צוות מחקר במרכז הרפואי רבין (ישראל) פיתח מודל פורץ דרך שעשוי לשנות באופן מהותי את האופן שבו מעריכים סיכונים גנטיים עבור זוגות יהודים המתכוננים להפוך להורים.
עם ספים המבוססים על אוכלוסיות גנטיות מעורבות כמו אלו בארה"ב או באירופה, זוגות יהודים רבים ברחבי העולם יכולים כיום לדעת שהם "קרובים קרובים" כאשר הם עוברים בדיקות סקר מוקדמות להריון.
עם זאת, יישום סטנדרט זה על קהילות בעלות מוצא משותף, כגון יהודים, דרוזים, צ'רקסים או מיעוטים אתניים אחרים, מוביל לעתים קרובות לחרדה מיותרת ואף לשקול הפסקת הריון.
פרופסור עידית מאיה, המנהלת בפועל של המכון לגנטיקה במרכז הרפואי רבין, שהובילה את צוות המחקר, אמרה כי מחקרה מצביע על "פגם חמור" באופן הנוכחי של הערכת הסיכון למחלות גנטיות.
"מדידת הקרבה הגנטית של זוגות יהודים באמצעות אותם קריטריונים כמו זוגות אמריקאים היא טעות", מדגישה מאיה. "מידה מסוימת של דמיון גנטי צפויה בקהילות יהודיות, שנישאו זה בזה במשך דורות. אי התחשבות בכך עלולה להוביל לאזעקות שווא ולהחלטות כואבות, כמו הפסקת הריונות מיותרת".
פרופסור מאיה החלה את מחקרה לפני מספר שנים, לאחר שראתה שוב ושוב זוגות יהודים מקבלים דוחות גנטיים מדאיגים ממרפאות זרות - שלא הבינו במלואן את המבנה הגנטי הייחודי של יהודים אשכנזים.
כדי לבחון את השערתה, היא חברה לפרופסור לנה שגיא-דיין, נשיאת החברה הישראלית לגנטיקה רפואית וראש היחידה לגנטיקה טרום לידתית במרכז הרפואי כרמל בחיפה.
מאז 2017, הצוות אסף וניתח כ-15,000 דגימות גנטיות במרכז הרפואי רבין, כולל נתונים מדם ועוברים.
המדגמים סווגו לפי מוצא אתני – ישנן כ-16 קבוצות אתניות שונות בישראל, כולל יהודים מאזורים כמו בוכרה, איראן, כורדיסטן, עיראק, סוריה, לבנון, לוב, אפגניסטן, תימן ואתיופיה. הם חקרו גם נוצרים ערבים, מוסלמים, בדואים ודרוזים.
DNA אנושי מגיע בזוגות - אחד מכל הורה. כאשר מקטע DNA זהה בשני העותקים, זה נקרא "רצף הומוזיגוטיות" (ROH). ROH מתרחש לעיתים קרובות אצל אנשים שאבותיהם חיו באותה קהילה קטנה, מה שגורם להם לחלוק תכונות גנטיות רבות.
הצוות מדד את שיעור מקטעי ה-DNA הזהים בכל דגימת גנום ומצא כי גודלם ותדירותם של מקטעים אלה השתנו במידה רבה בין קבוצות אתניות.
פרופסור מאיה מצאה שככל שהחפיפה ארוכה יותר, כך גדלה הסבירות שלהורים היה אב קדמון משותף - דבר נפוץ בקהילות יהודיות, שבהן נישואי תערובת מתרחשים לאורך דורות רבים.
התוצאה היא אלגוריתם חדש המאפשר הערכת סיכון למחלות גנטיות על סמך הפרופיל הגנטי של כל קהילה. במקום להשתמש בספים נוקשים, המודל מספק "ספי סיכון אמיתיים" המבוססים על נתונים ספציפיים עבור כל אוכלוסייה.
ההנחיות הנוכחיות בארה"ב ובאירופה מבוססות על נתונים ממיליוני אנשים מרקעים מגוונים, מה שהופך את ההערכות לעיתים ללא רלוונטיות עבור קהילות הומוגניות גנטית כמו יהודים, לדברי פרופסור מאיה.
האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית אימץ רשמית את המודל החדש בסוף יולי והוא צפוי להיכלל בהנחיות הקליניות המעודכנות של ישראל. המודל החדש צפוי להפחית חששות מיותרים ו"למנוע אזעקות שווא".
מקור: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp
תגובה (0)