Amerikai tudósok azonosították a ritka genetikai szembetegséget okozó gént

A JAMA Ophthalmology folyóiratban ezen a héten megjelent új tanulmány szerint amerikai kutatók olyan géneket azonosítottak, amelyek számos öröklött retinabetegséget (IRD) okoznak – olyan rendellenességek csoportját, amelyek károsítják a szem fényérzékeny retináját és veszélyeztetik a látást.

Ritka genetikai szembetegséget okozó gén felfedezése. (Illusztrációs fotó. Forrás: iStock)

Az IRD több mint 2 millió embert érint világszerte az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetei (NIH) szerint.

Minden egyes betegség ritka, ami megnehezíti az erőfeszítéseket, hogy elegendő embert azonosítsanak a tanulmányozáshoz és a klinikai vizsgálatok elvégzéséhez a kezelések fejlesztése érdekében.

Az NIH által finanszírozott kutatásban tudósok és tapasztalt orvosok felfedezték, hogy az UBAP1L gén a retina disztrófiájának különböző formáival, többek között a makula lyuk, a pálcika és a csap disztrófiájával hozható összefüggésbe.

Az eredmények aláhúzzák a retina disztrófiájában szenvedő betegek genetikai vizsgálatának fontosságát – mondta a tanulmány társszerzője, Dr. Laryssa A. Huryn, az NIH National Eye Institute szemésze.

Ezenkívül ez a felfedezés rávilágít a klinikák és laboratóriumok közötti együttműködés szerepére is a retinabetegségek jobb megértésében, ezáltal utat nyitva a genetikai vizsgálatoknak, a klinikai vizsgálatoknak és a megfelelő kezelések kifejlesztésének.

Forrás: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html