מציאת ה"אשם" שגורם לדורות רבים לסבול משפה וחך שסועים

לאחר שלושה הריונות, שכולם הביאו לעוברים עם שפה וחך שסועים ומומים אחרים (שניים מהם הסתיימו בהפסקת הריון), אישה בקואנג טרי ילדה תינוק בריא בפעם הראשונה, ללא כל מומים בשפה או בחך, הודות ליישום טכניקה חדשה.

תרשים גנטי של 4 דורות, שבו 3 דורות מכילים אנשים עם שפה וחך שסועים - צילום: סופק על ידי דוקטור

זהו אחד ממאות זוגות אשר, הודות ליישום טכניקת בחירת עוברים שאינם נושאים את גן המחלה באמצעות בדיקה גנטית טרום-השרשה (PGT-M), קיבלו לידתם תינוק בריא למרות שלמרבה הצער אנשים רבים במשפחה נושאים את המחלה עקב הפרעה גנטית בגן יחיד.

שמחה לאחר הטרגדיה של דורות רבים של שפה וחך שסועים

בשיחה עם Tuoi Tre Online ב-6 במרץ, הוסיף ד"ר הו מאן טונג - יועץ מקצועי של יחידת התמיכה הרבייתית מיי דוק, בית החולים מיי דוק, מזכ"ל כללי של איגוד האנדוקרינולוגיה הרבייתית ואי פוריות של הו צ'י מין סיטי - כי ההיסטוריה המשפחתית של אשתו כוללת דורות רבים של שפה שסוע וחך שסוע.

הזוג החליט לנסוע מקוואנג טרי להו צ'י מין סיטי כדי למצוא את הסיבה.

בעזרת טכניקות אבחון גנטיות מודרניות, צוות הגנטיקה המתמחה של המאסטר נגוין באו טראם מצא כי ה"אשם" שגורם לשפה וחך שסועים ופגמים רבים אחרים לאורך דורות רבים במשפחה זו הוא מוטציה גנטית נסתרת ומרושעת.

זיהוי המוטציה הגנטית הגורמת למחלה הוא קשה ביותר. צוות המומחים הגנטיים נאלץ להשתמש בכל טכניקות האבחון הגנטי המתקדמות ביותר הקיימות כיום, ולהתייעץ עם מאגרי המידע המעודכנים ביותר בעולם , אך עדיין לא הצליח לזהות את הגן הגורם למחלה.

רק לאחר שהשוו את ה-DNA של בני משפחה שחלו גם הם במחלה עם בדיקות מעמיקות, גילה צוות המומחים את הגן "האשם".

מכיוון שהזוג התגורר בקואנג טרי והנסיעות היו יקרות, הרופאים יעצו להם לחזור לדה נאנג לצורך הפריה חוץ גופית (IVF).

רופאים בבית החולים מיי דוק, בשיתוף פעולה עם בית החולים המשפחתי בדאנאנג, מבצעים בדיקות סקר גנטיות לעוברים, הפריה חוץ גופית ובדיקות גנטיות לעוברים PGT-M כדי לאתר עוברים הנושאים גנים של מחלה.

עם זאת, נדרשת הפריה חוץ גופית שנייה כדי למצוא עובר תקין שאינו נושא את גן המחלה.

המטופלת עברה החזרת עוברים, נכנסה להריון, וכל ההריון היה תקין, ללא חריגות שנרשמו באולטרסאונד. לאחר ארבעה הריונות, זו הייתה הפעם הראשונה שהזוג קיבל לידיו תינוק בריא, במשקל 3.7 ק"ג, ללא חריגות בשפה או בחך.

"זו הייתה טרגדיה משפחתית שהשפיעה על דורות רבים. לאחר תקופה של חיים בבלבול, פחד וייאוש, המשפחה והשבט מקבלים כעת בברכה שמחה אינסופית. גם אנחנו, אנשי המקצוע, מלאים באושר. זה באמת מרגש", שיתף ד"ר טונג.

קבוצת רופאים, אמבריולוגים ויועצים גנטיים דנו והסכימו על הטיפול הטוב ביותר עבור המטופל - צילום: סופק על ידי בית החולים

הישגים רפואיים נועדו להציל אנשים ואת הגורלות המצערים.

טכניקת PGT-M זכתה בפרס ההישג הרפואי של וייטנאם לשנת 2023. לדברי ד"ר טונג, זהו הישג משמעותי בזכות התיאום בין מומחים וטכניקות וטכנולוגיות חדשות בשני תחומים: תמיכה ברבייה וגנטיקה רפואית.

ההישג מראה כי מומחים וייטנאמים שולטים בטכנולוגיה ויכולים להשתמש בה במיומנות ובגמישות כדי לפתור מקרים קשים, אפילו מחלות גנטיות שלא זכו להכרה על ידי העולם.

לא רק זאת, הטכנולוגיה מועברת ומתואמת עם בתי חולים מקומיים כך שאנשים המתגוררים רחוקים עדיין יוכלו לגשת לטכנולוגיה רפואית מודרנית.

מסייע במיוחד לזוגות ללדת ילדים בריאים ללא פגמים, ועוזר לחסל גנים רעים הגורמים למחלות מהקהילה, מבלי להעביר אותם לדורות הבאים.

"הישגים רפואיים אינם נועדו לקבל פרסים, אלא לעזור לאנשים ולחסרי המזל. שום דבר אינו קל אך בעל ערך. הדבר הקשה ביותר הוא לנתח ולמצוא את הגן שגורם לחריגות במחלה לא ידועה", סיכם ד"ר טונג.

550 מקרים של טכניקת PGT-M הובילו 250 תינוקות בריאים לעולם

טכניקת PGT-M בבית החולים מיי דוק מיושמת מאז 2020 ועד כה אותרה סקר לאיתור יותר מ-100 מחלות גנטיות נדירות שונות.

עד סוף שנת 2024, כ-700 זוגות עברו בדיקות גנטיות לגילוי הגורם, בוצעו יותר מ-550 מקרים של PGT-M, וכ-250 תינוקות בריאים נולדו.

טכנולוגיית PGT-M הדליקה תקווה חדשה עבור זוגות הנושאים גנים של מחלה שניתן להעביר לדור הבא, ומעניקה להם את ההזדמנות ללדת מלאכים קטנים ובריאים ולבטל את העברת גנים של מחלה לדורות הבאים.

מקור: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm