מודל פורץ דרך מסייע בהפחתת אזהרות גנטיות שווא במהלך ההריון.

מדענים ישראלים פיתחו מודל פורץ דרך שעשוי לשנות באופן מהותי את אופן הערכת הסיכון הגנטי עבור זוגות יהודים המתכוננים להפוך להורים.

צוות מחקר במרכז הרפואי רבין (ישראל) פיתח מודל פורץ דרך שעשוי לשנות באופן מהותי את אופן הערכת הסיכון הגנטי עבור זוגות יהודים המתכוננים להפוך להורים.

בהתבסס על ספים שנקבעו עבור אוכלוסיות מעורבות כמו אלו בארה"ב או אירופה, זוגות יהודים רבים ברחבי העולם שעוברים בדיקות סקר מוקדמות להריון עשויים כעת לקבל תשובה שהם "קרובי משפחה קרובים".

עם זאת, יישום סטנדרט זה על קהילות בעלות מוצא משותף, כגון יהודים, דרוזים, צ'רקסים או קבוצות מיעוט אחרות, מוביל לעתים קרובות לחרדה מיותרת ואף לשקול הפסקת הריון.

פרופסור עידית מאיה, מנהלת בפועל של המכון לגנטיקה במרכז הרפואי רבין וראש צוות המחקר, אמרה כי מחקרה מצביע על "פגם חמור" באופן שבו מעריכים כיום את הסיכון למחלות גנטיות.

מאיה הדגישה: "מדידת הקרבה הגנטית של זוגות יהודים באמצעות אותם קריטריונים כמו זוגות בארה"ב היא טעות. מידה מסוימת של דמיון גנטי ניתן לחיזוי בתוך הקהילה היהודית - שנהגה נישואים תוך-משפחתיים במשך דורות. התעלמות מגורם זה מובילה לאזעקות שווא ולהחלטות קורעות לב, כמו הפסקת הריון מיותרת."

פרופסור מאיה החלה את מחקרה לפני מספר שנים, לאחר שהייתה עדה שוב ושוב לזוגות יהודים שקיבלו דיווחים גנטיים מדאיגים ממרפאות זרות שלא הבינו במלואן את המאפיינים הגנטיים הייחודיים של יהודים אשכנזים.

כדי לאמת את השערתה, היא שיתפה פעולה עם פרופסור לנה שגיא-דיין, נשיאת החברה הישראלית לגנטיקה רפואית וראש היחידה לגנטיקה טרום לידתית במרכז הרפואי כרמל בחיפה.

מאז 2017, צוות המחקר אסף וניתח כ-15,000 דגימות גנים במרכז הרפואי רבין, כולל נתונים מדם ועוברים.

המדגמים סווגו לפי מוצא אתני – בישראל ישנן כ-16 קבוצות אתניות שונות, כולל יהודים מאזורים כמו בוכרה, איראן, כורדיסטן, עיראק, סוריה, לבנון, לוב, אפגניסטן, תימן ואתיופיה. בנוסף, הם חקרו נוצרים ערבים, מוסלמים, בדואים ודרוזים.

DNA אנושי קיים בזוגות - אחד מהאב ואחד מהאם. כאשר מקטע DNA זהה בשני העותקים, תופעה זו נקראת "ריצת הומוזיגוטיות" (ROH). ROH מתרחש לעיתים קרובות אצל פרטים שאבותיהם חיו באותה קהילה קטנה, מה שגורם להם לחלוק תכונות גנטיות רבות.

צוות המחקר מדד את שיעור מקטעי ה-DNA הזהים בכל דגימת גן ומצא כי גודלם ותדירותם של מקטעים אלה השתנו באופן משמעותי בין קבוצות אתניות.

פרופסור מאיה מצאה שככל שהמקטעים החופפים ארוכים יותר, כך גדלה הסבירות שההורים חלקו אב קדמון משותף - תופעה הנראית לעתים קרובות בקהילות יהודיות, שבהן נישואי תערובת מתרחשים לאורך דורות רבים.

התוצאה הייתה אלגוריתם חדש המאפשר הערכת סיכון למחלות גנטיות על סמך פרופילי גנים ספציפיים של כל קהילה. במקום להשתמש בספים נוקשים, מודל זה מספק "סף סיכון אמיתי" המבוסס על נתונים ספציפיים של כל קבוצה אתנית.

לדברי פרופסור מאיה, ההנחיות הנוכחיות בארה"ב ובאירופה מבוססות על נתונים ממיליוני אנשים מרקעים מגוונים - מה שלעיתים הופך את ההערכות ללא רלוונטיות לקהילות הומוגניות גנטית כמו האוכלוסייה היהודית.

החברה הישראלית לגנטיקה רפואית אימצה רשמית את המודל החדש בסוף יולי ומתכננת לשלב אותו בהנחיות הקליניות המעודכנות של ישראל. מודל חדש זה צפוי למזער חששות מיותרים ו"למנוע אזעקות שווא".

(וייטנאם/וייטנאם+)

מקור: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp