Secondo il National Children's Hospital, l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) è una condizione in cui le ossa sono fragili, si fratturano facilmente e la formazione ossea è incompleta. La malattia delle ossa fragili è causata da un danno genetico che colpisce la struttura ossea, rendendo le ossa fragili e soggette a deformazioni e fratture.
Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata alla nascita. La malattia tende ad essere ugualmente diffusa in entrambi i sessi.
L'osteogenesi imperfetta è una malattia rara con un'incidenza di 1 su 20.000.
L'osteogenesi imperfetta, con un'incidenza di circa 1 su 20.000, si presenta in quattro forme. Ogni forma ha sintomi diversi, ma tutte condividono una caratteristica comune: le ossa si fratturano facilmente.
Inoltre, ci sono alcuni segni comuni come: facile sanguinamento dal naso, frequenti lividi, sanguinamento eccessivo da lesioni, pelle danneggiata, debolezza muscolare, ecc.
L'osteogenesi imperfetta non può essere completamente curata, ma i sintomi possono essere ridotti ed esistono diversi metodi per limitare le fratture; tra questi, i farmaci (antibiotici, antinfiammatori per prevenire le fratture, ridurre il dolore e limitare la curvatura della colonna vertebrale).
In genere, i sintomi di questa malattia possono migliorare con il trattamento e un'assistenza scientifica adeguata; l'agopuntura e la riabilitazione mirano a rafforzare ossa e articolazioni e ad aumentare la flessibilità ossea.
Inoltre, i pazienti devono consumare molti alimenti ricchi di vitamine K e D e di calcio, e praticare un'attività fisica adeguata; devono assolutamente evitare gli stimolanti per proteggere la propria salute e ridurre al minimo il rischio di situazioni pericolose.
Per rallentare la progressione della malattia, le persone affette da osteogenesi imperfetta possono praticare il nuoto. Questa è la migliore forma di esercizio fisico completo ed è particolarmente indicata per chi soffre di osteogenesi imperfetta. L'esercizio in acqua riduce significativamente il rischio di fratture.
Per diagnosticare precocemente l'osteogenesi imperfetta, i genitori possono sottoporsi a test genetici o ecografie durante la gravidanza.
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