Terobosan baru dalam pengobatan gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi gen

Menurut pengumuman pada tanggal 23 Januari dari Rumah Sakit Anak Philadelphia, pasien berusia 11 tahun Aissam Dam mendengar suara-suara kehidupan untuk pertama kalinya, seperti suara ayahnya, suara mobil yang lewat, dan suara gunting rambut.

Aissam Dam lahir "sangat tuli" karena cacat genetik yang sangat langka. Gen yang cacat tersebut mencegah produksi Otoferlin – protein yang dibutuhkan sel-sel rambut di telinga bagian dalam untuk mengubah getaran suara menjadi sinyal kimia yang ditransmisikan ke otak.

Kecacatan gen Otoferlin sangat langka, hanya terjadi pada 1-8% kasus gangguan pendengaran bawaan.

Aissam Dam menjalani operasi pada 4 Oktober 2023. Dokter mengangkat sebagian gendang telinganya dan menyuntikkan virus yang tidak berbahaya yang telah direkayasa untuk mengirimkan salinan gen Otoferlin yang berfungsi ke dalam cairan di dalam kokleanya. Hasilnya, sel-sel rambut mulai memproduksi protein yang hilang dan berfungsi normal.

Hampir empat bulan setelah menerima perawatan di salah satu telinganya, pendengaran Aissam telah membaik secara signifikan. Ia kini didiagnosis mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang dan "benar-benar dapat mendengar untuk pertama kalinya dalam hidupnya."

Terapi gen untuk gangguan pendengaran adalah sesuatu yang telah diupayakan oleh para dokter dan ilmuwan selama lebih dari 20 tahun dan akhirnya berhasil, kata ahli bedah John Germiller, direktur penelitian klinis di Departemen THT di Rumah Sakit Anak Philadelphia.

"Meskipun terapi gen yang kami lakukan pada pasien kami ditujukan untuk memperbaiki kelainan pada gen yang sangat langka, studi ini dapat membuka kemungkinan penerapan di masa mendatang untuk beberapa dari lebih dari 150 gen lain yang menyebabkan gangguan pendengaran pada anak-anak," ujar Dr. John Germiller.

Minh Hoa (dilaporkan oleh Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Sumber: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html