נמצא 'גן סרטן משפחתי' שגורם לצעירים רבים לחלות במחלה

סיכון לסוגים רבים של סרטן עקב הפרעות גנטיות

מטופל בן 26 עם היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס אצל אביו, דודתו, דודו ובן דודו אושפז בבית החולים עקב כאבי בטן ועייפות מתמשכים.

בבית החולים באך מאי, באמצעות בדיקה ואנדוסקופיה, גילו הרופאים כי לחולה הגבר יש גידול גדול וכיב במעי הגס הרוחבי. תוצאות הפתולוגיה אישרו: אדנוקרצינומה של המעי הגס.

Tìm thấy 'gen ung thư gia đình' khiến nhiều người trẻ mắc bệnh - Ảnh 1. — תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לסוגים רבים של סרטן, ובמיוחד סרטן המעי הגס.

על פי המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה (בית החולים באך מאי), עם היסטוריה משפחתית מיוחדת, לחולה הנ"ל נקבעה בדיקת ריצוף גנים כדי למצוא את הסיבה.

התוצאות זיהו את החולה כנושא של מוטציה בגן MLH1. זו הייתה ראיה מרכזית המאשרת את האבחנה של תסמונת לינץ', הצורה הנפוצה ביותר של סרטן המעי הגס התורשתי.

לאחר שנמצאה סיבת הסרטן, יחד עם טיפול לחולה, הרופאים סיפקו ייעוץ גנטי לחולה ולכל המשפחה.

תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לסוגים רבים של סרטן, במיוחד סרטן המעי הגס והרקטום, על פי המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה.

הסיבה לכך היא מוטציות בגנים האחראים על "תיקון" שגיאות בשכפול ה-DNA (כגון MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). כאשר מערכת תיקון שגיאות זו מקולקלת, מוטציות מצטברות במהירות, מה שמוביל להיווצרות סרטן בגיל צעיר בהרבה מהרגיל. נשאות מוטציה בגן MLH1 משמעותה שאדם עומד בפני סיכון לפתח סרטן פי כמה מהאוכלוסייה הכללית.

בפרט, עם סרטן המעי הגס: הסיכון עולה מ-1.9% ל-52% - 82% (פי 27 עד 43).

סרטן רירית הרחם (אצל נשים): הסיכון עולה מ-1.6% ל-25% - 60% (פי 15 עד 37).

סרטן הקיבה: הסיכון עלה מ-0.3% ל-6% - 13% (פי 20 עד 43).

סרטן שחלות (אצל נשים): הסיכון עלה מ-0.7% ל-4% - 12% (גבוה פי 5 - 17).

עם תוצאות אבחון מדויקות באמצעות טכנולוגיה גנטית מתקדמת, חולים וקרוביהם צריכים להתייעץ ולפתח תוכנית מניעה יעילה.

מקור: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm