19歳の少年は外胚葉異形成症を患っており、汗の分泌が少なくなり、日光に当たることができず、皮膚が乾燥し、歯がないため、過去8年間入れ歯を着用している。
この病気により、若者は髪の毛と眉毛を失い、手足の爪にも影響が出ました。多くの場所で治療を行っても効果がありませんでした。祖父、父、そして兄も同様の症状を抱えていました。
彼は中央皮膚科病院で診察を受け、トラン・ハウ・カン教授から低汗性外胚葉異形成症(HED)と診断されました。通常、体は日光や高温にさらされると発汗して体温を調節しますが、この若者は汗腺が欠乏しているか萎縮していたため、暑さに耐えられず体温が上昇し、全身に不快感を覚えていました。
患者は対症療法を受けるが、治癒は不可能である。
HEDは遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、発症率は1万人に1人から2万人に1人です。この疾患は、カン教授が2月29日に中央皮膚科病院から出版した著書『希少皮膚疾患』に掲載されています。
カン教授は40年以上の研究を通して、ベトナム国内および世界中で数十もの希少疾患や特異な疾患を発見してきました。教授によると、希少皮膚疾患は4つのグループに分類されます。第1のグループは遺伝性疾患で、最も高い割合(希少皮膚疾患全体の60~80%)を占め、最も早期に発症します(約80%は小児期に発症)。このグループは治療が最も困難で、症状が長引く傾向があり、最も深刻な合併症を引き起こします。
2番目のグループは感染症(細菌、ウイルス、真菌)によるものです。3番目のグループは神経疾患と精神疾患で構成されており、症状は皮膚に現れているにもかかわらず気づかれないため、見落とされがちです。抜毛症、モルゲロン症候群、血汗症(現在ベトナムでは3例のみ確認されています)などがこれに含まれます。このグループの症状には、強迫性障害、抜毛、腸閉塞につながる食毛などがあります。これらの疾患の診断と治療には、皮膚科、神経科、精神科の専門医の連携が必要です。
4番目のグループは非常に複雑で、原因不明で、様々な病態を包含しており、治療が困難です。治療プロトコルは症状のみに対処するため、病状はしばしば再発します。
ル・ンガ
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