Lo screening precoce e proattivo è fondamentale per prevenire la talassemia.

DNO - La talassemia (anemia emolitica congenita) è una comune malattia genetica con molte complicazioni pericolose, ma non è ancora del tutto compresa.

La talassemia richiede un trattamento a vita. Foto: TRAM ANH

Molte complicazioni pericolose

Fin dall'infanzia, i fratelli PNAK e PNAV hanno dovuto sottoporsi a frequenti cure ospedaliere a causa di una grave forma di talassemia. Ogni mese, entrambi necessitano in media di 2-3 unità di globuli rossi tramite trasfusioni, oltre a una regolare terapia chelante del ferro.

Anni di cure avevano significativamente peggiorato le condizioni di salute dei pazienti. Uno era affetto da epatite B, l'altro da insufficienza cardiaca. Entrambi erano di bassa statura a causa di uno sviluppo osseo incompleto e di una disfunzione sessuale.

La storia dei fratelli K. e V. è solo uno dei tantissimi casi di persone che soffrono le gravi conseguenze di questa comune anemia emolitica ereditaria.

La talassemia è una delle malattie genetiche più comuni al mondo , con circa il 7% della popolazione globale portatrice del gene o affetta dalla patologia. I sintomi più evidenti sono l'anemia e l'eccesso di ferro nell'organismo.

In Vietnam, secondo i dati dell'Istituto Nazionale di Ematologia e Trasfusione di Sangue, i portatori del gene della talassemia si riscontrano in tutti i gruppi etnici, con una prevalenza generale di circa il 13,8%. In particolare, la prevalenza dei portatori del gene dell'α-talassemia è particolarmente elevata in alcuni gruppi etnici minoritari come i Tay (20,79%), i Thai (22,2%) e i Muong (22,39%).

Ogni anno, nel Paese si registrano circa 8.000 bambini nati con la malattia, di cui circa 2.000 casi gravi, e quasi 800 feti non possono nascere a causa dell'idrope fetale.

Secondo la dottoressa Huynh Thi Ngoc Van, del Dipartimento di Neurologia - Muscoloscheletrica - Ematologia Clinica (Ospedale di Da Nang ), la talassemia è una malattia ematologica genetica con diversi gradi di manifestazione, dai portatori del gene della malattia alle forme lievi, moderate e gravi. L'Ospedale di Da Nang sta attualmente trattando circa 80 casi di talassemia, principalmente appartenenti alle categorie di gravità moderata e grave.

Il dottor Van ha sottolineato che, per i pazienti affetti da talassemia che necessitano di trasfusioni di sangue, se la malattia non viene diagnosticata e trattata tempestivamente, può portare a numerose gravi complicazioni, come deformità ossee craniofacciali, osteoporosi precoce, cirrosi, insufficienza cardiaca e insufficienza endocrina, compromettendo gravemente l'aspettativa e la qualità della vita.

Nel frattempo, i casi lievi sono spesso difficili da individuare a causa di sintomi vaghi. I pazienti di solito manifestano l'anemia cronica solo attraverso sintomi come affaticamento, vertigini, stordimento o calcoli biliari.

Presso l'ospedale di Da Nang, i pazienti affetti da talassemia ricevono regolarmente trasfusioni di sangue. Foto: TRAM ANH

Molti casi vengono diagnosticati solo quando compaiono sintomi come affaticamento e aumento del fabbisogno di sangue (ad esempio durante la gravidanza o un'infezione) o tramite controlli medici di routine. Ancora più preoccupante è il fatto che le coppie in cui entrambi i partner sono portatori del gene della malattia ma non ricevono un'adeguata consulenza genetica corrono un alto rischio di avere figli affetti da talassemia grave, creando un onere terapeutico a lungo termine per le famiglie e la società.

Gli esami di screening prematrimoniali contribuiscono a ridurre il rischio di malattie.

Secondo il dottor Van, l'attuale trattamento della talassemia si concentra principalmente sulle trasfusioni di sangue per migliorare l'anemia e sull'uso della terapia chelante del ferro per limitare le complicazioni causate dall'accumulo di ferro nell'organismo.

Il dottor Van ha spiegato che in alcuni casi la splenectomia può essere necessaria se si verifica ipersplenismo o se aumenta il bisogno di trasfusioni di sangue. Tuttavia, il trattamento è solitamente a vita e richiede che i pazienti aderiscano scrupolosamente al protocollo terapeutico e si sottopongano a controlli regolari per gestire le complicanze.

Lo screening prematrimoniale e preconcezionale contribuisce a ridurre il rischio che i bambini nascano affetti da talassemia. Foto: Centro per il controllo delle malattie della città di Da Nang.

Poiché in Vietnam la prevalenza dei portatori del gene responsabile della malattia è piuttosto elevata e la maggior parte delle persone non presenta sintomi evidenti, lo screening precoce è considerato un elemento chiave per limitare il numero di bambini che nascono con forme gravi della malattia.

Secondo il dottor Van, lo screening per la talassemia prima del matrimonio e prima della gravidanza riveste un ruolo cruciale nella prevenzione della malattia. Questi test aiutano a individuare i primi segni di talassemia nelle coppie a rischio di avere figli affetti dalla malattia.

"Per avere bambini sani, le coppie che si preparano al matrimonio o che progettano di avere figli dovrebbero recarsi regolarmente presso le strutture mediche per effettuare emocromo, dosaggio della ferritina, elettroforesi dell'emoglobina e test genetici. Attraverso questi test, è possibile individuare precocemente i casi di portatori di geni responsabili di malattie, consentendo ai medici di fornire il miglior supporto riproduttivo e la migliore assistenza prenatale", ha sottolineato la dottoressa Van.

Secondo gli esperti, l'individuazione precoce dei portatori del gene responsabile della malattia non solo contribuisce a ridurre il peso delle cure per le famiglie, ma contribuisce anche a migliorare la qualità della vita della popolazione in futuro.

Fonte: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html