore très limité. Cependant, contrairement au peu de prise de conscience de la société, la réalité est qu'un très grand nombre de patients doivent être traités pour des maladies génétiques, et ce nombre augmente d'année en année. Et de nombreuses installations médicales à travers le pays font face à cette réalité ensemble.
Diplômé de l'Université de médecine en 1996, le docteur (BS) Tran Van Khanh est retourné travailler à l'Institut de biotechnologie de l'Académie vietnamienne des sciences et de la technologie. Ici, le Dr Van Khanh a eu accès à des travaux de recherche sur la biologie moléculaire en médecine, en particulier la recherche sur les mutations dans les maladies génétiques.
Avec des caractéristiques génétiques récessives et ne peut pas être reconnu par les diagnostics conventionnels, mais ne peut être détecté que par des tests génétiques, de nombreux cas
Ces dernières années, de nombreux couples et de nombreux cas de patients sont diagnostiqués et ont des maladies génétiques héréditaires. Ces maladies apparaissent et éclatent chez des patients de tous âges, des nourrissons, des adolescents et des adultes.
"Comme beaucoup d'autres familles dans la même situation avec un enfant atteint d'une maladie similaire, les parents ne sont pas conscients de la maladie chez leur enfant car aucun symptôme inhabituel ne se manifeste à l'extérieur.
Avec les maladies génétiques, c'est très diversifié et assez complexe. Il y a des maladies qui peuvent être détectées par échographie, un dépistage anormal, mais il y a des maladies qui naissent tout à fait normales et ne sont détectées que lorsque l'enfant a 4-5 ans. Il y a beaucoup de familles qui viennent nous voir et se demandent pourquoi personne dans notre famille n'est malade mais pourquoi ai-je donné naissance à un enfant malade, alors nous comprenons que le corps porte un gène récessif qui, lorsqu'il est marié à quelqu'un avec les mêmes agents pathogènes donneront naissance à des enfants malades », a déclaré le docteur Van Khanh.
Dans les années 2000, Dr. Tran Van Khanh a été autorisé à travailler en tant que doctorant au Japon, à cette époque, la plupart des maladies génétiques au Vietnam ne disposaient pas des tests et des conseils génétiques les plus appropriés. En 2006, elle est rentrée chez elle avec son doctorat et a rejoint l'équipe de recherche du Centre de recherche sur les gènes et les protéines de l'Université de médecine de Hanoï et a mené des recherches sur la dystrophie musculaire de Duchenne.
Témoin de première main, de nombreuses familles ont jusqu'à quatre générations d'enfants nés avec cette maladie génétique. En particulier, elle a également reçu à plusieurs reprises des appels téléphoniques désespérés de familles qui ont donné naissance à des enfants atteints de cette maladie.
L'équipe de recherche du Dr Van Khanh a mené avec succès des recherches sur la thérapie génique dans le sens de l'élimination de fragments de gènes contenant des mutations et est devenue le premier scientifique vietnamien à déployer avec succès la thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne au niveau cellulaire, identifiant avec succès des mutations dans de nombreux cas de dystrophie musculaire de Duchenne. dystrophie.
Ce résultat a aidé la recherche à se développer sur plus de 10 maladies génétiques différentes au Vietnam. Par conséquent, elle souhaite pouvoir approfondir ses recherches et appliquer les hautes technologies dans le diagnostic et le traitement des maladies, avec le désir d'aider les mères à donner naissance à des enfants en parfaite santé.
Parallèlement au développement des travaux d'examen et de diagnostic de santé dans le monde, au Vietnam à l'heure actuelle, la nécessité de mettre en œuvre des mesures de soutien à la reproduction dans notre pays a également pris de l'importance dans l'esprit du peuple. Bien que ce nombre ne soit pas important, il montre en partie l'intérêt de la communauté et va dans le bon sens. Dans un avenir proche, ce sera un processus technique avec une large applicabilité et des résultats réels pour la santé des personnes, en particulier pour les générations futures.
Parallèlement à cela, l'équipe de recherche du Dr Van Khanh s'est coordonnée avec les unités et les hôpitaux pour effectuer un diagnostic embryonnaire à l'aide de techniques d'analyse génétique, en sélectionnant des embryons totalement exempts d'anomalies chromosomiques et génétiques pour les réimplanter dans l'utérus de la mère. C'est l'étape du diagnostic et du dépistage précoces, garantissant que la plupart des bébés naissent sans maladies génétiques.
Le docteur Van Khanh a partagé : « Dans le passé, il était plus difficile de diagnostiquer, souvent de ne diagnostiquer que des maladies monogéniques. Cependant, grâce à la nouvelle génération de technologie de séquençage des gènes, avec des maladies complexes et multigéniques, nous pouvons appliquer cette séquence pour trouver la cause des mutations chez les patients. Même avec des maladies complexes, difficiles à diagnostiquer, avec des symptômes peu clairs, nous pouvons appliquer cette séquence pour décoder le génome entier de plus de 20000 XNUMX gènes responsables de maladies."
Auparavant, afin d'effectuer des techniques de séquençage de gènes pour identifier les maladies génétiques, les familles devaient se rendre en Thaïlande ou dans d'autres pays développés pour effectuer un coût pouvant atteindre 500 millions de VND. Mais jusqu'à présent, ces techniques ont été mises en œuvre avec succès au Vietnam, ce qui a réduit de moitié les coûts.
Et grâce à ces contributions, de nombreux patients et membres de la famille ont été diagnostiqués par génie génétique, détectés porteurs sains de gènes de maladies et diagnostiqués avant la naissance, aidant de nombreuses familles à avoir un enfant en bonne santé et servant de base scientifique à la recherche en thérapie génique pour étendre à d'autres maladies au Vietnam à l'avenir.
À l'heure actuelle, elle continue de promouvoir la recherche et l'application du prélèvement de sang de cordon ombilical chez les enfants nés après la naissance pour traiter l'hémolyse congénitale (thalassémies) des enfants malades de la même famille.
- Organisation de fabrication : Vietnamien-anglais
- Effectuer: Trung Hieu
- Cadeau: Thiên Uyen
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