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奇妙な病気で若者が暑さに耐えられなくなる

VnExpressVnExpress02/03/2024

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19歳の少年は外胚葉異形成症候群を患っており、汗をかきやすく、日光を浴びることができません。皮膚は常に乾燥しており、歯がないため、8年間入れ歯を使用しています。

この病気により、若者は髪の毛と眉毛を失い、手足の爪にも病変が見られました。彼は様々な治療を受けましたが、治癒することはありませんでした。祖父、父、そして兄弟も同様の症状に悩まされていました。

彼は中央皮膚科病院で診察を受け、トラン・ハウ・カン教授から低汗性外胚葉異形成症(HED)と診断されました。正常な人は日光や高温環境にさらされると、発汗によって体温調節を行います。しかし、この若者は汗腺がないか、あるいは汗腺が萎縮しているため、暑さに耐えられず、体温が上昇し、全身に不快感を覚えます。

患者は対症療法を受けるが、治癒はしない。

HEDは遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、発症率は1/10,000~1/20,000です。この疾患は、中央皮膚科病院が2月29日に出版したカン教授著『希少皮膚疾患』に掲載されています。

カン教授は40年以上の研究で、ベトナムと世界で数十もの奇病や希少疾患を発見してきました。教授によると、希少皮膚疾患は4つのグループに分けられます。第1のグループは遺伝性疾患であり、最も高い割合(希少皮膚疾患全体の60~80%)を占め、最も早い時期に発症します(約80%は幼少期に発症)。このグループは治療が困難で、症状が長引く傾向があり、最も深刻な合併症を引き起こします。

2つ目のグループは感染症(細菌、ウイルス、真菌)によって引き起こされます。3つ目のグループは神経系および精神疾患で、皮膚に症状が現れても発見されないため、ほとんど気づかれません。抜毛症、モルゲロン症、血汗症(ベトナムでは3例のみ確認されています)などの疾患が含まれます。このグループの疾患の症状は、強迫性障害、抜毛症、腸閉塞につながる食毛などです。この疾患の発見と治療には、皮膚科、神経科、精神科との連携が必要です。

4番目のグループは非常に複雑で、病気の原因は不明で、様々な側面を包含しており、治療が困難です。治療は症状のみを緩和するものであり、一旦症状が治まった後、再発します。

ル・ンガ


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タグ: 奇病

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