श्री एनएडी (26 वर्षीय, हाई फोंग में रहने वाले) बाक माई अस्पताल ( हनोई ) के ऑन्कोलॉजी एवं न्यूक्लियर मेडिसिन केंद्र में आए और उन्हें कोलोरेक्टल कैंसर का पता चला। मरीज़ लंबे समय से पेट दर्द और थकान के कारण क्लिनिक आए थे।
एंडोस्कोपी के परिणामों से अनुप्रस्थ बृहदांत्र में एक बड़े, अल्सरयुक्त ट्यूमर का पता चला, जिसे पैथोलॉजी के माध्यम से बृहदांत्र एडेनोकार्सिनोमा निर्धारित किया गया।
चिकित्सा इतिहास की जाँच करने पर, डॉक्टर को पता चला कि श्री डी. और उनके रिश्तेदारों का आनुवंशिक इतिहास असामान्य था: उनके पिता, चाची, चाचा और चचेरे भाई, सभी को कोलोरेक्टल कैंसर था। जीन अनुक्रमण परीक्षणों से पता चला कि मरीज़ के MLH1 जीन में उत्परिवर्तन था - यह उन महत्वपूर्ण जीनों में से एक है जो डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों को ठीक करने में मदद करता है, और लिंच सिंड्रोम से संबंधित है - एक आनुवंशिक स्थिति जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाती है।
सेंटर फॉर ऑन्कोलॉजी एंड न्यूक्लियर मेडिसिन के निदेशक, एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. फाम कैम फुओंग के अनुसार, लिंच सिंड्रोम तब होता है जब "गेटकीपर" जीन (जैसे MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) उत्परिवर्तित हो जाते हैं, जिससे डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया में त्रुटियों को ठीक करने की क्षमता खो जाती है। परिणामस्वरूप, उत्परिवर्तन तेज़ी से बढ़ते हैं, जिससे घातक ट्यूमर बनते हैं। इस सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों को कम उम्र में कई प्रकार के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है, जिनमें शामिल हैं:
- कोलोरेक्टल कैंसर: जोखिम 1.9% से बढ़कर 52-82% (27-43 गुना) हो गया।
- एंडोमेट्रियल कैंसर (महिलाएं): जोखिम 1.6% से 25-60% (15-37 गुना अधिक)।
- पेट का कैंसर: जोखिम 0.3% से 6-13% (20-43 गुना अधिक)।
- डिम्बग्रंथि कैंसर (महिलाएं): जोखिम 0.7% से 4-12% (5-17 गुना अधिक)।
लिंच सिंड्रोम केवल कोलोरेक्टल कैंसर तक ही सीमित नहीं है, बल्कि यह कई अंगों के कैंसर के खतरे को भी बढ़ाता है, जो पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
जब मरीज़ को लिंच सिंड्रोम का पता चला, तो डॉक्टर ने उसे इलाज और आनुवंशिक परामर्श दिया। इस मामले में, डॉक्टर ने आनुवंशिक जोखिमों के बारे में बताया और रिश्तेदारों, खासकर मरीज़ के भाई, को आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दी। परीक्षण के फ़ायदे जोखिमों का जल्द पता लगाना और उत्परिवर्तित जीन के वाहकों की पहचान करना है।
इस उत्परिवर्तन से ग्रस्त लोगों को 20-25 वर्ष की आयु से हर 1-2 साल में कोलोनोस्कोपी करवानी चाहिए, और साथ ही सामान्य आबादी की तुलना में अन्य स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को भी पहले करवाना चाहिए। पॉलीप्स या कैंसर का प्रारंभिक अवस्था में पता लगाने से इलाज की दर बढ़ जाती है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।
विशेषज्ञों के अनुसार, जीन अनुक्रमण न केवल लिंच सिंड्रोम की सटीक पहचान करने में मदद करता है, बल्कि रिश्तेदारों के लिए स्क्रीनिंग और रोकथाम योजनाओं के विकास में भी सहायक होता है। यह सिंड्रोम बिना पता चले चुपचाप मौजूद रह सकता है। इसलिए, यदि परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों को कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल या पेट का कैंसर है, तो आनुवंशिक परामर्श और प्रारंभिक आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए।
डॉक्टर कोलोरेक्टल कैंसर की जाँच को भी एक महत्वपूर्ण कार्य मानते हैं, खासकर उन परिवारों में जहाँ लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं। निम्नलिखित कुछ कारक इस बीमारी को रोकने में मदद करते हैं: तंबाकू, शराब और उत्तेजक पदार्थों का सेवन न करना; नियमित व्यायाम और उचित वजन बनाए रखना।
पीवी (संश्लेषण)स्रोत: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
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