Egy „furcsa” betegségben szenvedett, az anya csonttöréseket szenvedett el, és rendkívüli fájdalmakat élt át a szülés során.

[hirdetés_1]

November 29-én, Dan Tri újságírójával beszélgetve, Nguyễn Trong Anh szakorvos, a Ho Si Minh-városi Sportorvosi Szövetség alelnöke, a Dél-Saigon Kórház tanácsadója elmondta, hogy kollégáival nemrégiben műtétet hajtottak végre egy nő megmentésére, aki 6 éve szenvedett egy ritka betegségben.

Törött csontok az egész testben, 4 évnyi keresés a betegség után

A páciens LTL asszony (34 éves, Lam Dongból ). A kórtörténet szerint 2017-ben, körülbelül 2 hónappal második gyermeke születése után, L. asszony fájdalmat érzett a mellkasában, a bordáiban és a hátában, ami ezután átterjedt a csípőjére, a jobb lábára és az egész testére.

Annak ellenére, hogy mindenhol megvizsgálták és kezelték, a beteg állapota nem javult, sőt egyre nagyobb fájdalmak gyötörték. Voltak időszakok, amikor a nő már a légzése is fájdalmat érzett.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Egy ritka betegség, az osteomalacia 6 éven át fájdalmakat okozott Ms. L.-nek (Fotó: Kórház).

2019-re L. asszony olyan helyzetbe került, hogy nehezen járt, nem tudta felemelni a lábát, miközben mentálisan pánikba esett és depressziós volt, mert nem tudta, milyen betegsége van. A kórházban áttétes rákot diagnosztizáltak nála, és amikor röntgenre vitték, mindenhol csak törött csontokat látott, vagy az alacsony csontsűrűség miatt csontritkulásra gyanakodott.

2021 elején a beteg találkozott Dr. Ly Dai Luonggal, a Ho Si Minh-városi Nemzeti Egyetem Orvostudományi Karának előadójával, endokrinológussal. A vizsgálati eredmények és a tünetek alapján Dr. Luong megállapította, hogy a betegnek nem csontritkulása, hanem csontlágyulása van.

Ez egy ritka betegség, Vietnámban mindössze egy esetet jelentettek 2016-ban, míg világszerte mindössze néhány száz esetet jegyeztek fel. Az ebben a betegségben szenvedők nem látják az ásványi anyagokat és a kalciumot a csontszerkezetben, ezért a csontok nagyon törékenyek és könnyen törnek.

A specifikus vérvizsgálatok kimutatták, hogy a beteg vérének foszfor- és kalciumszintje meredeken csökkent. Gondos vizsgálat után Dr. Luong megállapította, hogy Ms. L állapotát a veséi okozták.

Pontosabban, a daganatos betegeknél fokozódik az FGF23 (a kalcium-foszfor anyagcserét szabályozó hormon) szekréciója, ami fokozott foszforkiválasztást okoz a vesékben, valamint csökkenti a foszfor és a kalcium felszívódását a vérben. A daganat pontos meghatározásához a betegeknek teljes testes PET-CT vizsgálatra van szükségük.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — A beteg sarkában daganatot találtak, amely fokozta az FGF23 szekrécióját, és csontlágyulást okozott (Fotó: Kórház).

„Konzultáltunk Chandran professzorral, Szingapúr vezető metabolikus csontbetegség szakértőjével. Azt tanácsolta, hogy a betegnél PET-CT vizsgálatot kell végezni a Ga-68 radioaktív izotóppal (Dotatát gallium), de ez az anyag nem kapható Vietnámban.”

„A betegnek októberben Szingapúrba kellett mennie röntgenre, ahol végül daganatot fedeztek fel a sarokcsonton. A megfelelő endokrin radioaktív izotóppal rendelkező hely megtalálása nagyon nehézkes volt, két évig tartott” – mondta Dr. Trong Anh.

Extrém fájdalom elviselése szülés közben

Dr. Ly Dai Luong elárulta, hogy 2021 elején találkozott L. asszonnyal, amikor a páciens éppen akkor adott életet harmadik gyermekének, annak ellenére, hogy már 4 évvel korábban tudta, hogy szokatlan törést szenvedett.

Az orvossal beszélgetve a beteg bizalmasan elárulta, hogy annyira fáj neki, hogy nem tudja, mikor fog meghalni, ezért meg kell próbálnia több gyermeket vállalni. Három gyermek születése után a beteg annyira fájt neki, hogy nem tudott járni, sőt még szoptatni sem.

„Ez lehet a világon az első olyan beteg, akiről feljegyezték, hogy csontlágyulás (osteomalacia) és többszörös csonttörések ellenére teherbe esett és szült” – mondta Dr. Luong.

Kezelésre a beteg kezdetben foszforpótló gyógyszereket kapott, de hashajtó mellékhatásai voltak. A 3 hónapos folyamatos hasmenés alatt, miközben a beteg állapota fokozatosan romlott, csoda történt, a fájdalom jelentősen enyhült.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — A beteget műtétre ütemezték be, hogy óvatosan eltávolítsák a daganatot (Fotó: Kórház).

Miután a betegséget „észlelték”, a szakértők a daganat műtéti eltávolítását tervezték. A képalkotás alapján Ms. L daganata közel 2,5 cm hosszú volt, és a sarokcsont teljes vízszintes átmérőjét elfoglalta.

Amikor a daganatot eltávolították, a műtéti terület egy nagy csontüreg maradt. A kezelőcsapat úgy döntött, hogy mesterséges csontot ültet be a hibába. A műtét körülbelül 1 órán át tartott.

Dr. Trong Anh szerint a kismama daganata valószínűleg jóindulatú mezenchimális daganat. A mintát azonban Franciaországba küldik, hogy pontosan megállapítsák, milyen típusú daganatról van szó.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — A daganat eltávolítása után a beteg lábában lévő csontdefektust mesterséges csonttal pótolták (Fotó: Kórház).

Ezenkívül bizonytalan, hogy a beteg a daganat eltávolítása után továbbra is termel-e FGF23-at, ezért posztoperatív vérvizsgálatokra van szükség az ellenőrzéshez.

Jelenleg L. asszony egészségi állapota fokozatosan stabilizálódik. Hosszú távon a beteg csontregenerálódását, valamint a kalcium- és foszforfelszívódását fogják ellenőrizni (hogy kiújul-e az oszteomalácia), és rehabilitációs gyakorlatokat is fog kapni.

Az orvosok azt javasolják, hogy a ritka betegségek, mint például az oszteomalácia, ne legyenek könnyen felismerhetők. Ezért a csonttörésekkel és izomgyengeséggel küzdő betegeknek a mozgásszervi szakorvoson kívül endokrinológushoz is el kell menniük vizsgálatra, hogy megállapítsák a helyes állapotot, és pontosan és teljes mértékben kezeljék.

[hirdetés_2]
Forrás