En réalité, de nombreuses maladies génétiques, infectieuses ou de reproduction peuvent être détectées précocement grâce aux bilans de santé prénuptiaux. Compte tenu notamment du taux relativement élevé de porteurs de thalassémie au Vietnam, le dépistage, le conseil et l'examen prénuptiaux sont plus nécessaires que jamais.
Le fardeau des maladies dû à l'absence de dépistage prénuptial.
D'après les estimations de l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, environ 13,8 % de la population vietnamienne est porteuse du gène de la thalassémie, soit plus de 14 millions de personnes. Chaque année, près de 8 000 enfants naissent avec cette maladie au Vietnam, dont environ 2 000 présentent des formes graves. Par ailleurs, environ 800 fœtus souffrent d'anasarque fœtale et ne peuvent naître. Cette maladie a eu et continue d'avoir un impact considérable sur la santé de la population et sur l'avenir de l'humanité.
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| Des infirmières se préparent à effectuer une transfusion sanguine à un patient atteint de thalassémie à l'hôpital pour enfants de Dong Nai . Photo : Hanh Dung |
Selon le Dr Nguyen Thi Thu Ha, directrice du Centre de la thalassémie à l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, de nombreuses personnes sont porteuses du gène de cette maladie héréditaire sans pour autant être en parfaite santé et ne présenter aucun symptôme particulier. Elles ignorent donc qu'elles sont porteuses du gène jusqu'à la naissance de leur enfant atteint de la maladie. Lorsque les deux conjoints sont porteurs du gène de la thalassémie, chaque grossesse comporte 25 % de risques d'avoir un enfant malade, 50 % de risques que l'enfant hérite du gène et seulement 25 % de chances qu'il soit parfaitement sain.
Ce phénomène touche de nombreuses familles de Dong Nai. Mme NTPL, 36 ans, résidant dans le quartier de Phuoc Tan, témoigne : comme personne dans sa famille n’avait d’antécédents de thalassémie, son mari et elle, insouciants, n’avaient pas fait de bilan de santé ni de test génétique avant leur mariage. Ce n’est qu’à trois mois de grossesse qu’elle a passé le test et découvert qu’elle et son mari étaient porteurs du gène récessif. Le médecin les a avertis que leur enfant naîtrait probablement avec une thalassémie.
Lorsque sa fille avait cinq mois, Mme L. a remarqué que son teint était pâle et qu'elle avait du mal à dormir la nuit. Elle l'a emmenée chez le médecin, qui a diagnostiqué une thalassémie. Depuis que sa fille est malade, Mme L. a dû s'absenter du travail pour s'occuper d'elle, l'emmenant dans différents hôpitaux, de l'hôpital pour enfants n° 2 à l'hôpital pour enfants de Dong Nai. Au début, la petite fille recevait un traitement par chélation du fer une fois par mois, mais avec le temps, elle se fatiguait de plus en plus facilement, nécessitant une transfusion sanguine toutes les deux semaines. Elle a maintenant 26 mois.
« Depuis que notre enfant est tombé malade, toutes nos économies sont consacrées aux soins, sans compter les frais de transport, ce qui est très difficile. Toutes les dépenses familiales dépendent du salaire de mon mari, ouvrier d'usine, et nous sommes donc toujours à court d'argent. Si seulement nous avions fait des tests génétiques et des bilans de santé avant de nous marier, nous n'en serions pas là aujourd'hui », a confié Mme L.
Outre la fille de Mme L., environ 120 autres enfants atteints de thalassémie sont suivis et reçoivent des transfusions sanguines régulières à l'hôpital pour enfants de Dong Nai. La plupart de ces enfants vivent dans des régions reculées et sont issus de familles défavorisées.
Selon le Dr Tran Xuan Lam, chef du service d'hématologie et de neurologie de l'hôpital pour enfants de Dong Nai : la thrombocytopénie congénitale (TC) est une maladie qui nécessite un traitement à vie. Les patients ont besoin de transfusions sanguines régulières et d'un traitement chélateur du fer continu. Un traitement inadéquat peut entraîner de graves complications telles que l'insuffisance cardiaque, la cirrhose, le diabète, l'ostéoporose, des troubles endocriniens, des déformations osseuses faciales et des retards de développement.












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