נמצא 'גן סרטני משפחתי' שגורם לצעירים רבים לפתח את המחלה.

גבר בן 26 שחלה בסרטן המעי הגס התגלה כבעל הפרעה גנטית, עם היסטוריה משפחתית של המחלה.

הסיכון לפתח סוגים רבים של סרטן עולה עקב הפרעות גנטיות.

מטופל בן 26 עם היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס - אביו, דודתו, דודו ובן דודו - אושפז בבית החולים עקב כאבי בטן ועייפות מתמשכים.

בבית החולים באך מאי, לאחר בדיקה ואנדוסקופיה, גילו הרופאים גידול גדול וכיב במעי הגס הרוחבי של המטופל הגברי. תוצאות הפתולוגיה אישרו זאת כאדנוקרצינומה של המעי הגס.

תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לפתח סוגים רבים של סרטן, ובמיוחד סרטן המעי הגס.

צילום: TTYHHN AND BAN, BACH MAI HOSPITAL

על פי המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה (בית החולים באך מאי), בהתחשב בהיסטוריה המשפחתית יוצאת הדופן של המטופל, נדרשה בדיקת ריצוף גנטי כדי לקבוע את הסיבה.

התוצאות אישרו כי החולה נשא מוטציה בגן MLH1. זו הייתה ראיה מכרעת המאשרת את האבחנה של תסמונת לינץ', הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של סרטן המעי הגס.

לאחר שנמצאה סיבת הסרטן, יחד עם הטיפול בחולה, הרופאים סיפקו ייעוץ גנטי לחולה ולמשפחתו.

המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה קובע כי תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לפתח סוגים רבים של סרטן, ובמיוחד סרטן המעי הגס.

הסיבה היא מוטציות בגנים האחראים על "תיקון" שגיאות שכפול דנ"א (כגון MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). כאשר מערכת תיקון שגיאות זו נפגעת, מוטציות מצטברות במהירות, מה שמוביל להיווצרות סרטן בגיל צעיר בהרבה מהרגיל. נשאות מוטציה בגן MLH1 משמעותה שאדם עומד בפני סיכון גבוה משמעותית לפתח סרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

באופן ספציפי, עבור סרטן המעי הגס, הסיכון עולה מ-1.9% ל-52% - 82% (פי 27 עד 43).

סרטן רירית הרחם (אצל נשים): הסיכון עולה מ-1.6% ל-25% - 60% (פי 15 עד 37).

סרטן הקיבה: הסיכון עולה מ-0.3% ל-6% - 13% (פי 20 עד 43).

סרטן שחלות (אצל נשים): הסיכון עולה מ-0.7% ל-4% - 12% (פי 5 - 17).

עם אבחונים מדויקים באמצעות טכנולוגיה גנטית מתקדמת, חולים ומשפחותיהם צריכים לפנות לייעוץ ולפתח תוכניות מניעה יעילות.

מקור: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm