Menurut pengumuman pada tanggal 23 Januari dari Rumah Sakit Anak Philadelphia, pasien berusia 11 tahun, Aissam Dam, mendengar suara-suara kehidupan untuk pertama kalinya, seperti suara ayahnya, suara mobil yang lewat, dan suara gunting yang memotong rambut.
Aissam Dam terlahir tuli parah karena cacat genetik yang sangat langka. Secara spesifik, gen yang rusak mencegah produksi otoferlin – protein yang penting bagi sel-sel rambut di telinga bagian dalam untuk mengubah getaran suara menjadi sinyal kimia yang ditransmisikan ke otak.
Cacat gen otoferlin sangat jarang terjadi, hanya ditemukan pada 1-8% kasus gangguan pendengaran bawaan pada anak-anak.
Aissam Dam menjalani operasi pada tanggal 4 Oktober 2023. Dokter mengangkat sebagian gendang telinganya dan menyuntikkan virus yang tidak berbahaya yang telah dimodifikasi untuk membawa salinan aktif gen Otoferlin ke dalam cairan di dalam kokleanya. Akibatnya, sel-sel rambut mulai memproduksi protein yang hilang dan berfungsi normal.
Hampir empat bulan setelah menerima perawatan di salah satu telinganya, pendengaran Aissam telah membaik secara signifikan. Ia kini didiagnosis mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang dan "benar-benar mendengar suara untuk pertama kalinya dalam hidupnya."
Menurut Dokter Bedah John Germiller, Direktur Penelitian Klinis di bidang Otolaringologi di Rumah Sakit Anak Philadelphia, terapi gen untuk gangguan pendengaran adalah sesuatu yang telah diupayakan oleh dokter dan ilmuwan selama lebih dari 20 tahun dan akhirnya berhasil.
"Meskipun terapi gen yang kami lakukan pada pasien bertujuan untuk memperbaiki kelainan pada gen yang sangat langka, studi ini dapat membuka peluang aplikasi di masa depan untuk lebih dari 150 gen lain yang menyebabkan gangguan pendengaran pada anak-anak," kata Dr. John Germiller.
Minh Hoa (dikompilasi dari Vietnam+, Saigon Giai Phong)
Sumber
Komentar (0)