Bayi perempuan ini memiliki bentuk kelainan imun bawaan yang paling parah
Bayi perempuan TL (18 bulan, di Hai Phong ) yang menderita penyakit serius sejak 4 bulan setelah lahir, mulai mengalami pneumonia, sehingga harus dirawat di rumah sakit untuk perawatan jangka panjang. Saat itu, sistem kekebalan tubuh anak tersebut terus-menerus mengalami masalah serius seperti komplikasi pembengkakan kelenjar getah bening aksila setelah vaksinasi tuberkulosis.
Pada bulan Agustus 2024, keluarga membawa anak tersebut ke Rumah Sakit Anak Nasional untuk diperiksa dan menjalani tes imunologi dan genetik yang mendalam. Hasilnya menunjukkan bahwa anak tersebut menderita defisiensi imun bawaan gabungan yang parah akibat mutasi gen langka.
Dr. Nguyen Thi Van Anh, Wakil Kepala Departemen Imunologi-Alergi-Artritis, Rumah Sakit Anak Nasional, mengatakan bahwa TL merupakan bentuk kelainan imun bawaan yang paling parah, yakni sindrom Omenn. Sindrom ini memiliki kekurangan sel limfosit parah yang membuat anak rentan terhadap infeksi berat, dan juga respons autoinflamasi tubuh yang menyebabkan anak memiliki lesi kulit merah di seluruh tubuh, kerusakan organ, dan peningkatan enzim hati yang terus-menerus.
Selain tindakan isolasi dan penggunaan antibiotik untuk melawan bakteri, jamur, tuberkulosis, dan virus, anak-anak juga harus mengonsumsi imunosupresan untuk mengurangi reaksi autoinflamasi. Oleh karena itu, persiapan untuk transplantasi sel punca hematopoietik akut anak harus segera dilakukan. Ini merupakan langkah yang sangat penting yang dapat membantu sistem kekebalan tubuh anak pulih sepenuhnya.

Setelah konsultasi di rumah sakit yang dipimpin oleh Dr. Cao Viet Tung, Wakil Direktur Rumah Sakit Anak Nasional, para dokter memutuskan bahwa transplantasi sel punca hematopoietik adalah cara yang mendesak untuk menyelamatkan nyawa TL. Namun, fase perawatan ini sangat menegangkan, karena anak tersebut menderita infeksi parah dan kerusakan hati, yang tampaknya mustahil untuk diatasi.
Dengan tekad para dokter, melalui banyak konsultasi, koordinasi multidisiplin imunologi, pernapasan, hepatobilier, resusitasi dan sel punca, pada Juli 2025 kondisi umum anak lebih stabil, siap untuk transplantasi sel punca.
Mengatasi tantangan transplantasi sel punca pada anak-anak
Dr. Nguyen Ngoc Quynh Le, Kepala Departemen Transplantasi Sel Punca, Pusat Sel Punca, Rumah Sakit Anak Nasional, mengatakan bahwa prosedur transplantasi sel punca pada anak-anak sangat rumit. Pertama, pasien harus menjalani fase pengondisian berdasarkan regimen kimia tertentu untuk membuang semua sumsum tulang yang tua dan mencegah penolakan.
Bagi anak di bawah usia 1 tahun, kemoterapi sangat sulit, karena tubuh mereka belum matang, memiliki toleransi obat yang buruk, dan memiliki risiko komplikasi yang tinggi.
Di Pusat Sel Punca, sumsum tulang belakang, setelah diambil dari saudara perempuan pasien, diproses menggunakan sistem peralatan modern, memastikan prosedur steril yang ketat. Proses ini berlangsung sangat cepat dan dalam waktu kurang dari satu jam, sel punca yang memenuhi syarat siap untuk diinfuskan ke dalam tubuh pasien.
Dr. Nguyen Ngoc Quynh Le, yang melakukan transplantasi secara langsung, mengatakan bahwa transplantasi sel punca untuk anak kecil merupakan tantangan besar, terutama bagi anak-anak dengan infeksi yang sangat parah seperti TL. Transplantasi sel punca tidak hanya membutuhkan teknik modern tetapi juga koordinasi yang erat antarspesialisasi: resusitasi pernapasan, nutrisi, pengendalian infeksi, transfusi darah, dan imunologi. Setiap langkah di ruang transplantasi harus benar-benar presisi untuk memastikan keselamatan anak.
Setelah transplantasi, TL dirawat di ruangan yang benar-benar steril, diberi nutrisi melalui infus, menggunakan obat anti-penolakan generasi baru, dan dipantau secara ketat, dengan tes hematologi dan imunologi setiap hari.
Ada kalanya anak tersebut menderita pneumonia berat dan infeksi darah, sehingga harus dibantu dengan ventilator invasif dan diberikan banyak antibiotik yang kuat untuk mengendalikan infeksi. Namun, berkat upaya tanpa henti dan tekad tim medis selama proses perawatan dan resusitasi, sel-sel sumsum tulang baru TL berkembang, parameter darahnya stabil, dan sistem kekebalan tubuh yang baru pun terbentuk.
Hingga saat ini, TL sudah bisa bernapas sendiri, menyusu, tertawa, dan bermain layaknya bayi sehat, dan telah diperbolehkan pulang dari rumah sakit. Dokter menilai prognosis bayinya positif, dan setelah kembali beraktivitas sehari-hari, bayi tersebut dapat berkembang sepenuhnya secara normal seperti anak-anak lainnya.

Terharu melihat anaknya melewati masa kritis dan kembali sehat, ibu TL terharu saat menceritakan bahwa kebahagiaan ini tak terlukiskan dengan kata-kata. "Keluarga saya telah dipulangkan oleh para dokter dari tangan maut. Anak yang bisa bermain dan tertawa kembali adalah anugerah yang tak ternilai. Keluarga kami sangat berterima kasih kepada Dewan Direksi Rumah Sakit, para dokter dari Pusat Sel Punca, dan Departemen Imunologi-Alergi-Artritis, yang selalu mendampingi dan membantu anak saya dan keluarga selama hampir setahun," ujar ibu pasien dengan penuh haru.
Dengan meningkatnya kejadian defisiensi imun bawaan pada anak-anak, yang sebagian besar tidak terdeteksi dan diobati dengan segera, kisah TL menjadi bukti pentingnya diagnosis dini dan kemajuan transplantasi sel punca dalam pengobatan.
Sumber: https://nhandan.vn/hoi-sinh-su-song-cho-be-gai-mac-suy-giam-mien-dich-nang-bang-ghep-te-bao-goc-post912770.html
Komentar (0)