Cacat genetik ditemukan terkait dengan paru-paru kolaps dan kanker ginjal.

Sebuah studi baru dari Universitas Cambridge telah mengungkapkan temuan penting tentang gen FLCN – faktor yang terkait dengan sindrom genetik langka Birt-Hogg-Dubé, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan serius seperti peningkatan risiko pneumotoraks, kolaps paru-paru sebagian atau total, kista paru-paru, lesi kulit, dan kanker ginjal.

Gen FLCN dapat meningkatkan risiko masalah kesehatan serius. (Sumber: SciTechDaily.com)

Diterbitkan pada 8 April di Thorax , salah satu jurnal terkemuka dunia dalam bidang kedokteran pernapasan, studi ini menganalisis data genetik dari lebih dari 550.000 orang di tiga basis data utama: UK Biobank, Proyek 100.000 Genom, dan East London Genes & Health. Hasilnya menunjukkan bahwa prevalensi varian gen FLCN berkisar dari 1 banding 2.710 hingga 1 banding 4.190, hampir 100 kali lebih tinggi daripada angka perkiraan sebelumnya yaitu 1 banding 200.000 orang.

Perlu dicatat bahwa tingkat risiko kesehatan di antara pembawa gen ini tidak seragam. Di antara individu yang didiagnosis dengan sindrom Birt-Hogg-Dubé, sekitar 37% berisiko mengalami pneumotoraks. Namun, angka ini turun menjadi 28% pada kelompok yang hanya membawa gen tetapi belum mengembangkan sindrom tersebut. Demikian pula, kejadian kanker ginjal adalah 32% pada pasien dengan sindrom tersebut, sementara hanya sekitar 1% dari pembawa gen yang menghadapi risiko ini.

Profesor Stefan Marciniak (Universitas Cambridge), penasihat kehormatan di Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust dan Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, menekankan bahwa deteksi dini sangat penting, terutama dengan dua faktor risiko utama: pneumotoraks dan kanker ginjal. Ia mencatat bahwa masalah paru-paru sering dimulai 10-20 tahun sebelum tanda-tanda kanker ginjal muncul, oleh karena itu, pemeriksaan rutin dapat membantu mendeteksi dan mengobatinya tepat waktu.

Meskipun hubungan antara gen FLCN dan sindrom Birt-Hogg-Dubé sudah jelas, Profesor Marciniak juga menunjukkan bahwa risiko kanker ginjal pada pembawa gen yang tidak memiliki sindrom tersebut cukup rendah. Hal ini menunjukkan bahwa banyak faktor genetik lain yang berkontribusi dalam mengatur bagaimana mutasi FLCN diekspresikan pada setiap individu.

Penelitian inovatif ini tidak hanya memberikan wawasan tentang prevalensi varian gen FLCN, tetapi juga menyoroti kebutuhan mendesak untuk mempertimbangkan kembali strategi skrining dan pengobatan bagi kelompok berisiko – menuju pendekatan pengobatan yang lebih tepat dan personal di masa depan.

Sumber: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html