Ritka genetikai betegséget fedeztek fel a világon a Központi Endokrinológiai Kórházban

Két évig tartó, pajzsmirigy-túlműködés miatti kezelés után, melynek eredménye nem javult, a 26 éves Quang Ninh-i nőbetegnél a Központi Endokrinológiai Kórház pajzsmirigyhormon-receptor rezisztencia szindrómát diagnosztizált, melyet béta-génmutáció okoz – ez egy ritka genetikai betegség a világon.

A pontos diagnózis segít a betegeknek elkerülni az agyalapi mirigy daganatának műtétét, és hatékony orvosi kezelésben részesülni.

A Központi Endokrinológiai Kórház nemrég vett fel egy alacsony vérnyomásos beteget (26 éves, Quang Ninhben ), aki a következő tünetek miatt érkezett vizsgálatra: szorongás, szívdobogásérzés és nagyméretű golyva.

A beteg kórtörténetében pajzsmirigy-túlműködés szerepelt, és két éven át kezelték szintetikus pajzsmirigy-gátló gyógyszerekkel egy helyi kórházban. A szapora szívverés és a szívdobogás azonban nem javult; a pajzsmirigy a rendszeres kezelés és vizsgálatok ellenére is egyre nagyobb lett.

Amikor valami szokatlant látott, T. asszony úgy döntött, hogy egy magasabb szintű kórházba megy kezelésre. Itt MRI-vizsgálatot végeztek rajta, amelynek során egy 3 mm átmérőjű agyalapi mirigy daganatot fedeztek fel, amelyet pajzsmirigyserkentő hormont (TSH) termelő agyalapi mirigy daganatnak véltek, ezért műtétet rendeltek el nála.

Mivel félt, hogy kés alá kell feküdnie, T. asszony úgy döntött, hogy a műtét előtt felkeresi a Központi Endokrinológiai Kórházat, hogy állapotát ellenőrizzék.

A Központi Endokrinológiai Kórházban elvégezték a vizsgálatokat, diagnosztizálták, genetikailag is tesztelték, és az eredmények azt mutatták, hogy béta-mutáns pajzsmirigyhormon-receptor antagonista szindrómában szenved - egy autoszomális domináns genetikai betegségben, amely nemcsak Vietnámban, hanem világszerte is nagyon ritka (előfordulása körülbelül 1/40 000 újszülöttnél). A statisztikák szerint a betegséget először 1967-ben írták le, és a világon nagyon kevés klinikai esetet jelentettek.

Ezt követően T. asszonynak azt tanácsolták, hogy vigye el családját orvoshoz, és kiderült, hogy biológiai édesanyjának is ez a szindróma áll fenn, de szív- és érrendszeri szövődményei vannak, amelyek szívelégtelenséget és ritmuszavart okoznak.

Dr. Lam My Hanh, a Központi Endokrinológiai Kórház diabétesz osztályának vezetője elmondta, hogy a betegeknél könnyen felállítanak téves diagnózist TSH-t termelő hipofízis adenomával vagy pajzsmirigy-túlműködéssel (Basedow), ami hatástalan kezeléshez vagy szükségtelen műtéthez vezet, kihatva a beteg egészségére és életminőségére.

A Központi Endokrinológiai Kórház Diabétesz Osztályán a beteg gyógyszeres kezelését és módszerét ennek megfelelően módosítják. Jelenleg a beteg egészségi állapota számos pozitív javulást mutat.

„Az ilyen „ritka” és „különleges” esetekben, mint a fentiek, mivel a tünetek nem ugyanazok, mint a pajzsmirigy-túlműködés más eseteiben, a monitorozás és a kezelés folyamata is eltérő lesz. Ilyenkor speciális endokrinológiai szakértelemre van szükség, hogy elkerüljük a beteg helytelen kezelését. Ha a kezelés nem megfelelő, a betegség nemcsak hogy nem mutat javulást, hanem súlyos következményekkel is járhat a beteg számára” – hangsúlyozta Dr. Hanh.

Dr. Hanh szerint a kellemetlen következmények elkerülése érdekében a betegeknek speciális endokrinológiai kórházakba kell menniük kivizsgálásra és konzultációra, hogy elkerüljék a helytelen kezelést, amely hosszú távú hatással lehet az egészségre.

CSINÁLD MEG

Forrás: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html