זוהה ה"אשם" מאחורי דורות של שפה וחך שסועים.

לאחר שלושה הריונות שהביאו לעוברים עם שפה שסוע, חך שסוע ומומים מולדים אחרים (כולל שני הריונות שהופסקו), אישה במחוז קוואנג טרי ילדה לבסוף תינוק בריא ללא חריגות בשפה שסוע או בחך בהריונה הראשון הודות לטכניקה חדשה.

תרשים גנטי המשתרע על פני ארבעה דורות, המראה כי שלושה דורות מכילים פרטים עם שפה וחך שסועים - צילום: סופק על ידי הרופא.

זהו אחד ממאות זוגות אשר, הודות ליישום טכניקות של בחירת עוברים לחיסול גנים הגורמים למחלות באמצעות בדיקות גנטיות טרום-השרשה (PGT-M), קיבלו לידתם ילד בריא למרות העובדה המצערת שרבים מבני משפחתם נושאים את המחלה עקב אנומליה גנטית בגן יחיד.

שמחה אחרי דורות של טרגדיה עקב שפה וחך שסועים.

בשיחה עם Tuoi Tre Online ב-6 במרץ, הוסיף ד"ר הו מאן טונג - יועץ מקצועי ביחידה לתמיכה ברבייה מיי דוק, בבית החולים מיי דוק, ומזכיר כללי של איגוד האנדוקרינולוגיה והפוריות של העיר הו צ'י מין - כי ההיסטוריה המשפחתית של אשתו כוללת מספר דורות של שפה וחך שסועים.

הזוג היה נחוש בדעתו לנסוע כל הדרך מקוואנג טרי להו צ'י מין סיטי כדי למצוא את הסיבה.

בעזרת טכניקות אבחון גנטיות מודרניות, צוות הגנטיקה המתמחה בראשות סטודנט לתואר שני נגוין באו טראם גילה כי ה"אשם" הגורם לשפה שסוע, חך שסוע ומומים מולדים רבים אחרים לאורך הדורות במשפחה זו הוא מוטציה גנטית נסתרת וחתרנית.

זיהוי המוטציה בגן הגורם למחלה הוא קשה ביותר; צוות הגנטיקה נאלץ להשתמש בכל טכניקות האבחון הגנטי המתקדמות ביותר הקיימות כיום, תוך התייעצות עם מאגרי המידע המעודכנים ביותר ברחבי העולם , אך עדיין לא הצליח לזהות את הגן הגורם למחלה.

רק כאשר צוות המומחים השווה את ה-DNA לזה של בני משפחה שחלו גם הם במחלה, הם הצליחו לזהות את הגן "האשם".

מכיוון שהזוג מתגורר בקואנג טרי והנסיעות יקרות, הרופאים יעצו להם לנסוע לדה נאנג לצורך הפריה חוץ גופית (IVF).

רופאים בבית החולים מיי דוק שיתפו פעולה עם בית החולים המשפחתי בדאנאנג כדי לבצע בדיקות סקר גנטיות לעוברים, הפריה חוץ גופית ובדיקות גנטיות לעוברים PGT-M כדי לשלול עוברים הנושאים גנים של המחלה.

עם זאת, ניסיון הפריה חוץ גופית (IVF) שני הכרחי כדי למצוא עובר תקין שאינו נושא את גן המחלה.

המטופלת עברה החזרת עוברים, נכנסה להריון והייתה להריון בריא ללא חריגות שנמצאו באולטרסאונד. לאחר ארבעה הריונות קודמים, זו הייתה הפעם הראשונה שהזוג קיבל לידיו תינוק בריא במשקל 3.7 ק"ג, ללא חריגות בשפתיים או בחך.

"זו הייתה פעם טרגדיה משפחתית שחצתה דורות. לאחר תקופה של בלבול, פחד וייאוש, המשפחה והקרובים חווים כעת שמחה אינסופית. גם אנחנו, אנשי המקצוע הרפואיים, שמחים מאוד. זה באמת מרגש", שיתף ד"ר טונג.

צוות של רופאים, אמבריולוגים ויועצים גנטיים דן ומסכים על תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבור המטופל - צילום: סופק על ידי בית החולים

הישגים רפואיים נועדו להציל חיים ולסייע למעוטי יכולת.

טכניקת PGT-M זכתה בתואר "הישג רפואי וייטנאמי" בשנת 2023. לדברי ד"ר טונג, זהו הישג משמעותי משום שהוא כרוך בשיתוף פעולה של מומחים ובטכניקות וטכנולוגיות חדשות משני תחומים: רבייה מסייעת וגנטיקה רפואית.

ההישגים מראים שמומחים וייטנאמים שולטים בטכנולוגיה, משתמשים בה במיומנות ובגמישות כדי לפתור מקרים קשים, אפילו מחלות גנטיות שטרם הוכרו ברחבי העולם.

יתר על כן, טכנולוגיה מועברת ומתואמת עם בתי חולים מקומיים כך שאנשים באזורים מרוחקים עדיין יוכלו לגשת לטכנולוגיה רפואית מודרנית.

באופן ספציפי, זה עוזר לזוגות להביא ילדים בריאים ללא מומים מולדים, תוך סילוק גנים מזיקים הגורמים למחלות מהקהילה, ומונע את העברתם לדורות הבאים.

"הישגים רפואיים לא נועדו לחגוג בפרסים, אלא להציל חיים ולעזור לאנשים שפחות ברי מזל. שום דבר בעל ערך לא בא בקלות. המשימה הקשה ביותר היא לנתח ולזהות את הגנים שגורמים לחריגות במחלה שמקורה לא ידוע", סיכם ד"ר טונג.

מתוך 550 מקרים בהם בוצעה טכניקת PGT-M, נולדו 250 תינוקות בריאים.

טכניקת PGT-M בבית החולים מיי דוק מיושמת מאז 2020 ועד כה אותרה בה יותר מ-100 מחלות גנטיות נדירות שונות.

עד סוף שנת 2024, כ-700 זוגות עברו בדיקות גנטיות כדי לקבוע את הסיבה, בוצעו מעל 550 הליכי PGT-M, וכ-250 תינוקות בריאים נולדו.

טכנולוגיית PGT-M עוררה תקווה חדשה עבור זוגות הנושאים את גן המחלה ומעבירים אותו לדורות הבאים, נותנת להם הזדמנות להביא ילדים בריאים לעולם ומבטלת את התפשטות גן המחלה לדורות הבאים.

מקור: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm