Mi az osteogenesis imperfecta?

A Nemzeti Gyermekkórház szerint az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) olyan állapot, amelyben a csontok törékenyek, könnyen törnek, és a csontképződés nem teljes. A törékeny csontbetegséget genetikai károsodás okozza, amely a csontszerkezetet érinti, így a csontok törékennyé és deformációra, valamint törésekre hajlamossá válnak.

A legtöbb embernél születéskor diagnosztizálják a betegséget. A betegség általában mindkét nemnél egyformán elterjedt.

Az osteogenesis imperfecta egy ritka betegség, előfordulási aránya 20 000-ből 1.

Az osteogenesis imperfecta, amelynek előfordulási aránya körülbelül 1:20 000, négy típusba sorolható. Mindegyik típusnak eltérő tünetei vannak, de egy közös jellemzőjük van: a csontok könnyen törnek.

Ezenkívül vannak néhány gyakori tünet, mint például: könnyű orrvérzés, gyakori véraláfutások, sérülésekből eredő túlzott vérzés, sérült bőr, izomgyengeség stb.

Az osteogenesis imperfecta nem gyógyítható teljesen, de a tünetek enyhíthetők, és számos módszer létezik a törések korlátozására; ezek közé tartozik a gyógyszeres kezelés (antibiotikumok, gyulladáscsökkentő gyógyszerek a törések megelőzésére, a fájdalom csökkentésére és a gerincferdülés korlátozására).

A betegség tünetei jellemzően javulhatnak kezeléssel és megfelelő, tudományosan megalapozott ellátással; az akupunktúra és a rehabilitáció célja a csontok és ízületek erősítése, valamint a csontok rugalmasságának növelése.

Ezenkívül a betegeknek sok K- és D-vitaminban, valamint kalciumban gazdag ételt kell fogyasztaniuk, és megfelelő testmozgást kell végezniük; egészségük védelme és a veszélyes helyzetek kockázatának minimalizálása érdekében feltétlenül kerülniük kell a stimulánsokat.

A betegség progressziójának lassítása érdekében az osteogenesis imperfectában szenvedők úszhatnak. Ez a teljes test átmozgatásának legjobb formája, és nagyon alkalmas számukra. A vízben végzett testmozgás jelentősen csökkenti a törések kockázatát.

Az osteogenesis imperfecta korai felismerése érdekében a szülők genetikai vizsgálaton vagy ultrahangon eshetnek át a terhesség alatt.

Forráslink: https://thanhnien.vn/xuong-thuy-tinh-la-benh-gi-185230629190109547.htm